Kazuistika popisuje případ prenatálně diagnostikované trizomie 18. chromozómu - Edwardsova syndromu. Prenatální detekce této anomálie plodu byla provedena pomocí abnormního sonogramu, pozitivního triple testu a patologického výsledku karyotypu plodu stanoveného po odběru plodové vody. Po genetické konzultaci a sdělení diagnózy se rodiče rozhodli neakceptovat teoretickou možnost ukončení gravidity. Klinické aspekty případu jsou typické a nevybočují z běžné praxe center fetální medicíny. Raritní je následná mediální odezva celého případu. Aktivita genetického centra – doporučení k ukončení gravidity v případě závažné fetální anomálie - byla v této kauze rodiči mediálně zpochybněna po etické stránce. Případ byl obsáhle komentován v laickém tisku a na internetových diskusních fórech. Kazuistika shrnuje základní odborné, psychologické a etické souvislosti případu., Case report describes prenatally diagnosed trisomy of the 18th chromosome – Edwards syndrome. Prenatal detection of this fetal anomaly was performed on the basis of abnormal sonogram, positive triple test and pathological result of fetal karyotype from amniocentesis. After genetic counseling with notification of the diagnosis the parents decided not to accept theoretical possibility of termination of pregnancy. Clinical aspects of this case are typical and they don’t depart from common practice of centers for fetal medicine. The media presentation not long afterward was rather unusual. The genetic counseling – recommendation for termination of pregnancy in the case of severe fetal anomaly – was ethically challenged by public. The case was extensively commented in press and by means of web blogs. Case report summarizes elemental scientific, psychological and ethical context of this subject., Petr Polák, Dana Kovaříková, and Lit.: 5
Bylo provedeno anonymní dotazníkové šetření zaměřené na zjištění přístupu ke zdraví u 484 učitelů různých stupňů škol. Soubor byl hodnocen na základě prevalence ovlivnitelných rizikových faktorů životního stylu a z účasti učitelů na preventivních prohlídkách. Ve srovnání s průměrnou českou populací vykazují učitelé lepší tělesnou hmotnost, jsou méně obézní (pouze 6,6 %), méně kouří (7 % pravidelných a 5,3 % příležitostných kuřáků), stravují se pravidelně (76,5 %) a mají více pohybové aktivity (medián – 5 hodin tělesné aktivity týdně v létě a 3 hodiny týdně v zimě). Učitelé mají také dobrou účast na preventivních prohlídkách – k praktickému lékaři pro dospělé chodí pravidelně 77,5 % učitelů, k praktickému zubnímu lékaři 92,1 % a k praktickému gynekologovi 90,6 % dotázaných žen. Poměrně riziková je pouze skupina vysokoškolských učitelů, kteří vykazují relativně vysokou prevalenci rizikových faktorů a nejnižší účast na preventivních prohlídkách. Důvodem však je pravděpodobně vyšší zastoupení učitelů do 35 let a vyšší počet mužů v této skupině ve srovnání s ostatními typy škol., This anonymous questionnaire survey was carried out in order to clarify the approach of teachers to their own health. A group of 484 teachers teaching on various school levels was studied. Their approach to personal health was assessed on the grounds of prevalence of certain lifestyle factors, namely preventable ones, and of their participation in preventive check-ups. As compared to the rest of Czech population teachers have a better body mass index, are less obese (in 6.6% only), smoke less frequently (7% of regular and 5.3% of occasional smokers), eat more regularly (76.5%), and engage in move physical activity (median of 5 hours per week during summer and 3 hours per week in winter). Teachers also have a better extent of participation in preventive check-ups. Regular check-ups by general practitioners for adults are absolved by 77.5% of teachers, visits to dentists by 92.1% and check-ups at gynaecologists by 90.6% of women teachers. Nevertheless, a partially higher risk was detected amongst university lecturers who had a relatively higher prevalence of risk factors and also a lower frequency of regular preventive check-ups. This finding could be probably explain by higher prevalence of teachers up to 35 years of age and higher distribution of men in this group in comparison with the other types of schools., Markéta Papršteinová, Jindra Šmejkalová, Lenka Hodačová, Oľga Šušoliaková, Eva Čermáková, Dana Fialová, and Lit.: 14
