Cíl: Publikace případu falešně zvýšené koncentrace bilirubinu u pacientky s mnohočetným myelomem. Metoda: U pacientky s diagostikovaným a léčeným mnohočetným myelomem byla stanovena atypicky vysoká hodnota sérového bilirubinu diagnostickým kitem Roche na přístroji Modular a normální, o dva řády nižší hodnota téhož analytu diagnostickým kitem Olympus na přístroji Olympus 400. Výsledky: Pacientka měla v krvi koncentraci paraproteinu IgG kappa 61,6 g/l. Sérový bilirubin, stanovený na přístroji Modular měl hodnotu 546 μmol/l, zatímco při opakovaném měření na přístroji Olympus 400 byla hodnota u stejné pacientky 6 μmol/l. Nižší hodnota korespondovala s klinickým stavem pacientky. Diskuse a závěr: Oba výrobci upozorňují ve svých pracovních návodech na potenciální možnost pozitivních interferencí v přítomnosti IgM lambda. Zjistili jsme extrémní pozitivní chybu o velikosti dvou řádů v přítomnosti paraproteinu IgG kappa u jednoho z nich (Roche). Chyba je snadno detekovatelná inspekcí záznamu kinetiky reakčního průběhu a neměla by ujít pozornosti při vydávání výsledků., Objective: Falsely elevated serum bilirubin in patient with multiple myeloma. Method: We determined serum bilirubin in a patient with multiple myeloma by using Modular and we repeated analysis by using Olympus 400. Results: Concentration of IgG kappa was 61.6 g/l. Serum bilirubin value measured on the Modular Roche has been 546μmol/l, while repeated measurement on Olympus 400 provided value only 6 μmol/l. Lower Olympus value corresponded to clinical status of the patient. Discussion and conclusion: Both producers introduce in their working manual the possibility of IgM lambda interference for bilirubin measurement. We found extremely high systematic error in presence IgG kappa only in Modular Roche, not in Olympus 400. Analyzer Modular Roche gives the possibility of an easy error determination by using inspection of kinetic of reaction run., Šolcová L., Friedecký Bedřich, Radocha J., Tichý M., Maisnar V., Holečková M., Vávrová J., and Lit.: 3
Hereditární hemoragická teleangiektázie neboli morbus Rendu‑Osler‑Weber je fibrovaskulární dysplazie s autozomálně dominantní dědičností charakteristická přítomností teleangiektázií a arteriovenózních malformací kůže, sliznic a vnitřních orgánů. Plicní arteriovenózní malformace jako zdroj septických embolů mohou zapříčinit vznik mozkového abscesu, který tak bývá prvním a často jediným projevem heriditární hemoragické teleangiektázie. V práci jsou prezentovány tři kazuistiky pacientů trpících touto chorobou, kde prvním a závažným příznakem byl vzniklý mozkový absces. Protože se jedná o relativně vzácné onemocnění, nebývá vždy zvažováno v rámci diferenciální diagnostiky a tím pádem ani diagnostikováno. U každého pacienta s mozkovým abscesem je nezbytné na toto onemocnění pomýšlet a v případě podezření je nutné jej řádně vyšetřit. Při verifikované plicní arteriovenózní malformaci je třeba ji ošetřit a zabránit tak vzniku recidivujících mozkových abscesů. Péče o tyto pacienty je komplexní a multioborová., Hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu‑Osler‑Weber disease is an autosomal‑dominant disorder that results in fibrovascular dysplasia and is characterized by telangiectases and arteriovenous malformation of the skin, mucosa and viscera. Pulmonary arteriovenous malformations as a source of septic emboli may give rise to brain abscess that so often is the first and only clinical manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Three cases of patients suffering from this disease with brain abscess as the first and serious symptom are presented. Since this is a relatively rare disease, it is not always considered in the differential diagnosis and thus not diagnosed. This disease has to be considered in patients with brain abscess and, in case of a suspicion, it must be properly examined. When pulmonary arteriovenous malformation is verified, it has to be treated in order to prevent recurrent brain abscesses. Care of these patients should be comprehensive and multidisciplinary. Key words: hereditary hemorrhagic telangiectasia – Rendu-Osler-Weber disease – brain abscess – arteriovenous malformation – epistaxis – endoglin The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and G. Hanoun, V. Vybíhal, M. Sova, J. Boudný, T. Svoboda, M. Smrčka
