Buněčný prionový protein (PrPC) je známý především jako prekurzor patologické konformační izoformy prionového proteinu PrPTSE, jejíž hromadění v mozku je spojeno s patogenezí prionových onemocnění. Výsledky četných studií naznačují, že PrPC má také řadu fyziologických funkcí a účastní se mnoha buněčných procesů; přesvědčivé důkazy nicméně stále chybí. Popsána byla možná úloha PrPC v regulaci apoptózy, ochraně proti oxidačnímu stresu, buněčné adhezi nebo procesech učení a paměti. PrPC zřejmě významně ovlivňuje také diferenciaci a proliferační aktivitu buněk. Během embryonálního vývoje má hladina exprese PrPC vliv na transkripci genů, které se podílejí na regulaci pluripotence kmenových buněk v raných fázích diferenciace. Důležitou roli hraje PrPC v nervové soustavě, kde se uplatňuje ve vývoji a zrání neuronů a při formování neuronálních obvodů. V neposlední řadě se PrPC zřejmě může podílet i na diferenciaci a proliferaci tkáňově specifických kmenových buněk, jako jsou neuronální, myogenní nebo hematopoietické prekurzory., The cellular prion protein (PrPC) is well-known for its ability to converse into its pathological isoform, PrPTSE. Accumulation of PrPTSE in the brain is associated with pathogenesis of prion diseases. Numerous studies have suggested that PrPC has a number of physiological functions and participates in many cellular processes. However, convincing evidence is still missing. Possible functions of PrPC include a role in regulation of apoptosis, protection against oxidative stress, cell adhesion or processes of learning and memory. This protein also seems to influence cell proliferation and differentiation. The level of PrPC expression during embryonic development affects transcription of genes encoding factors involved in the regulation of stem cells pluripotency at early stages of differentiation. In the nervous system, PrPC plays an important role in neuronal development, maturation and neural circuit formation. Finally, PrPC can probably also participate in the differentiation and proliferation of tissue-specific stem cells such as neuronal, hematopoietic or myogenic precursors. Key words: prions – prion protein – PrPC – cell differentiation – cell proliferation – embryonic stem cells – neurons – neurogenesis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and Z. Hanusová, J. Kučerová, M. Filipová, Z. Jindrová, K. Holada
V České republice je od roku 2008 zaveden celoplošný screening gestačního diabetes mellitus u těhotných žen. Od roku 2014 jsou však výsledky orálního glukózového tolerančního testu (oGTT), který je součástí screeningu, hodnoceny podle dvojích kritérií. Zatímco diabetologové a biochemici nově postupují podle doporučení Mezinárodní asociace pro studium diabetu v těhotenství (IADPSG), přejatého v řadě zemí a také WHO v roce 2013, čeští gynekologové zůstávají u původních diagnostických kritérií z roku 2008. Článek rozebírá nejdůležitější argumenty proti přijetí nových kritérií a vysvětluje důležitost jednotného postupu při screeningu a sledování gestačního diabetes mellitus., Since 2008 there have been screened all pregnant women for gestational diabetes in the Czech Republic. Nevertheless since 2014 the results of the oral glucose tolerance test (which is a part of the screening) have been evaluated by two different sets of diagnostic criteria. While diabetologists as well as biochemists newly use the criteria recommended by the International Association of Diabetes and Pregnancy Study Groups (IADPSG), accepted by various national medical societies and WHO in 2013 as well, czech gynecologists still use the former criteria accepted in 2008. In the article we analyse the most important arguments against the new criteria and explain the importance of unified methods of screening and follow-up of gestational diabetes (GDM)., Hana Krejčí, Kateřina Anderlová, Kateřina Andělová, and Literatura