Cieľ: Cieľom prieskumu bolo zistiť prevalenciu a rizikové faktory hypertenzie bieleho plášťa (WCH) u detí. Metodika: Formou retrospektívnej štúdie sme analyzovali zdravotné záznamy 140 detí (36 dievčat, 104 chlapcov) s vysokým krvným tlakom nameraným v kardiologickej ambulancii, u ktorých bolo vykonané 24-hodinové ambulantné monitorovanie krvného tlaku (ABPM) a určený typ hypertenzie. Hypertenzia bola diagnostikovaná, keď bol systolický a/alebo diastolický krvný tlak meraný auskultačnou technikou ≥ 95. percentil pre pohlavie, vek a výšku. WCH bola definovaná ako priemerná hodnota krvného tlaku v ambulancii nachádzajúca sa v percentilovom pásme hypertenzie a hodnota tlaku krvi počas 24-hodinového monitorovania ambulantného tlaku nachádzajúca sa v pásme normálnych hodnôt krvného tlaku. Výsledky: V skupine 140 detí bola potvrdená prítomnosť WCH u 51 detí (36,4 %) – 13 dievčat a 38 chlapcov. Z celkového súboru sa WCH vyskytovala u 36,1 % zaradených dievčat a 36,5 % zaradených chlapcov. Systolický TK sa v kardiologickej ambulancii nachádzal nad 95. percentilom, diastolický TK pod 90. percentilom. Väčšina pacientov s WCH bola vo veku 15 – 19 rokov (80,4 %) a v pásme od 3. do 90. percentilu BMI (72,5 %). U pacientov prevládala negatívna rodinná anamnéza hypertenzie (54,9 %) a zriedkavé návštevy kardiologickej ambulancie (2-4x). Krvný tlak v ambulancii merala deťom výlučne sestra. Záver: Zistenie prevalencie WCH a jej rizikových faktorov je u detí významné, pretože prevažuje názor, že v detskom veku je WCH predispozíciou k trvalej hypertenzii. Na základe zistení rizikových faktorov, môžeme vykonávať prevenciu WCH., Aim: The aim of this study was to find out the prevalence and risk factors of white coat hypertension (WCH) in children. Methods: We realized the retrospective study and analyzed records of 140 children (36 girls, 104 boys) with high blood pressure measured in cardiology outpatients' clinic, to whom a 24-hour ambulatory blood pressure monitoring (ABPM) was made and the type of hypertension was specified. Hypertension was diagnosed when systolic and/or diastolic blood pressure measurements with auscultatory technique were ≥ 95th percentile for sex, age and height. White coat hypertension (WCH) has been defined as mean blood pressure (BP) readings in outpatients' clinic being located in the hypertensive range while 24-hour ambulatory blood pressure monitoring is in the normal range. Results: In the group of 140 children the presence of WCH was confirmed in 51 children (36,4 %) - 13 girls and 38 boys. WCH occurred in 36,1 % of girls and 36,5 % of boys in the total sample of respondents. Systolic BP in cardiology outpatients' clinic reached the value above the 95th percentile, diastolic BP below the 90th percentile. The most patients with WCH were 15 – 19 years old (80,4 %) and in 3rd - 90th percentile of BMI (72,5 %). Patients prevailed negative family history of hypertension (54,9 %) and fewer visit (2-4 times) of cardiology outpatients' clinic. Blood pressure of children was measured exclusively by a nurse in this outpatients' clinic. Conclusion: Determination of the prevalence of WCH and its risk factors in children is important because of prevailing opinion that WCH in children is predisposition in permanent hypertension. Based on the detection of risk factors, we can implement prevention of WCH., Anna Ovšonková, Daniela Kubisová, and Literatura