Academic detailing, also known as prescriber support and education, is the service of sending trained clinicians to physicians’ offices in order to present the best available, objective scientific evidence in a given therapeutic area. We describe and review experience with academic detailing programs. We conclude that the academic detailing program could be tried in the Czech Republic, Ludwig O. Dittrich, and Literatura
Introduction: Obstruction of the appendiceal lumen is the primary cause of appendicitis. The most common causes of luminal obstruction are fecaliths and lymphoid follicle hyperplasia. Additionally, bacterial infections or enteric and systemic viral diseases can cause a reaction of the lymphoid follicle. Case presentation: An 11-year-old boy with active phase of chickenpox presented on our Pediatric surgery emergency department under the impression of acute appendicitis. An appendectomy was performed on the same day. An inflamed and edematous retrocecal appendix was removed during surgery. Histological investigation of the appendix revealed transmural acute inflammation, with diffuse proliferation of inflammatory cells, with characteristic intranuclear inclusion surrounded by a clear halo. The PCR analysis of peripheral blood and appendix tissue specimen revealed positive VZV DNA. Conclusion: We have shown that varicella-zoster virus infection of the appendix is associated with acute appendicitis and possibly also with severity of the disease., Zenon Pogorelić, Mihovil Biočić, Ivo Jurić, Klaudio Pjer Milunović, Ivana Mrklić, and Literatura 11
Huntingtonova choroba (HD) je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění způsobené zvýšením počtu polyglutaminových repetic (> 35 repetic) v genu pro protein huntingtin. HD je charakteristická pomalými progresivními změnami pohybového aparátu a osobnosti, kdy tyto změny jsou často doprovázeny ztrátou tělesné hmotnosti. Do dnešního dne není znám přesný mechanizmus patofyziologie choroby. Poruchy pohybových funkcí reflektují masivní poškození specifických částí mozku (striatum), které bylo popsáno u pacientů s HD. V roce 2013 Sbodio et al [1] popsali zvýšené množství proteinu Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) ve striatu HD pacientů. Protein ACBD3 hraje nezastupitelnou roli v mnoha buněčných procesech, a to především díky interakci s různými vazebnými partnery. ACBD3 je esenciální při neuronálním dělení, neurodegeneraci, udržení lipidové homeostáze, stresové odpovědi, virové replikaci, apoptóze, udržení struktury golgiho komplexu. V této práci jsme prokázali nepřítomnost proteinu ACBD3 v mitochondriích v lidských kožních fibroblastech a navíc jsme potvrdili, že změny celkové hladiny proteinu ACBD3 ve fibroblastech HD pacientů nejsou konzistentní., Huntington’s disease (HD) is an autosomal‑dominant neurodegenerative disease caused by the expansion of polyglutamine repeats (> 35 repeats) in the nuclear gene for the huntingtin protein. HD is characterized by slow progressive changes in motor behaviour and personality that are sometimes accompanied by weight loss. To date, the exact mechanisms of HD pathophysiology have not been defined. Impaired motor behaviour reflecting massive and selective destruction of the striatum has been observed in patients with HD. Sbodio et al. [1] reported in 2013 that Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) protein levels were elevated in the striatum of HD patients and connected with higher neurotoxicity in HD. The ACBD3 protein plays essential roles in many different cellular functions via interactions with a multitude of partners. ACBD3 is involved in neuronal stem cell self‑renewal, neurodegeneration, lipid homeostasis, stress resistance, intracellular vesicle trafficking, organelle maintenance, viral replication and the apoptotic response. Herein, we found that ACBD3 in not present in the mitochondria in skin fibroblasts. Moreover, our findings also revealed that the total cellular level of ACBD3 is not consistent among the fibroblasts of HD patients., and H. Kratochvíľová, M. Rodinova, J. Sladkova, J. Klempir, I. Liskova, J. Motlik, J. Zeman, H. Hansíková, M. Tesarova
