Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně biologicky a biochemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické diagnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth
Huntingtonova nemoc (HD) je neurodegenerativní porucha způsobená elongací CAG repetic v genu kódující protein huntingtin (Htt). U pacientů jsou v postižených tkáních přítomny vedle monomerní formy hlavně N‑koncové fragmenty, oligomery a polymery mutovaného huntingtinu (mtHtt), oproti tomu samotná monomerní forma mtHtt je exprimována v podstatě ve všech buňkách. Nejvíce postižené tkáně jsou bazální ganglia a mozková kůra. V této studii jsme analyzovali přítomnost N‑koncových fragmentů a oligomerů Htt v různých tkáních 24- a 36měsíčních transgenních (TgHD) miniprasat exprimujících N‑koncovou část lidského mutovaného huntingtinu a jejich zdravých sourozenců. Zjistili jsme, že mozková kůra a varlata na rozdíl od svalu a srdce TgHD miniprasat obsahují kromě monomerní formy i N‑koncové fragmenty a oligomerní smíry. Ve svalech z 36 měsíčních TgHD miniprasat však již začíná mírná fragmentace. Tato zjištění napodobují časnou progresi onemocnění u lidí, a proto miniprase poskytuje slibný model pro terapeutické testování HD. Klíčová slova: Huntingtonova nemoc – transgenní miniprasečí model – mutovaný huntingtin –proteinové fragmenty – oligomerní struktury Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by the the elongation of CAG triplet repeat in the gene encoding the huntingtin protein (Htt). In patients, in addition to the monomeric form of huntingtin, N‑terminal fragments, oligomers, and polymers are present mostly in the affected tissues, even though the mutated huntingtin (mtHtt) is expressed basically in all cells. The most affected tissues are basal ganglia and cerebral cortex. In this study we analyzed the presence of N‑terminal fragments and oligomers of Htt in different tissues of 24 and 36 months old experimental animals. This was done in our large animal model of HD, which uses transgenic (TgHD) minipigs expressing N‑terminal part of human mtHtt. Among all the tissues tested, we found cortex and testes to contain N‑terminal fragments as well as oligomeric smears in TgHD minipigs compared to wild type siblings. On the other hand, we did not detect any fragments or oligomers in muscle and heart of TgHD minipigs, only starting fragmentation in muscles of 36 months old animals. These findings mimic the early progression of the disease in humans, hence presents minipig as a promising model for therapeutic testing of HD., and D. Vidinska, J. Motlik, Z. Ellederova
Politika dlouhodobé péče o starší věkové skupiny chronicky nemocných a nesoběstačných osob je poměrně často ve zjednodušených modelech dávána do souvislosti s budoucími hrozbami pro veřejný sektor a veřejné finance. Navrhovaným „nezbytným“ řešením jsou pak obvykle změny v organizaci a financování dlouhodobé péče v rámci tržně orientovaných reforem, ovšem se zásadními důsledky vzniku nerovností v dostupnosti a ve zdraví, nekoordinovaným procesem poskytování služeb, v nichž dochází k výrazné asymetrii mezi příjemci a poskytovateli služeb. Předmětem práce je tržně orientovaný přístup případu věcného návrhu zákona o dlouhodobé péči v ČR v roce 2011, porovnávaný s rozdílným vývojem diskurzu této oblasti v EU/EC-OECD-WHO a také od vývoje poznání/výzkumu. Cílem práce je kritická reflexe příčin tak odlišného zjednodušujícího vývoje v ČR s využitím metody diskurzivní analýzy. Článek vznikl za finanční podpory projektu „PRVOUK P17 - Vědy o společnosti, politice, médiích ve výzvách doby", Long-term care (LTC) policy for chronically ill and disabled seniors is quite often simplified in models overestimating future threats to the public sector and public finance. The proposed solution is then formulated in changes of the organization and financing of LTC as a part of market-oriented reforms, without the evaluation of major consequences in terms of inequalities in access and in health. The subject of the work is marketoriented approach of the bill on LTC in the Czech Republic in 2011, in contrast to the discourse of LTC policy options in the EU / EC-OECD-WHO and the development of knowledge / research. The aim of the work is a critical reflection of causes of such different and simplifying policy making in the Czech Republic., Petr Háva, and Literatura
