Počet seniorů absolvujících i delší a náročnější cesty i ve vyšším věku stoupá. Chronické choroby společně s fyzickými i psychickými nároky cesty činí seniora vulnerabilním. Geriatr i praktický lékař by měli být schopni vyhodnotit rizika, která mohou vést k dekompenzaci stavu v průběhu vlastní cesty, a v součinnosti s cestovatelem samotným je minimalizovat. Jsou rozebírána rizika kardiovaskulární vzhledem k dlouhým letům a pobytu v horkém prostředí - komplikace ischemické choroby srdeční, zvláště některé souvislosti výskytu infarktu myokardu během cesty, pro který byly vypozorovány tyto rizikové faktory: krátkodobé plánování cesty, neobvyklá destinace, nižší úroveň vzdělání, život v partnerském svazku, cestování autem oproti ostatním dopravním prostředkům, bydlení ve stanu nebo přívěsu/ campingovém voze oproti bydlení v hotelu. Z hlediska časového se akutní komplikace objevovaly nejčastěji v prvních dvou dnech cesty. Tromboembolické komplikace jsou diskutovány s ohledem na nové aspekty economy class syndromu. Pozornost je věnována arytmiím, komplikací hypertenze, oběhovému selhání, průjmovým onemocněním a jejich možným důsledkům. Na závěr jsou uvedeny dvě kazuistiky a tabulka s doporučeními pro minimalizaci rizik cesty., The number of seniors undertaking longer and more demanding journeys at an advanced age is increasing. Chronic illnesses together with the physical and mental demands of travelling make seniors vulnerable. Geriatricians and general practitioners should be able to assess risks that could lead to the deterioration of a condition during travel and co operate with travellers to minimise such risks. The article analyses the cardi ovascular risks associ ated with a long flight and a stay in a hot climate - complications in ischemic heart disease, especially certain correlates of myocardial infarcti on during travel, for which the identified risk factors were short-term planning of the journey, unusual destinations, a low level of education, life in a couple, travel by car in comparison with other forms of transport, accommodation in a tent or trailer/ camper van compared to accommodation in a hotel. In terms of time, acute complicati ons occurred most frequently in the first two days of travel. Thromboembolic complications are discussed with regard to the new aspects of economy class syndrome. Attention is also given to arrhythmia, complications of hypertension, circulation failures, diarrhoe a and their possible consequences. The article concludes with two case histories and a table of recommendati ons for the minimisati on travel-related risks., Hana Kubešová, and Lit.: 32
Závažným zdravotním problémem rozvinutých zemí jsou chronická neinfekční onemocnění, jejichž etiologie má komplexní charakter. V prevenci i léčbě těchto chorob hrají důležitou roli faktory životního stylu. Životní styl je charakterizován vzorci chování, které komplexně působí na psychické i fyzické zdraví jedince, ovlivňují vznik a rozvoj nemocí, jejich průběh, úspěšnost léčby a kvalitu života. Chování tvořící životní styl je formováno faktory environmentálními, psychosociálními i genetickými, které vzájemně interagují a mají potenciál modifikovat genetické riziko komplexních chorob ovlivněním genové exprese. Tyto poznatky korespondují s bio-psycho-sociálním pojetím zdraví a nemoci a akcentují význam chování a možností jeho změny., Chronic non-communicable diseases with the complete determinants are serious health problems in developed countries. Lifestyle factors are important in prevention and treatment of disease. Lifestyle is characterized by patterns of behaviour and plays a comprehensive role in both mental and physical health and the quality of life. Behavioural, environmental, psychological and genetic elements form the lifestyle, are interactive and can modify the hereditary risk of complex diseases influencing genetic expression. These findings correspond to the bio-psycho-social concept of health and illness and highlight the importance of health-related behaviour and its change., and Šárka Kunzová, Drahoslava Hrubá