In the last decade the health of young people in Ukraine as well as in many other countries of the world significantly deteriorated according to the results of screening tests. Because of this the main task of prophylactic medicine is development and introduction of new methods of early diagnostics of diseases. The aim of the work to assess the peculiarities of adaptation of students with different types of vegetative regulation. Material and methods: 415 second year students of Lugansk State Medical University were tested. The mechanisms of physiological functions of the body regulation were assessed by registration of cardiac rhythm variability (CRV). Analysis of CRV was performed by three methods: statistical, geometrical, and spectral analysis. The express method proposed by Shlyk, N.I. (2009) was later used to determine the prevailing type of vegetative regulation. To assess adaptability the method of R.M. Baevskij (1979) was used. Results: In the result of investigation 4 types of functional states of regulatory systems were determined: I type 295 (71 %) of tested, II in 14 (3 %), III in 96 (23 %) and IV only in 10 (2%). I type of functional state of regulatory systems in the wakeful state at rest was characterized by moderate prevalence of central regulation of heart rhythm (MPCR), decreased activity of autonomic regulation. It was noticed that some of the parameters of CRV (like RR, SDNN, RMSSD and pNN50) which characterize autonomic regulation, were statistically lowere (р≤0.01) compared to type III, and some (like AMo and SI) higher, in both female and male students. Summarized spectrum capacity and components of its wave structure (HF, LF, VLF) which characterize central regulation were statistically significantly lower (р≤0.01) for the I type of regulation compared to the III one which is characterized by moderate prevalence of autonomic regulation of the heart rhythm. In female students with type I autonomic regulation compared to male students such CRV parameters as RR and AМo were statistically significantly lower (р≤0.05), while the parameters of total potency (TP) and high frequency waves (HF) were higher (р≤0.05), which could point to more centralized heart rhythm regulation in male compared to female. The evaluation of regulatory systems overstress allowed to determine the state of adaptation and risk of overstress or breakdown in students with different types of autonomic regulation. Conclusions: Thus, evaluation of adaptation state in students with different types of autonomic regulation allows to characterize the current functional state and uncover the risk of disease development., Tatiana Tananakina, Natalya Lila, Anzhelika Ivasenko, Dmitrij Bolgov, Svetlana Mavrich, Yuliya Modna, and Literatura
Cíl: Cílem této studie je poskytnout orientační normy k Addenbrookskému kognitivnímu testu (ACE‑<span class=""></span>R) a jeho jednotlivým kognitivním doménám pro českou populaci. Soubor a metodika: Do studie bylo zařazeno 143 osob (89 žen a 54 mužů) ve věku 55–<span class=""></span>89 let. Subjekty byly zástupci zdravé populace, bez onemocnění mozku, smyslové poruchy a závažného psychiatrického onemocnění, s MMSE nad 27 bodů. Osoby byly podrobeny detailnímu anamnestickému rozhovoru pro zjištění případných onemocnění mozku v minulosti a pro zjištění míry soběstačnosti v běžných denních činnostech. Osoby s poškozením mozku v anamnéze či porušenou soběstačností v běžných denních činnostech nebyly do studie zařazeny, stejně jako osoby s MMSE nižším než 27 bodů. Srovnání hodnot ACE‑<span class=""></span>R a jeho složek u mužů a