Úvod: Systém řízené point-of-care (POC) glukometrie se do lůžkové i ambulantní složky začal zavádět ve Všeobecné fakultní nemocnici (VFN) v Praze v r. 2004 a ve Fakultní nemocnici Olomouc (FNOL) v r. 2007. Uvádíme přehled aktuálně používaných principů měření a příklady jejich aplikací v současných glukometrech. Naše práce se dále zabývá postupy při realizaci záměru jednotné řízené POC glukometrie, výsledky testování analytických parametrů vybraných glukometrů a praktickými zkušenostmi z jejich dlouhodobého provozu. Materiál a metody: Záměrem bylo plošně zavést v celé nemocnici jednotnou technologii, která umožní spolehlivou kontrolu, dokumentaci, archivaci a výkaznictví všech provedených vyšetření. Na základě hodnocení analytických principů, technických řešení a s přihlédnutím k současným doporučením byl vybrán systém Accu-Chek Inform & Accu-Chek Sensor Comfort Pro spolu se softwarem Cobas IT 1000 (Roche). Výsledky: Z uživatelských vlastností je pozitivně hodnocena robustnost systému, elektromechanický design a softwarová výbava. Analytické výsledky glukometrů ve srovnání s referenční metodou i se zavedenými rutinními metodami jsou však jen částečně přijatelné. Popisujeme organizační i technické zkušenosti s instalací glukometrů na klinikách a s jejich supervizí v průběhu několikaletého rutinního provozu. Dnešní počet glukometrů na klinikách VFN je 73 ks, ve FNOL 65 ks. V obou nemocnicích pracují sítě glukometrů se softwarem Cobas IT 1000 v součinnosti s NIS Medea a OpenLIMS (Stapro), a jsou řízeny z jednoho laboratorního centra. Tento stav odpovídá požadavkům ČSN EN ISO 15189, a to jak ve věci supervize POC techniky, tak s ohledem na průběžnou kontrolu, úplnou dokumentaci a dlouhodobou archivaci výsledků měření. Závěr: V obou fakultních nemocnicích bylo dosaženo řízené POC glukometrie a odstraněno analyticky heterogenní, nekontrolovatelné a neekonomické používání mnoha druhů osobních glukometrů. Nový systém byl klinickými uživateli všeobecně akceptován a zvolená technologie je dostatečně robustní. Zavádění a popsaný způsob zajištění POC-glukometrie by mohl být vhodným modelem provozu jiných POC technologií, např. ABS, INR, CRP apod., Schneiderka P., Kajabová M., Štern P.ohnal L., Juklová M., Zápecová M., Benáková H., Zima T., and Lit.: 31
Incidence tromboembolické nemoci (TEN) u pacientů s mnohočetným myelomem (MM) je významně zvýšena, riziko TEN je dále zvýšeno během indukční chemoterapie, zejména pokud je použita kombinace thalidomidu nebo lenalidomidu s prednisonem nebo vysokou dávkou dexametazonu, zatímco terapie obsahující bortezomib není spojena s rizikem trombotických komplikací. Efektivita farmakologické tromboprofylaxe s použitím nízkomolekulárního heparinu (LMWH), acetylsalicylové kyseliny (ASA) nebo warfarinu byla prokázána v řadě nerandomizovaných srovnávacích studií a nyní jsou čerstvě k dispozici výsledky jedné randomizované studie. U pacientů s MM je během indukční terapie obsahující thalidomid nebo lenalidomid v kombinaci s kortikoidy a/nebo anthracykliny doporučena farmakologická tromboprofylaxe. Nízkomolekulární hepariny jsou preferované u většiny pacientů, pacientům s mechanickou chlopenní náhradou by měl být podáván warfarin. ASA je považována za rozumnou alternativu, zejména pro pacienty s další indikací protidestičkové léčby. Optimální léčba TEN u pacientů s MM nebyla určena, nicméně, stejný přístup jako u jiných pacientů s malignitou se jeví jako nejvhodnější. Tito pacienti by měli být léčeni po dobu 6 měsíců LMWH. Počáteční terapeutická dávka může být po měsíci snížena na 2/3–3/4. Po 6 měsících by měla být další léčba přehodnocena a měla by být zvážena následná dlouhodobá léčba LMWH nebo warfarinem, pokud není dosaženo kompletní remise MM., The incidence of venous thromboembolism (VTE) is markedly increased in patients with multiple myeloma (MM); furthermore, the risk of VTE is increased during the induction phase of therapy, especially if a combination of thalidomide or lenalidomide with high dose dexamethasone or prednisone is used, while therapy containing bortezomib is not associated with risk of thrombotic complications. The effectiveness of pharmacological thromboprophylaxis using low-molecular-weight heparin (LMWH), acetylsalicylic acid (ASA) or warfarin has been demonstrated in numerous non-randomized comparative studies, and the results of one randomized trial are recently available. Pharmacological thromboprophylaxis is recommended in patients with MM during the induction therapy containing thalidomide or lenalidomide combined with corticosteroids and/or anthracyclines. LMWH is the preferred mode of thromboprophylaxis in most patients; warfarin should