Mentální anorexie je psychické onemocnění projevující se jako multifaktoriální porucha příjmu potravy, která postihuje především adolescentní dívky a mladé ženy, vedoucí k hladovění a nadměrné ztrátě hmotnosti. Může mít za následek více komplikací, které ovlivňují různé orgánové systémy. Ty vedou k závažným poruchám s nejvyšší úmrtností mezi všemi mentálními nemocemi. Pokud jde o prevalenci jiných poruch příjmu potravy, jako je bulimie a záchvatovité přejídání, tyto poruchy příjmu potravy jsou méně nebezpečné pro většinu klinických případů, nicméně také obtížně léčitelné. V našem sdělení se zabýváme také nedávnými změnami klasifikace poruch příjmu potravy a nabízíme stručný přehled o klinickém obrazu a epidemiologii nejčastějších poruch příjmu potravy se zaměřením na možnosti a úskalí prevence v uvedeném kontextu., Anorexia nervosa is a mental dysfunction manifested as multifactor eating disorder. It mainly affects adolescent and young women and leads to starvation and excessive weight loss, with associated complications that affect a number of organ systems. Other eating disorders such as bulimia nervosa and binge eating are clinically less dangerous but equally difficult to manage. This paper examines recent changes in classification of eating disorders and presents a brief review of the clinical picture and epidemiology of their most common forms, with a view to preventive potential and obstacles., Vladimír Bencko, Michail Tryfos, and Literatura
Lumbální spinální stenóza je klinicko‑radiologický syndrom, nejnovější definice zohledňují klinickou manifestaci i anatomické změny (zúžení páteřního kanálu). Za nejvhodnější neinvazivní vyšetření k potvrzení anatomického zúžení páteřního kanálu nebo přítomnosti komprese nervových kořenů u pacientů s klinickým podezřením na lumbální spinální stenózu je považována magnetická rezonance bederní páteře. K přesnějšímu hodnocení radiologického nálezu byla definována řada kvantitativních parametrů popisujících rozměry páteřního kanálu, nicméně korelace těchto parametrů s klinickým obrazem není uspokojivá. Perspektivním postupem ke zvýšení výtěžnosti radiologického vyšetření se jeví zohlednění dynamického aspektu lumbální spinální stenózy a důraz na tíži komprese nervových a cévních struktur v páteřním kanálu s využitím morfologického popisu durálního vaku a jeho obsahu., Lumbar spinal stenosis is a clinical-radiological syndrome; a recent definition covers both the clinical manifestation and the anatomic abnormality (narrowing of the spinal canal). Magnetic resonance imaging is suggested as the most appropriate non-invasive test to confirm the presence of anatomic narrowing of the spinal canal or the presence of nerve root impingement in patients with clinical suspicion of lumbar spinal stenosis. Many numerical parameters describing the dimensions of spinal canal have been defined for more precise assessment of radiological images; correlation between these radiological parameters and clinical symptoms, however, is unsatisfactory. To improve the usefulness of radiological imaging in patients with lumbar spinal stenosis, it seems to be meaningful to take into account the dynamic aspect of lumbar spinal stenosis and to assess neural and vascular tissue impingement based on morphology of the dural sac and its content. Key words: lumbar spinal stenosis – magnetic resonance imaging – computed tomography –perimyelography – plain radiography – neurogenic claudication The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and B. Adamová, M. Mechl, T. Andrašinová, J. Bednařík
Postižení kognitivních funkcí (KF) je ve všech fázích roztroušené sklerózy (RS) důležitým prediktorem kvality života a je nejčastější příčinou ztráty zaměstnání. Deficit mívá nejběžněji charakter mírné kognitivní poruchy a jeho projevy jsou velmi variabilní, a proto je důležitá přesná neuropsychologická diagnostika. Mírný kognitivní deficit u RS zahrnuje obvykle zpomalení rychlosti zpracování informací, poruchu komplexní pozornosti, paměti a exekutivních funkcí. Minimalizaci dopadů onemocnění může významně ovlivnit rehabilitace kognitivních funkcí. Rehabilitace kognitivních poruch přešla od metody tužka-papír k rehabilitaci pomocí počítačových programů. Uvádíme řadu studií zabývajících se rehabilitací kognitivních funkcí včetně kvantitativních i kvalitativních výsledků jednotlivých studií a sledujeme výsledky rehabilitace v krátkodobém i dlouhodobějším horizontu. Pozitivní efekt rehabilitace se jednoznačně ukazuje v oblasti zvyšování kvality života a snižování deprese. Předmětem diskuze však zůstává, zda se nejedná jen o efekt