Hlavní příčiny morbidity a mortality u polycythemie vera (PV) a esenciální trombocytemie (ET) jsou trombóza a krvácení, progrese do myelofibrózy a přechod do akutní leukemie. Myelosupresivní léčba, především pak hydroxyurea, sice může četnost cévních komplikací omezit, ale u tohoto přípravku existují jisté obavy stran zvýšeného výskytu leukemické transformace. Léčba těchto poruch proto představuje náročný problém a abychom se vyhnuli neadekvátní expozici cytotoxickým léčivům na straně jedné či suboptimální léčbě na straně druhé, měli bychom dodržovat „risk-oriented” léčebnou strategii. Mezi známé rizikové faktory kardiovaskulárních příhod patří vyšší věk a předchozí trombóza, zatímco vliv nových biologických faktorů včetně leukocytózy a mutačního statutu, popř. mutační zátěže JAK2V617F je předmětem bádání. Nízkorizikoví pacienti s PV by měli být léčeni pouze flebotomií a aspirinem, zatímco vysoce rizikoví pacienti by měli rovněž podstoupit cytotoxickou léčbu. Co se týká léčby ET, u nízkorizikových pacientů jednoznačné indikace pro intervenci neexistují, nicméně vysoce rizikoví pacienti by měli podstoupit chemoterapii. U vybraných pacientů včetně pacientů s rezistencí nebo intolerancí na hydroxyureu se mohou uplatnit i jiné léčebné možnosti, jako např. interferon alfa či anagrelid., Major causes of morbidity and mortality in polycythemia vera (PV) and essential thrombocythemia (ET) are represented by thrombosis and bleeding, progression to myelofibrosis and transformation to acute leukemia. Myelosuppressive therapy, preferentially with hydroxyurea, can reduce the rate of vascular complications, but there is some concern about an increased rate of leukemic transformation with this agent. Therefore, the management of these disorders poses a significant challenge, and a risk-oriented therapeutic approach should be followed to avoid inappropriate exposure to cytotoxic drugs on one side or suboptimal treatment on the other. Established risk factors for cardiovascular events are represented by older age and previous thrombosis, while the impact of novel biological factors, including leukocytosis and JAK2V617F mutational status and/or mutational burden, is under investigation. Low-risk PV patients should be managed only with phlebotomy and aspirin, while high-risk patients should also receive cytotoxic therapy. Regarding the management of ET, there is no clear indication for intervention in low-risk patients, while high-risk patients should be managed with chemotherapy. Other therapeutic options, such as interferon alpha or anagrelide, may find place in selected patients including those who are resistant/intolerant to hydroxyurea., Tiziano Barbui, and Literatura 37
Centrum pro tyreoidální onkologii a endokrinní orbitopatie Nádory štítné žlázy vycházejí z folikulárního epitelu štítné žlázy, jsou hormonálně dependentní, vyskytují se 5x častěji u žen než u mužů ve všech věkových skupinách, obvykle dobře vychytávají jod. Klinicky se může projevovat jako lokálně rostoucí uzel ve štítné žláze, nádorová infiltrace spádových krčních lymfatických uzlin, vzdálené plicní a kostní metastázy. Diagnostika se opírá o sonografické vyšetření, tenkojehlou aspirační biopisii, hladinu Tg. Léčba je interdisciplinární. Totální tyreoidektomie (TTE), následné doléčení radiojodem v hypotyreóze, supresní léčba tyreoidálními hormony (TSH < 0,1 mIU/l), doživotní dispenzarizace. Podán přehled o současných léčebných postupech., Thyroid carcinoma arises from follicular epithelium, have a hormonal activity, occur 5 more frequent in woman with all ages, Therapy is interdisciplinary: total thyroidectomy, radioiodine treatment in hypothyroidism, supression hormonal therapy and long term follow up. Is given management for patients with differentiated thyroid cancer. Kew words: differentiated thyroid cancer, thyroiectomy, radioiodine, follow up, thyroglobulin., Petr Vlček, and Literatura 6
V současné době jsou pro prevenci a léčbu tromboembolické nemoci k dispozici nová perorální antikoagulancia (NOAC), která jsou registrována pro vybrané indikace i v ČR. Jedná se o přímé perorální inhibitory trombinu (dabigatran etexilát) a přímé inhibitory faktoru Xa (apixaban a rivaroxaban), jejichž výhodou jsou některé vlastnosti, které nevykazují dosavadní „klasická“ antikoagulancia. I v souvislosti s novými antikoagulancii však řešíme některé problémy, jako jsou laboratorní monitoring v urgentních situacích účinné léčby a u krvácivých komplikací dosavadní absenci specifického antidota. Níže přiložený text předkládá indikace, dávkování, způsob eliminace, sledování účinnosti léčby či rizika krvácení a léčbu krvácivých komplikací., There are presently new oral anticoagulants (NOAC) for prevention and the treatment of thromboembolic diseases and they are registered in CZ. It concerns of orally direct inhibitors of thrombin (dabigatran etexilate), inhibitors of factor Xa (apixaban, rivaroxaban), respectively, with advantage of some properties not being seen in „classical” anticoagulants. In the use of new anticoagulants, however, are some problems – such as laboratory monitoring in urgent situations of effective treatment and the absence of specific antidote – resolved. The text below brings indications, dosage of the drugs, their elimination, follow-up of efficacy of the treatment or risk of the bleeding as well as the therapy of bleeding complications., and Jan Kvasnička, Miroslav Penka, Tomáš Kvasnička, Jana Michalcová, Zuzana Kudrnová, Ivana Malíková