be used in patients with mechanical heart valve. ASA is considered as a reasonable alternative, especially for patients with another indication of antiplatelet therapy. The optimal therapy of VTE in patients with MM is not well established; however, the same approach as in other patients suffering from malignancy seems to be suitable. These patients should be treated with LMWH for the first 6 months. The initial therapeutic dose can be reduced to 2/3–3/4 after one month. The therapy should be reevaluated after 6 month and subsequent long-term therapy using LMWH or warfarin should be considered, unless complete remission of myeloma is reached., Petr Kessler, and Lit.: 39
Výběr terapeutického postupu u konkrétního pacienta s metastatickým renálním karcinomem je obtížný a opírá se hlavně o charakteristiku nádoru, výkonnostní stav, komorbidity pacienta a předpokládanou toxicitu terapie. V poslední době bylo publikováno několik analýz, které identifikují prognostické faktory pro přežití nemocných léčených cílenými léky, jako jsou sunitinib, sorafenib, pazopanib, bevacizumab, temsirolimus a everolimus. Znalost těchto prognostických faktorů může napomoct ke správné volbě systémové terapie renálního karcinomu., Treatment selection is difficult in metastatic renal cell cancer. It is based mainly on tumour histology and biologic behaviour, patients characteristics such as comorbidities and performance status, and expected treatment toxicity. Several recently published studies have identified prognostic factors for patients treated with targeted agents including sunitinib, sorafenib, pazopanib, bevacizumab, temsirolimus, and everolimus. These prognostic factors should be considered when selecting the treatment strategy., Tomáš Büchler, and Lit.: 19
Vyšetření pomocí průtokové cytometrie (FC) je prováděno pouze u omezeného počtu osob s monoklonální gamapatií (MG), přestože v posledních letech bylo provedeno množství analýz prokazujících její prognostický význam. Hlavní uplatnění imunofenotypizace u MG je v rámci: 1. diferenciální diagnostiky, 2. stanovení rizika progrese u MGUS a asymptomatického MM (aMM), 3. analýzy prognostických markerů a 4. detekce minimální reziduální nemoci u pacientů s MM. Multiparametrická průtoková cytometrie by proto měla být zařazena mezi rutinní vyšetřovací metody u pacientů s monoklonálními gamapatiemi., Flow cytometry (FC) analysis is performed only in a limited number of subjects with monoclonal gammopathy (MG), although in recent years have been published a number of analysis showing its prognostic importance. Main applications of immunophenotypisation in MGs are (1) differential diagnosis, (2) determination the risk of progression in MGUS and asymptomatic MM (aMM), (3) analysis of prognostic markers, and (4) detection of minimal residual disease in patients with MM. Multiparameter flow cytometry then should be included as a routine assay in monoclonal gammopathy patients., Kovářová L., Hájek R, and Lit.: 34
Cíl studie: Zjistit prognostický význam metabolického syndromu (MS) v populaci hemodialyzovaných pacientů ve smyslu celkové úmrtnosti. Typ studie: Observační, prospektivní kohortová. Název a sídlo pracoviště: Ústav klinické biochemie a hematologie, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni a Fakultní nemocnice Plzeň. Materiál a metoda: 102 HD pacientů bylo rozděleno do 2 skupin podle výskytu MS. Metodami analýzy přežití byla zkoumána celková úmrtnost a vztah známých či potenciálních rizikových faktorů k MS a prognóze pacientů. Výsledky: Během doby sledování (medián 26 měsíců) zemřelo 34 pacientů (33 %). Zemřelí pacienti měli mírně nižší hladiny albuminu (p < 0,05), v žádném z ostatních laboratorních parametrů se nelišili. Podle Kaplan-Meierovy metody se celková úmrtnost pacientů s MS nelišila od pacientů bez MS. V Coxově jednoproměnném modelu jsou významnými prognostickými faktory (p < 0,05) pouze věk (HR 1,09) a albumin (HR 0,9). V adjustovaném modelu se význam albuminu ztrácí a věk zůstává jako jediný významným ukazatelem přežití. Závěr: Naše výsledky ukazují, že význam MS jakožto možného prognostického faktoru je ve studované