1 - 7 of 7
Number of results to display per page
Search Results
2. Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (Ondinina kletba)
- Creator:
- Matějek, Tomáš, Šenkeříková, Mária, Ruszová, Ema, and Malý, Jan
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- spánková apnoe centrální--diagnóza--genetika--patofyziologie--terapie, genotyp, sekvenční analýza DNA, hypoventilace--diagnóza--genetika--patofyziologie--terapie, homeodoménové proteiny--genetika, posunová mutace--genetika, novorozenec nedonošený, plicní ventilace, transkripční faktory--genetika, ventilace umělá s výdechovým přetlakem, trvalý přetlak v dýchacích cestách, ženské pohlaví, lidé, and novorozenec
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém věku hypoventilací/apnoí ve spánku. Klinická tíže hypoventilace a riziko rozvoje přidružených onemocnění (Hirschsprungova choroba, nádory neurální lišty, poruchy autonomního nervového systému) se liší dle typu mutace PHOX2B genu. U 90 % pacientů se jedná o heterozygotní mutaci typu PARMs (Polyalanin Repeat Mutations), u zbylých 10 % pacientů nacházíme heterozygotní mutaci typu missence, nonsense nebo frameshift (NON‑PARMs). U prezentovaných novorozenců s geneticky potvrzeným CCHS byla v prvním týdnu po narození nápadná hypoventilace/apnoe vedoucí k významné hyperkapnii a hypoxémii. Po velmi krátké potřebě umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny dařilo udržovat pomocí neinvazivní spánkové ventilace. S moderními technikami pro domácí ventilaci a sledováním ve specializovaných centrech mají děti s CCHS dlouhodobě dobrou prognózu s nízkou mortalitou., Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare, lifelong disorder of the breathing centre, resulting from a mutation of the PHOX2B gene. CCHS typically manifests in newborns with alveolar hypoventilation/apnea during sleep. Clinical severity of hypoventilation and a risk of associated conditions (Hirschsprung disease, tumors of neural crest and autonomic nervous system dysfunction) depend on the type of the PHOX2B gene mutation. Approximately 90% of individuals with the CCHS phenotype are heterozygous for the PARMs‑type mutation (Polyalanine Repeat Expansion Mutations), the remaining 10% of patients express heterozygous missense‑, nonsense‑ or frameshift‑type mutation (non‑PARMs). Significant hypoventilation leading to severe hypercapnia and hypoxemia was observed in two of our newborns with proved CCHS during the first week after birth. Following a very short period of mechanical ventilation, we succeeded in maintaining physiological blood gases with noninvasive ventilation during sleep. With modern techniques for home ventilation and follow up at specialized centres, children with CCHS have good long‑term prognosis and low mortality. Key words: central hypoventilation – Ondine‘s Curse The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Matějek, M. Šenkeříková, E. Ruszová, J. Malý
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
3. Oral versus intravenous ibuprofen for the early closure of patent ductus arteriosus in low birth weight preterm infants
- Creator:
- Hoxha, Alketa, Kola, Ermira, Kuneshka, Numila, and Tushe, Eduard
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, and TEXT
- Subject:
- lidé, mužské pohlaví, novorozenec, ženské pohlaví, prospektivní studie, novorozenec nedonošený, novorozenec s nízkou porodní hmotností, nemoci nedonošenců--farmakoterapie, otevřená tepenná dučej--farmakoterapie, ibuprofen--aplikace a dávkování--škodlivé účinky, aplikace orální, intravenózní podání--statistika a číselné údaje, gestační věk, porodní hmotnost, echokardiografie dopplerovská barevná, oligurie--chemicky indukované, výsledek terapie, statistika jako téma, kreatinin--krev, and dusík močoviny v krvi
- Language:
- English
- Description:
- Background Patent ductus arteriosus (PDA) is common in very premature infants. Pharmacological closure of PDA with indomethacin, a prostaglandin inhibitor, has remained the mainstay of treatment in premature infants over the last three decades. Intravenous ibuprofen was recently shown to be as effective and to have fewer adverse reaction in preterm infants. If equally effective, then oral ibuprofen for PDA closure would have several important advantages over the intravenous route. This study was designed to assess the efficacy and safety of oral ibuprofen and intravenous ibuprofen for the early pharmacological treatment of PDA in LBW preterm infants with respiratory distress syndrome. Methods A randomized, single-blinded, controlled study was performed on premature neonates at the neonatal care unit of the University Hospital for Obstetrics and Gynecology”Koco Gliozheni”, Tirana, Albania, from January 2010 to December 2012. The study enrolled 68 preterm infants with gestational age between 28-32 weeks, birth weight ≤ 2000 g, postnatal age 48-96 h, and had echocardiographically confirmed significant PDA. The preterm infants received either intravenous or oral ibuprofen randomly as an initial dose of 10 mg/kg, followed by 5 mg/kg at 24 and 48 h. After the first dose of treatment in both groups, echocardiographic evaluation was performed, to determine the need for a second or third dose. The rate of ductal closure, adverse effects, complications, and the patient’s clinical course were recorded. Results All patients were born after 28 until 32 weeks’ gestation. 