Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (Ondinina kletba)

Title:

Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (Ondinina kletba)
Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (Ondinina kletba)
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (Ondine‘s Curse)

Creator:

Matějek, Tomáš, Šenkeříková, Mária, Ruszová, Ema, and Malý, Jan

Contributor:

Matějek, Tomáš, Šenkeříková, Mária , 1973-, Ruszová, Ema, and Malý, Jan

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc15011394-396dd13c-f69d-4b26-ac9e-0cef4ad72d42
uuid:bmc15011394-396dd13c-f69d-4b26-ac9e-0cef4ad72d42
local:bmc15011394
http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/kongenitalni-centralni-hypoventilacni-syndrom-ondinina-kletba-51584
local: bmc15011394

Subject:

spánková apnoe centrální--diagnóza--genetika--patofyziologie--terapie, genotyp, sekvenční analýza DNA, hypoventilace--diagnóza--genetika--patofyziologie--terapie, homeodoménové proteiny--genetika, posunová mutace--genetika, novorozenec nedonošený, plicní ventilace, transkripční faktory--genetika, ventilace umělá s výdechovým přetlakem, trvalý přetlak v dýchacích cestách, ženské pohlaví, lidé, and novorozenec

Type:

model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém věku hypoventilací/apnoí ve spánku. Klinická tíže hypoventilace a riziko rozvoje přidružených onemocnění (Hirschsprungova choroba, nádory neurální lišty, poruchy autonomního nervového systému) se liší dle typu mutace PHOX2B genu. U 90 % pa­cientů se jedná o heterozygotní mutaci typu PARMs (Polyalanin Repeat Mutations), u zbylých 10 % pa­cientů nacházíme heterozygotní mutaci typu missence, nonsense nebo frameshift (NON‑PARMs). U prezentovaných novorozenců s geneticky potvrzeným CCHS byla v prvním týdnu po narození nápadná hypoventilace/apnoe vedoucí k významné hyperkapnii a hypoxémii. Po velmi krátké potřebě umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny dařilo udržovat pomocí neinvazivní spánkové ventilace. S moderními technikami pro domácí ventilaci a sledováním ve specializovaných centrech mají děti s CCHS dlouhodobě dobrou prognózu s nízkou mortalitou., Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare, lifelong disorder of the breathing centre, resulting from a mutation of the PHOX2B gene. CCHS typically manifests in newborns with alveolar hypoventilation/apnea during sleep. Clinical severity of hypoventilation and a risk of associated conditions (Hirschsprung disease, tumors of neural crest and autonomic nervous system dysfunction) depend on the type of the PHOX2B gene mutation. Approximately 90% of individuals with the CCHS phenotype are heterozygous for the PARMs‑type mutation (Polyalanine Repeat Expansion Mutations), the remaining 10% of patients express heterozygous missense‑, nonsense‑ or frameshift‑type mutation (non‑PARMs). Significant hypoventilation leading to severe hypercapnia and hypoxemia was observed in two of our newborns with proved CCHS during the first week after birth. Following a very short period of mechanical ventilation, we succeeded in maintaining physiological blood gases with noninvasive ventilation during sleep. With modern techniques for home ventilation and follow up at specialized centres, children with CCHS have good long‑term prognosis and low mortality. Key words: central hypoventilation – Ondine‘s Curse The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Matějek, M. Šenkeříková, E. Ruszová, J. Malý

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie--MED00010979

Source:

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů | 2015 Volume:78-111 | Number:2

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2015