populaci pochybný., Objective: To investigate the prognostic impact of metabolic syndrome (MS) on the overall mortality of hemodialyzed (HD) patients. Design: Observational, prospective cohort. Settings: Department of Clinical Biochemistry and Hematology, Faculty Hospital and Charles University – Faculty of Medicine in Pilsen, Czech Republic. Material and Methods: 102 HD patients were divided into two groups according to presence of MS. Using the methods of survival analysis, we explored the relationship between MS, several established or potential laboratory risk factors and the patients’ prognosis. Results: During the follow-up period (median 26 months) 34 patients died (33%). Non-survivors had slightly lower albumin levels than patients who survived (p < 0.05), but did not differ significantly in any other laboratory parameters examined. According to the Kaplan-Meier plot, the overall mortality rate was not different between patients with MS and those devoid of MS. Only age (HR 1.09) and albumin (HR 0.9) proved their prognostic value (p < 0.05) in a univariate Cox regression model. In an adjusted model, albumin loses its significance and only age remains a significant mortality predictor. Conclusion: Our results indicate that the impact of MS on HD patients’ mortality is questionable., Vostrý M., Rajdl D., Eiselt J., Malánová L., Pikner R., Trefil L., Racek J., and Lit.: 5
Pri monoklonálnej gamapatii nejasného významu (MGUS) a asymptomatickom myelóme je dlhodobé riziko progresie do aktívneho ochorenia v podobe symptomatického mnohopočetného myelómu alebo inej malignity. Prediktormi rizika malígnej transformácie MGUS môžu byť veľkosť a typ monoklonálneho imunoglobulínu (monoklonálny proteín, M-proteín, M-Ig), pomer hladín voľných ľahkých reťazcov kappa a lambda v sére, infiltrácia kostnej drene klonálnymi plazmatickými bunkami, počet cirkulujúcich klonálnych plazmatických buniek v periférnej krvi, imunofenotyp plazmocytov a iné možné rizikové faktory., Monoclonal gammopathy of undeterminated significance (MGUS) and asymptomatic form of myeloma are associated with a long-term risk of progression to active disease symptomatic multiple myeloma or related malignancy. As far as the malignant transformation of MGUS is concerned, size and type of the serum monoclonal immunoglobulin (monoclonal protein, M-protein, M-Ig), serum kappa and lambda free light chain ratio, number of clonal plasma cells in bone marrow, number of clonal plasma cells in peripheral blood, immunophenotype of plasma cells, and another factors seem to play a predictive role., Mária Klincová, Aneta Mikulášová, Lucie Kovářová, Viera Sandecká, Jakub Radocha, Vladimír Maisnar, Zdeněk Adam, Marta Krejčí, Luděk Pour, Lenka Zahradová, Andrea Křivanová, Petr Szturz, Roman Hájek, and Lit.: 39
Projekt Kruh prstenu: Světové dějiny sexuality, erotiky a lásky od počátků do současnosti v reálném životě, krásné literatuře, výtvarném umění a dílech českých malířů a sochařů inspirovaných obsahem této knihy vznikl počátkem devadesátých let minulého století. Představuje vytvoření reprezentativní trojsvazkové publikace a sbírky erotik českých malířů a sochařů. V jednotlivých číslech časopisu Anthropologia integra jsou uveřejňovány medailony zúčastněných výtvarníků a reprodukovány některé z jejich artefaktů vytvořených pro projekt Kruh prstenu (Malina 2010). Dnes: malíř Vladimír Svoboda., The Project The Circle of the Ring: Th e World History of Sexuality, Eroticism and Love from the Beginnings up to the Present Day in Real Life, Belle-Lettres, Visual Art and in the Works of Czech Painters and Sculptors Inspired by the Content of this Book arose at the beginning of the 1990s. It presents the formation of the representative publication in three volumes and a collection of erotica of Czech painters and sculptors. Particular volumes of the journal Anthropologia integra will include short profi les on the participating artists as well as reproductions of some of their artefacts created for the project Th e Circle of the Ring (Malina 2010). Today: painter, graphic artist and sculptor Vladimír Svoboda., Jaroslav Malina, and Literatura