36 patients were treated with oral ibuprofen and 32 with intravenous ibuprofen in this period. After the first course of the treatment, the PDA closed in 30 (83.3%) of the patients assigned to the oral ibuprofen group versus 23 (71.8%) of those enrolled in the intravenous ibuprofen group (p = 0.355). There was no difference between treatment groups in demographics or baseline renal function. In the evaluation of renal tolerance, none of the patients had oliguria. There were no significant differences with respect to complications during the stay. Conclusions In low birth weight infants, the rate of early ductal closure with oral ibuprofen is at least as good as with the intravenous route. Oral ibuprofen is associated with fewer adverse effects, Alketa Hoxha, Ermira Kola, Numila Kuneshka, Eduard Tushe, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
4. Ověření benefitů metody klokánkování - pilotní studie
- Creator:
- Sikorová, Lucie and Suszková, Monika
- Format:
- 497-504, braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- lidé, vztahy mezi matkou a dítětem, novorozenec nedonošený, výzkum--metody, sběr dat, novorozenec--psychologie--růst a vývoj, intenzivní péče o novorozence, ženské pohlaví, klokánkování, výsledek terapie, průzkumy a dotazníky, statistika jako téma, dechová frekvence, srdeční frekvence, spotřeba kyslíku, krev, Maternal Postnatal Attachment Scale, and fyziologické funkce
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Cíl: Cílem pilotní studie bylo zjistit, zda dochází v průběhu klokánkování ke snížení srdeční a dechové frekvence u nedonošených novorozenců, zjistit zda klokánkování ovlivní periferní saturaci krve kyslíkem a délku hospitalizace nedonošených novorozenců na Jednotce intenzivní a resuscitační péče o novorozence. Dále zjistit, zda klokánkování ovlivňuje interakci matka - dítě. Metodika: Metodou studie byl experiment. Technikou sběru dat k posouzení efektu klokánkování bylo měření fyziologických funkcí. Interakce mezi matkami a jejich dětmi byly měřeny dotazníkem - Maternal Postnatal Attachment Scale (MPAS). Ke statistickému zpracování byl využit t-test pro dva výběry, neparametrický Wilcoxonův test, chí test a Fisherův exaktní test. Statistické testy byly hodnoceny na hladině významnosti 5 %. Výsledky: Z fyziologických funkcí byl signifikantně potvrzen vzestup tělesné teploty. Při porovnání intervenční a kontrolní skupiny před klokánkováním nebyl v interakcích matek k jejich dětem zaznamenán žádný signifikantní rozdíl. Před propuštěním (resp. po klokánkování) byl zájem o dítě u matek klokánkovaných dětí významně vyšší (p = 0,0354) oproti matkám, které své dítě neklokánkovaly. Ve všech položkách MPAS byla úroveň připoutání ke klokánkovanému dítěti před propuštěním vyšší než u neklokánkovaných novorozenců. Závěr: Klokánkování prokázalo pozitivní efekt na nedonošené novorozence v oblasti vzestupu tělesné teploty, zvýšeného zájmu o potřeby novorozence a silnějšího připoutání matky k novorozenci., Objective: The pilot study aimed at determining whether kangaroo mother care decreases heart and respiration rates in preterm newborns, affects saturation of peripheral oxygen and length of newborns’ hospital stay at a neonatal intensive care unit, and influences mother-child interaction. Methods: The method of study was an experiment. To assess the effect of kangaroo mother care, physiological functions were measured. Mother-child interaction was assessed using the Maternal Postnatal Attachment Scale (MPAS). Statistical analyses were carried out with a two-sample t-test, non-parametric Wilcoxon test, chisquare test and Fischer’s exact test. The statistical tests were evaluated at a significance level of 5%. Results: Of the physiological functions studied, only body temperature was confirmed to be significantly increased. There was no significant difference in mother-child interaction prior to kangaroo care between the study and control groups. After kangaroo care (i.e. prior to hospital discharge), interest in their babies was significantly higher (p=0.0354) in mothers providing kangaroo care than in the controls. In all MPAS items, pre-discharge levels of maternal bonding were higher in the group of children provided with kangaroo care than in the controls. Conclusion: Kangaroo mother care was shown to have a positive effect on preterm newborns, as manifested by higher body temperature, increased interest in newborn’s needs and a stronger mother - child bond., Lucie Sikorová, Monika Suszková, and Literatura 19