krátkodobý, a také to, jaké další faktory mohou pozitivní efekt tréninku podpořit., In all phases of multiple sclerosis (MS), cognitive deficits (CD) are an important predictor of the quality of life and the frequent cause of job loss. The deficits usually have a character of a mild cognitive impairment and their manifestation varies greatly. Therefore, accurate neuropsychological assessment is important. Mild cognitive symptoms in MS usually include problems with the speed of information processing and visual learning, dysfunction of complex attention and executive functions. Rehabilitation of cognitive functions can significantly influence and minimize the impact of the disease. Rehabilitation of cognitive deficits has changed from “pencil-paper” method to computer-program-based rehabilitation. This papers reviews a range of studies dealing with cognitive function rehabilitation, including both quantitative and qualitative results, and both short- and long-term results. The positive effects of rehabilitation are clearly shown by increased quality of life and alleviated depressive symptoms. Further discussion is needed about durability of this effect and what other factors can positively support the training effects. Key words: multiple sclerosis – computerized cognitive training – magnetic resonance – cognitive rehabilitation – cognitive dysfunction – neuropsychological assessment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and D. Chmelařová, Z. Ambler, M. Dostál, V. Vobořilová
Karcinom štítné žlázy patří celosvětově k nádorům s nejrychleji rostoucí incidencí. Velký vzestup počtu nových onemocnění je zaznamenán hlavně u diferencovaných papilárních karcinomů štítné žlázy. V České republice je zdokumentováno, že výskyt rakoviny štítné žlázy neustále roste, od roku 1980 se zvýšil 4krát. Jde o vyšší výskyt než ve většině ostatních evropských zemí, zároveň se řadíme mezi země s průměrnou a klesající úmrtností na toto onemocnění. Náš přehled uvádí přehled dosud známých rizikových faktorů, které se mohou podílet na vzniku a vzestupu karcinomů štítné žlázy., Thyroid cancer is one of the world’s fastest growing tumor incidences. The number of new cases has particularly increased in differentiated papillary thyroid carcinoma. In the Czech Republic it is documented that the incidence of thyroid cancer continues to grow, since 1980 has increased four times. The Czech Republic has a higher incidence than most other European countries and at the same time is a country with average and declining mortality from this disease. This review summarizes the known risk factors that may contribute to the formation and rise of thyroid carcinomas., and Dana Nováková, Martin Křenek, Květuše Vošmiková, Petr Vlček
Cílem nutriční toxikologie je co nevíce omezit výskyt toxických, mutagenních a karcinogenních sloučenin v potravinách, a zajistit odpovídající přívod ochranných faktorů. Snížení přívodu nežádoucích látek lze dosáhnout dvěma způsoby: přísným dohledem na skladbu a kvalitu potravinových surovin a volbou šetrných technologií při jejich průmyslové a kulinární přípravě. Jde hlavně o využití těch postupů zpracování, které umožňují regulovat zahřívání (teplotu) potravin tak, aby se co nejvíce zamezil vznik sloučenin, které zdraví přímo poškozují. Autoři zmiňují vznik a výskyt nejdůležitějších zdravotně rizikových faktorů v potravinách jako vyvolavatelů chronických nesdělných onemocnění. Upozorňují, že z nutričně toxikologického hlediska lze realizovat účinná preventivní opatření, která by vedla k omezení v současné době stále vzrůstajícího výskytu těchto chorob., The aim of nutritional toxicology is to reduce to the utmost the incidence of toxic, mutagenic and carcinogenic substances in foodstuffs, and to ensure an adequate supply of protective factors. Limitation of the intake of undesirable health-damaging substances can be achieved in two ways: by strict supervision of the composition and the quality of food raw materials, and by the choice of friendly technologies for their manufacturing and culinary preparation. This primarily concerns the use of processing techniques that allow regulation of the heating (temperature) of foodstuffs so as to avoid as much as possible the formation of compounds that directly affect health. The authors mention the formation and occurrence of key health risk factors in foodstuffs, which cause chronic non-communicable diseases. They point out that from the nutritionally toxicological point of view it is possible to implement effective preventive measures which would lead to the restriction of currently still growing incidence of these diseases., Bohumil Turek, Petr Šíma, Vladimír Bencko, and Literatura
