Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
Kardiorenální syndrom je onemocnění srdce a ledvin, kdy akutní či chronické onemocnění jednoho orgánu vede k akutnímu či chronickému postižení orgánu druhého. Srdeční selhání vede k poklesu srdečního výdeje a aktivaci sympatického nervového systému a vazokontrikčních působků, tím postupně dochází ke snížení prokrvení ledvin, vazokonstrikci renálních cév, poklesu glomerulární filtrace s postupným rozvojem renálního selhání. Dalšími faktory jsou zvýšení venózního tlaku vedoucí k renální venózní kongesci, zvýšení hladin cirkulujících cytokinů a snížená odpověď ledvin na natriuretické peptidy. Jsou rozebrány patofyziologické mechanizmy, charakteristika nemocných, úloha některých léků a vztah proteinurie a anémie u KR syndromu. Klíčová slova: srdeční selhání – selhání ledvin – prognóza – léčba, Cardiorenal syndrome is defined as a disorder of the heart and kidneys whereby acute or chronic dysfunction in one organ may induce acute or chronic dysfunction of the other. Heart failure with decreased cardiac output and activation of the sympathetic nervous system and vasocontrictory substances leads to hypoperfusion of the kidneys, decrease of glomerular filtration rate and eventually development of renal failure. Other factors include increased venous pressure leading to renal venous congestion, increased levels of circulating cytokines and decreased renal response to natriuretic peptides. In this review, we assess the pathophysiological mechanisms, patient characteristics, role of certain drugs, and the relationship of the anemia and proteinuria in cardiorenal syndrome. Keywords: heart failure – renal failure – prognosis – treatment, and Kilianová A., Vítovec J.