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
5. Ovlivňuje fetoredukce vícečetné gravidity těhotenské výsledky?
- Creator:
- Dostálová, Zuzana, Janků, Petr, Gerychová, R., and Ventruba, Pavel
- Type:
- model:article, article, Text, Srovnávací studie, and TEXT
- Subject:
- asistovaná reprodukce--VYUŽITÍ, redukce mnohoplodového těhotenství--škodlivé účinky--TRENDY--VYUŽITÍ, těhotenství mnohočetné--STATISTIKA A ČÍSELNÉ ÚDAJE, novorozenec nedonošený, lidé, and ženské pohlaví
- Language:
- Czech
- Description:
- Z. Dostálová, P. Janků, R. Gerychová
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
6. Pneumoperitoneum in in-vitro conceived quadruplet neonate: rare manifestation of Hirschsprung's disease - report of a case
- Creator:
- Mihanović, Jakov, Jurić, Ivo, Pogorelić, Zenon, Mrklić, Ivana, Jukić, Miro, and Furlan, Dubravko
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, kazuistiky, časopisecké články, and TEXT
- Subject:
- fertilizace in vitro, Hirschsprungova nemoc--komplikace--diagnóza--chirurgie, lidé, novorozenec, novorozenec nedonošený, mužské pohlaví, pneumoperitoneum--diagnóza--etiologie--chirurgie, and čtyřčata
- Language:
- English
- Description:
- INTRODUCTION: Hirschsprung's disease is a congenital colonic aganglionosis, usually presented as inability or difficulty in passing of meconium, chronic and persistent obstipation, maleficent feeding, vomiting, distension and lethargy. CASE PRESENTATION: We presented a case of an in-vitro conceived quadruplet premature neonate who presented with pneumoperitoneum caused by transverse colon spontaneous perforation and microcolon appearance of distal bowel, treated by resection and temporary colostomy turns to be a rare manifestation of Hirschsprung's disease. CONCLUSION: Assisted reproductive technologies increases chances for multiple pregnancies and may increase chance for major congenital anomalies. Rare manifestation of Hirschsprung's disease is spontaneous pneumoperitoneum which remains a surgical emergency. Delay in recognizing and treatment can significantly worsen prognosis. In neonate with intestinal perforation one should consider Hirschsprung's disease. and J. Mihanović, I. Jurić, Z. Pogorelić, I. Mrklić, M. Jukić, D. Furlan
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
7. Viabilita plodu a novorozence
- Creator:
- Zlatohlávková, Blanka
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, přehledy, and TEXT
- Subject:
- lidé, novorozenec, novorozenec nedonošený, novorozenec s nízkou porodní hmotností, gestační věk, životaschopnost fétu, časové faktory, lékařská etika, klinická etika, porodní hmotnost, zralost orgánů plodu, prognóza, rozhodování--etika, perinatální péče--normy, nenasazení léčby--etika, neonatologie--etika, perinatologie--etika, intenzivní péče o novorozence--etika, kultury - srovnání, výběr pacientů--etika, poskytování zdravotní péče--etika, and možnost a pravděpodobnost přežití
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Určení prahu viability je výchozím bodem pro zvažování léčebného postupu. Kromě stupně zralosti plodu a jeho zdravotního stavu závisí viabilita na vývoji medicínské technologie. Je podmíněna také sociálně-ekonomickými a kulturními faktory. Hranice viability z hlediska možnosti narodit se živě a přežít leží mezi 22.-24. týdnem. Dohoda odborné komunity o poskytování aktivní péče vychází z pravděpodobnosti přežití a přežití bez závažného postižení. Ve vyspělých zemích je resuscitace a intenzivní péče od 26. gestačního týdne většinou povinná, protože děti narozené v tomto týdnu mají vysoké šance na přežití bez závažného postižení a dobrou kvalitu života. Období 22.-25. gestačního týdne je označováno jako šedá zóna, kdy výsledky péče jsou nejisté a předem nepredikovatelné. Závisí nejen na gestačním stáří, ale i na hmotnosti, pohlaví, četnosti těhotenství, místu porodu a indukci zralosti plic plodu kortikoidy. Jsou ovlivněny přístupem k péči, postoji lékařů i rodičů. Předpověď signifikantně mění přežití prvního týdne. Při rozhodování o způsobu péče je třeba vycházet z komplexního pojetí viability. Vytvoření standardů založených pouze na gestačním stáří, které často nejsme schopni přesně stanovit, by neodpovídalo medicínské i etické složitosti situace a bránilo v individuálním rozhodování., Determining the threshold of viability is the initial point in considering medical treatment. Viability depends - aside from the level of maturity of the fetus and its health condition – on the advancement of medical technology. Its quality is also based upon given socio-economical and cultural factors. The threshold of viability in regard of the possibility to be born alive and survive lies between the 22-24 weeks. An expert agreement on providing active care is based upon the probability of survival and survival without serious disability. Resuscitation and intensive care from the 26 weeks of gestation is usually mandatory in developed countries because infants born at this week have a very high chance of survival without severe disabilities and with good quality of life. The 22-25 week of gestation is known as the grey zone, during which the results of care are uncertain and unpredictable in advance. However, they depend not only on gestational age but on birth weight, sex, multiple gestation, place of delivery, and induction of lung maturity with corticosteroids. They are influenced by the caregivers approach and attitude. Surviving the first week changes the prediction significantly. It is essential to precede our decision-making according to a comprehensive concept of viability. Creating standards based entirely on gestational age which we cannot determine accurately would not meet the medical and ethical complexity of the situation and would prevent us from individual deliberation., Blanka Zlatohlávková, and Literatura 31
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public