The article is focused on the key problems of long-term care provided to disabled seniors above 65 years of their age and disabled children in the Czech Republic from informal carers' point of view. The research is based on 25 semi-structured interviews with informal carers. The results show a serious shortage of (social and health care) services generally as well as for informal carers alone, shortage of useful information and medical devices. In some cases, insufficient coordinative and informative role of general practitioners and paediatricians is also a problem. The informal carers also criticised poor coordination of medical and social care in the Czech Republic., Dobiášová Karolína, Kotrusová Miriam, Hošťálková Jitka, and Literatura
In this paper a longitudinal study is presented of age-dependent speech acoustic characteristics from the utterances of Czech actresses, acquired from movie databases recorded in the years from 1985 to 2014. The age dependence of phonation is analyzed using the parameters fundame ntal frequency, jitter, and shimmer. For assessment of articulation, the formant-based voice area index of vocals and the length of the burst from apalatal stop consonant isused. For prosody, no characteristics were found that were applicable to the analysis of film archives. The results of age dependencies described by the phonetic categories are consistent with the assumptions and conclusions presented in the literature. This pilot project also confirms the possibility of creating valuable studies from publicly available sources., Roman Čmejla, Jarmila Behenská, Tereza Tykalová, Jan Rusz, and Literatura
Cílem práce je ukázat v průběhu 18letého sledování kognitivní, emoční a behaviorální změny u pacientky s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Předkládaná kazuistika dokumentuje maladaptaci na diagnózu RS a dlouhodobé maladaptivní zvládání, prolínání a vliv afektivních složek na inhibici kognitivních schopností a psychického stavu, vliv stresu na vznik „pseudoatak“ RS, psychosociální problematiku a kvalitu života. Diagnóza RS měla negativní vliv na pacientku a rodinu. Nepředvídatelný průběh ovlivňoval potíže v adaptaci a v plánování podpory. Vliv stresu souvisejícího s onemocněním a zároveň vedlejší negativní efekt léčby vedli k mnoha psychosociálním potížím, které snížily kvalitu života pacientky a měly negativní vliv na její spolupráci při léčbě a rehabilitaci. Součástí komprehensivní diagnostiky i léčby RS byla opakovaná neuropsychologická vyšetření a v závěru sledování, ve fázi chronicko‑progresivní RS, i kognitivně‑behaviorální terapie cílená na snížení zátěže způsobené chronicitou nemoci a zlepšení kvality života., The aim of the paper is to show cognitive, emotional and behavioural changes in a multiple sclerosis (MS) patient over eighteen years of observation. Case study documents maladaptation to MS diagnosis and prolonged maladaptive coping, diffusion and influence of affective components on inhibition of cognitive abilities and mental health status, the contribution of stress to development of „pseudo-relapses“ of MS, psychosocial problems and quality of life. The diagnosis of MS was devastating for the patient herself and her family. Its unpredictable course complicated adjustment and created difficulties in planning for support. Effects of disease-related stress as well as a negative side-effect of treatment led to many psychosocial problems that impaired the patient’s quality of life and affected compliance with treatment and rehabilitation. Repeated neuropsychological assessment was a part of a comprehensive diagnostic process and treatment of MS and, at the end of observation, in chronic-progressive phase of MS, was complemented with cognitive-behavioural therapy aimed at reducing burden of disease and improving the quality of life., and A. Javůrková, J. Amlerová, J. Raudenská
Cílem práce je ukázat v průběhu 18letého sledování kognitivní, emoční a behaviorální změny u pacientky s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Předkládaná kazuistika dokumentuje maladaptaci na diagnózu RS a dlouhodobé maladaptivní zvládání, prolínání a vliv afektivních složek na inhibici kognitivních schopností a psychického stavu, vliv stresu na vznik „pseudoatak“ RS, psychosociální problematiku a kvalitu života. Diagnóza RS měla negativní vliv na pacientku a rodinu. Nepředvídatelný průběh ovlivňoval potíže v adaptaci a v plánování podpory. Vliv stresu souvisejícího s onemocněním a zároveň vedlejší negativní efekt léčby vedli k mnoha psychosociálním