Mortalita nemocných s masivní plicní embolií se pohybuje mezi 25−53 %. V trombolytické éře je chirurgická embolektomie stále vnímána jako rescue léčba pro nemocné, kterým nelze absolutně podat trombolytikum nebo jeho podání nevede ke zlepšení hemodynamiky. Recentně publikované výsledky chirurgické léčby prolomily hranici 10 % hospitalizační mortality. Ve srovnání s 20−30% mortalitou nemocných operovaných před 20 lety to znamená významné zlepšení výsledků, za kterými stojí těsná mezioborová spolupráce, přesnější stratifikace nemocných k jednotlivým typům reperfuzní terapie, standardizace chirurgického přístupu a především zahrnutí mechanické srdeční podpory do léčebného algoritmu. Srdeční zástava společně s refrakterním kardiogenním šokem zůstávají i nadále negativními prediktory přežití masivní plicní embolie s 65−73% mortalitou. Veno-arteriální mimotělní membránová oxygenoterapie umožňuje rychlou stabilizaci pravostranné obstrukční hemodynamiky a zajištění adekvátní perfuze a oxygenace cílových orgánů. Následně je možné dokončit morfologickou diagnostiku a zvolit vhodnou reperfuzní strategii, eventuálně k ní nemocné transportovat. Tento souhrnný článek se zaměřuje na vymezení role chirurgické embolektomie arteria pulmonalis a mimotělní membránové oxygenoterapie v léčbě masivní plicní embolie a shrnuje současný pohled na indikace a kontraindikace těchto léčebných strategií a jejich výsledků., Acute massive pulmonary embolism remains potentially lethal with mortality varying between 25−53%. In the thrombolytic era, surgical pulmonary embolectomy is deemed as a rescue approach for patients with absolute contraindication of thrombolysis or its failure. However, close interdisciplinary cooperation, meticulous choice of optimal reperfusion strategy, standardization of surgical approach, and mainly the inclusion of mechanical circulatory support into the treatment algorithm have led to a drop in in-hospital mortality below 10% in the last 10 years. Nevertheless, cardiac arrest and refractory cardiogenic shock still remain independent risk factors of death with mortality exceeding 70%. Extracorporeal membrane oxygen therapy provides rapid circulatory support, end-organ perfusion and oxygenation which are essential for right-sided obstruction haemodynamic. Subsequently, optimal reperfusion strategy can be chosen or patients may be transported for it. The review highlights the contemporary role of surgical pulmonary embolectomy and extracorporeal membrane oxygen therapy in the treatment algorithm for acute massive pulmonary embolism, summarising current perspectives on the indications and contraindications for these treatment strategies and their results., and M. Šimek, M. Hutyra, M. Gwozdziewicz, I. Fluger, A. Steriovský, J. Konečný
Tromboembolická nemoc (TEN) je relativně častým onemocněním s akutním rizikem úmrtí a potenciálními dlouhodobými následky v podobě posttrombotického syndromu nebo chronické plicní hypertenze. Základním léčebným postupem zůstává antikoagulační léčba; trombolytická léčba a zavedení kaválního filtru jsou určeny pro vhodně indikované individuální stavy. V posledních letech se v léčbě TEN objevila nová přímá perorální antikoagulancia (NOAC) – inhibitory faktoru Xa nebo trombinu, která prokázala stejnou účinnost a lepší bezpečnost léčby ve srovnání s konvenčním postupem. V polovině roku 2014 jsou registrovány v České republice 3 z těchto léků – rivaroxaban (Xarelto?), dabigatran (Pradaxa?) a apixaban (Eliquis?). Mají srovnatelnou účinnost a bezpečnost, rozdílná jsou však schémata podávání. Rivaroxabanem a apixabanem lze léčit perorálně ihned od stanovení diagnózy žilní trombózy nebo hemodynamicky stabilní plicní embolie, dabigatranem po úvodní několikadenní aplikaci LMWH. Omezením nových léků je ekonomická náročnost