Průmyslové emise obsahují široké spektrum cizorodých látek ohrožujících zdraví člověka i zvířat, včetně endokrinních modulátorů (endocrine disruptors), které interferují se signálními systémy buněk. Tato skupina xenobiotik poškozuje endokrinní systémy člověka i zvířat nepříznivým vlivem na jejich zdraví, nejen současné populace, ale potenciálně i generací příštích. První z této skupiny cizorodých látek byly identifikovány ty, které ovlivňovaly signální dráhy estrogenů. Dnes je již prokázanou zkušeností, že řada těchto látek nepříznivě působí také na signální dráhy steroidních hormonů a hormonů štítné žlázy. Endokrinní modulátory mohou působit na několika různých etážích signálních drah, včetně alterace činnosti žláz s vnitřní sekrecí, ve kterých tyto hormony vznikají, ovlivněním regulačních enzymů spojených s homeostázou příslušných hladin hormonů nebo modifikací transkripce hormonální odpovědi indukované hormony v jejich cílových orgánech či tkáních. Následující řádky jsou stručnou informací o současném stavu výzkumu v oblasti endokrinních modulátorů a nastíněním nejdůležitějších šancí a problémů výzkumu v předmětné oblasti., Industrial emissions contain a wide spectrum of xenobiotics threatening human and animal health including endocrine disruptors which interfere with signalling systems of cells. This group of xenobiotics cause damage to health not only to present generation but constitutes a potential risk to health of generations to come. The first group of that xenobiotics discovered were those influencinng signalling pathways of estrogens. Up today it has been proven experience that some of the family of xenobiotics have adverse effects on signalling pathways of steroid hormons and thyroideal ones. Endocrine disruptors can act on several etages of the signalling pathways including alterations at the level of endocrine glands producing hormons, by influencing homeostase regulating enzymes or by the modification of transcription of responses induced by hormones themselves in target organs or tissues. The lines follows are a substantially condensed information about the present state of research on endocrine distuptors and outline of the potential chances and obstacles in this research field., Vladimír Bencko, and Literatura 12
Vrozená genetická predispozice je příčinou vzniku nádorového onemocnění u 5–10 % pacientek s karcinomem prsu. Molekulárně-genetické testování hlavních predispozičních genů je u žen s karcinomem prsu a vaječníků, které splňují indikační kritéria, součástí klinické praxe. Terapie hereditární formy onemocnění se v současnosti neliší od léčby sporadického karcinomu prsu. Prognóza pacientek s karcinomem prsu s mutací v BRCA1, BRCA2 genech se může odlišovat od prognózy pacientek se sporadickým karcinomem s ohledem na možnosti systémové terapie a zvýšené riziko vzniku dalšího onkologického onemocnění. Obsahem článku je shrnutí současných znalostí o funkcích BRCA1 a BRCA2 i dalších predispozičních genů; srovnání klinicko-patologických charakteristik hereditárního karcinomu s BRCA mutací a tzv. „BRCAness“ sporadické formy karcinomu prsu a vyhodnocení rozdílné efektivity onkologické terapie u této specifické podskupiny nemocných., Hereditary predisposition causes neoplastic disease in 5–10% of patients with breast cancer. Molecular- genetic testing of high- penetrant genes is standard of clinical care about patients with breast and ovarian cancer, who meet the criteria for testing. Therapy of hereditary mutation associated breast cancer is not different from sporadic breast cancer therapy nowadays. Prognosis of patients with BRCA1, BRCA2 mutation associated breast cancer may be different from sporadic breast cancer patients due to the existing systemic treatment options and higher risk of other malignant disease. The aim of this article is to review the current knowledge of BRCA1 and BRCA2 functions and other predisposition genes, comparison of hereditary BRCA mutation associated breast cancer with „BRCAness“ sporadic breast cancer, and distinct effectiveness of oncological treatment in this specific subgroup of breast cancer patients., Martina Zimovjanová, and Literatura
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
N. Mottet (chair), P. J. Bastian, J. Bellmunt, R. C. N. van den Bergh, M. Bolla, N. J. van Casteren, P. Cornford, S. Joniau, M. D. Mason, V. Matveev, T. H. van der Kwast, H. van der Poel, O. Rouvière, T. Wiegel