Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie – kazuistika

Title:

Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie – kazuistika
Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie – kazuistika
Genotype-phenotype correlation and risk stratification for sudden cardiac death in familial hypertrophic cardiomyopathy – a case study

Creator:

Kilianová, Anna, Špinarová, M., Špinarová, Lenka, Grochová, Ilga, Feitová, Věra, and Krejčí, Jan

Contributor:

Kilianová, Anna, Špinarová, M., Špinarová, Lenka , 1961-, Grochová, Ilga, Feitová, Věra, and Krejčí, Jan

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc14083469-41f0375a-6654-42a1-befe-ef2c55ed71ee
uuid:bmc14083469-41f0375a-6654-42a1-befe-ef2c55ed71ee
local:bmc14083469
http://www.prolekare.cz/kardiologicka-revue-clanek/genotypove-fenotypove-korelace-a-stratifikace-rizika-nahle-srdecni-smrti-u-familiarni-hypertroficke-kar-50712
local: bmc14083469

Subject:

dospělí, lidé, mužské pohlaví, fenotyp, genotyp, hodnocení rizik, náhlá srdeční smrt--etiologie--prevence a kontrola, familiární hypertrofická kardiomyopatie--diagnóza--patofyziologie--terapie, mutace--genetika, transportní proteiny--genetika, prognóza, sourozenci, echokardiografie, elektrokardiografie, genetické testování, and MYBPC3

Type:

model:article, article, Text, kazuistiky, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Kardiologická revue – Interní medicína--MED00183176

Source:

Kardiologická revue : interní medicína | 2014 Volume:16 | Number:6

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2014