léčby. Nedostupnost antidota je dočasná, vyvíjejí se jak pro dabigatran, tak pro oba xabany. Délka antikoagulační medikace po akutní fázi se odvíjí od přítomnosti řady faktorů vzniku trombózy, v kontextu individuálního rizika krvácení. Minimální délka antikoagulační léčby je 3 měsíce, častěji však léčíme 6–12 měsíců, u nejrizikovějších nemocných tzv. dlouhodobě. Dobré výsledky extenze antikoagulační medikace na zábranu rekurence TEN ve studiích s novými antikoagulancii mohou změnit zavedené zvyklosti dlouhodobé medikace nemocných s TEN., Thromboembolic disease (TD) is a relatively common disease with acute risk of death and potential long-term consequences in term of postthrombotic syndrome or chronic pulmonary hypertension. Anticoagulant therapy is the basic therapeutic procedure; thrombolytic therapy and the introduction cava filter are appropriately indicated for individual cases. In past few years, new direct oral anticoagulant drugs (NOAC) have occurred – Xa factor or thrombin inhibitors which have demonstrated the same efficacy and even higher safety in comparison to conventional treatment. In mid 2014, 3 drugs of this group are registered in Czech Republic – rivaroxaban (Xarelto?), dabigatran (Pradaxa?) and apixaban (Eliquis?). These drugs have comparable efficacy and safety but they differ in schedule of dose administration. Rivaroxaban and apixaban can be administered immediately after diagnosis of venous thrombosis or hemodynamically stable pulmonary embolism. LMWH application has to precede few days the administration of dabigatran. Limitation of new drugs is their price. Unavailability of antidotes is temporary because current researches continue to find one for dabigatran and another for both of xabans. Duration of anticoagulant treatment after acute phase depends on the presence of thrombosis risk factors and the individual bleeding risk. Minimal duration of anticoagulant therapy is 3 months, commonly 6–12 months and in high risk patients it is “long term” treatment. Good results of new anticoagulant drugs in trials in term of thromboembolism recurrence prevention may change established habits in TD patients with long term treatment., and Debora Karetová, Jan Bultas
Roztroušená skleróza je časté neurologické autoimunitní onemocnění, které postihuje nejvíce pacienty ve věku od 20 do 40 let. V tomto období se dostává do popředí otázka plánování těhotenství. U pacientů s roztroušenou sklerózou je popisován určitý trend ke snížené plodnosti. Její příčinou jsou jednak sexuální dysfunkce, které patří mezi relativně časté symptomy tohoto onemocnění, jednak předpokládaný vliv dalších faktorů, např. hormonální dysbalance, přidružených onemocnění a specifické terapie roztroušené sklerózy. Důležitou roli hrají také psychosociální vlivy ovlivňující plodnost i následnou terapii. Cílem tohoto sdělení je popis faktorů, které se mohou podílet na ovlivnění ženské i mužské plodnosti u pacientů s roztroušenou sklerózou, a možnosti terapie neplodnosti metodami asistované reprodukce a jejich vliv na následný průběh roztroušené sklerózy. Klíčová slova: roztroušená skleróza – neplodnost – fertilizace in vitro – endometrióza – sexuální dysfunkce – pohlavní hormony, Multiple sclerosis is a common autoimmune disease affecting young people, with onset usually at the age of 20–40 years. During these decades patients are usually planning pregnancy. In patients with multiple sclerosis fertility seems to be slightly impaired. Several factors might contribute to this condition. It is mainly sexual dysfunctions, which belong to comparatively common symptoms of the disease, hormonal alteration, concomitant (autoimmune) disease and specific therapy of multiple sclerosis. Psychosocial factors have an influence on fertility and its therapy. The aim of this review is description of factors potentially interfering with fertility in multiple, the current applications of assisted reproductive techniques and its influence on course of multiple sclerosis. Key words: multiple sclerosis – infertility – in vitro fertilisation – endometriosis – sexual dysfunctions – sexual hormons The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Šrotová, I. Crha, E. Vlčková, M. Svobodová, E. Nekvapilová, P. Štourač, J. Bednařík