potížím, které snížily kvalitu života pacientky a měly negativní vliv na její spolupráci při léčbě a rehabilitaci. Součástí komprehensivní diagnostiky i léčby RS byla opakovaná neuropsychologická vyšetření a v závěru sledování, ve fázi chronicko‑progresivní RS, i kognitivně‑behaviorální terapie cílená na snížení zátěže způsobené chronicitou nemoci a zlepšení kvality života., The aim of the paper is to show cognitive, emotional and behavioural changes in a multiple sclerosis (MS) patient over eighteen years of observation. Case study documents maladaptation to MS diagnosis and prolonged maladaptive coping, diffusion and influence of affective components on inhibition of cognitive abilities and mental health status, the contribution of stress to development of „pseudo-relapses“ of MS, psychosocial problems and quality of life. The diagnosis of MS was devastating for the patient herself and her family. Its unpredictable course complicated adjustment and created difficulties in planning for support. Effects of disease-related stress as well as a negative side-effect of treatment led to many psychosocial problems that impaired the patient’s quality of life and affected compliance with treatment and rehabilitation. Repeated neuropsychological assessment was a part of a comprehensive diagnostic process and treatment of MS and, at the end of observation, in chronic-progressive phase of MS, was complemented with cognitive-behavioural therapy aimed at reducing burden of disease and improving the quality of life., and A. Javůrková, J. Amlerová, J. Raudenská
In view of the high anti-oxidative potential oftocotrienol, the role of the tocotrienol-rich fraction (TRF) of palm oil in preventing pregnancy induced hypertension (PIH) was explored in a randomized double-blind placebo-controlled clinical trial in an urban teaching hospital. Healthy primigravidae were randomized to receive either oral TRF 100 mg daily or placebo, from early second trimester until delivery. Out of 299 women, 151 were randomized into the TRF arm and 148 into the placebo arm. A total of 15 (5.0%) developed PIH. Although there was no statistically significant difference in the incidence of PIH (4/151 or 2.6% in the TRF arm vs. 11/148 or 7.4% in the placebo arm, p = 0.058) between the two arms, there was a tendency towards a lower incidence of PIH in the TRF arm compared to the placebo arm. With TRF supplementation, the relative risk (RR) of PIH was 0.36 (95% CI 0.12-1.09). In conclusion, although TRF from palm oil does not statistically significantly reduce the risk of development of PIH in the population studied, the 64% reduction in incidence of PIH is substantial. The findings warrant further clinical trials, particularly in high risk populations. and ZA. Mahdy, HH. Siraj, H. Khaza'ai, MS. Mutalib, MH. Azwar, MA. Wahab, AZ. Dali, R. Jaafar, NA. Ismail, MA. Jamil, N. Adeeb
V současné době jsou pro prevenci a léčbu tromboembolické nemoci k dispozici nová perorální antikoagulancia (NOAC), která jsou registrována pro vybrané indikace i v ČR. Jedná se o přímé perorální inhibitory trombinu (dabigatran etexilát) a přímé inhibitory faktoru Xa (apixaban a rivaroxaban), jejichž výhodou jsou některé vlastnosti, které nevykazují dosavadní „klasická“ antikoagulancia. I v souvislosti s novými antikoagulancii však řešíme některé problémy, jako jsou laboratorní monitoring v urgentních situacích účinné léčby a u krvácivých komplikací dosavadní absenci specifického antidota. Níže přiložený text předkládá indikace, dávkování, způsob eliminace, sledování účinnosti léčby či rizika krvácení a léčbu krvácivých komplikací., There are presently new oral anticoagulants (NOAC) for prevention and the treatment of thromboembolic diseases and they are registered in CZ. It concerns of orally direct inhibitors of thrombin (dabigatran etexilate), inhibitors of factor Xa (apixaban, rivaroxaban), respectively, with advantage of some properties not being seen in „classical” anticoagulants. In the use of new anticoagulants, however, are some problems – such as laboratory monitoring in urgent situations of effective treatment and the absence of specific antidote – resolved. The text below brings indications, dosage of the drugs, their elimination, follow-up of efficacy of the treatment or risk of the bleeding as well as the therapy of bleeding complications., and Jan Kvasnička, Miroslav Penka, Tomáš Kvasnička, Jana Michalcová, Zuzana Kudrnová, Ivana Malíková