žen bylo provedeno pomocí Mannova‑<span class=""></span>Whitneyova testu a srovnání hodnot u čtyř skupin daných věkem a vzděláním pomocí Kruskalova‑<span class=""></span>Wallisova testu. Výsledné p‑<span class=""></span>hodnoty byly korigovány na mnohonásobné testování užitím Bonferroniho korekce. Hraniční skóry byly vytvořeny na úrovni 2. a 7. percentilu. Výsledky: Byla prokázána negativní korelace s věkem (p < 0,001; r = –<span class=""></span>0,43) a pozitivní korelace s proměnnou vzdělání na celkový výsledek v testu (p < 0,001; r = 0,41) i v dosažených výsledcích některých jednotlivých kognitivních domén. Vliv pohlaví nebyl statistický prokázán. Hraniční skór pro všechny subjekty ve věku 55–<span class=""></span>89 na úrovni 2. percentilu je 74 bodů pro celkový skór v Addenbrookském kognitivním testu a 79 bodů na úrovni 7. percentilu. Závěr: Studie poskytuje orientační normy pro českou populaci pro Addenbrookský kognitivní test a nabízí bázi pro vytvoření kvalitních norem za předpokladu navýšení počtu subjektů., Aim: The aim of this study was to provide benchmark normal values for Addenbrooke’s cognitive examination (ACE-R) and its domains for the Czech population. Methods: The study included 143 healthy subjects (89 women and 54 men) aged 55–89 years, without brain injury, neurodegenerative disease, severe hearing or visual impairment and without a psychiatric disease, with MMSE above 27 points. Participants were interviewed in detail to ascertain any previous brain injury history and to determine the level of self-sufficiency in daily living activities. Individuals with a history of brain injury or impaired self-sufficiency were excluded from the study. ACE-R values and values for its domains in men and women were compared with Mann-Whitney test and values for the four age and education groups were compared using the Kruskal-Wallis test. P-values were corrected for multiple testing using Bonferroni correction. Results: Cut-off scores were set at 2nd and 7th percentile. Negative correlation with age (p < 0.001, r = –0.43) and positive correlation with education (p < 0.001, r = 0.41) were statistically significant for the overall test performance and also for the performance in individual cognitive domains except for the Attention and orientation domain. The effect of sex was not statistically significant. The cut-off score for the total score in Addenbrooke’s cognitive examination for all subjects aged 55–89 years is 74 points at the 2nd percentile and 79 points at the 7th percentile. Conclusion: The study suggests cut-off scores for the Czech population of ACE-R and provides the basis for the development of Czech norms for this test. Key words: Addenbrooke’s cognitive examination – normal values – cognitive deficit <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and D. Beránková, P. Krulová, M. Mračková, I. Eliášová, M. Košťálová, E. Janoušová, I. Stehnová, M. Bar, P. Ressner, P. Nilius, M. Tomagová, I. Rektorová
V souboru 39 případů adenokarcinomu in situ děložního hrdla byly sledovány: věk pacientek, cytologické, kolposkopické a histologické nálezy, operační výkony a definitivní řešení. Medián věku byl 38 let (24–75). Prebioptická suspekce žlázové léze byla vyslovena v 7 cytologických (18 %) a v 7 kolposkopických (18 %) nálezech. U 28 nemocných (72 %) byla současně přítomna koexistující skvamózní léze. V 16 případech (46 %) z 35 konizací byly popsány histologicky pozitivní okraje léze a u 15 z nich byl proveden opakovaný nebo definitivní operační výkon. V něm byl ve 2 případech již invazivní adenokarcinom. Klíčová slova: adenokarcinom in situ – cytologie – děložní hrdlo – kolposkopie – pozitivní okraje, In a series of 39 cases of adenocarcinoma in situ of the uterine cervix, age of patients, cytological, colposcopical and histological findings, operations and definitive solutions have been analyzed. Median age was 38 (24 – 75). Praebioptic suspicion of a glandular laesion was expressed in 7 cytological (18 %) and 7 colposcopical (18 %) findings. In 28 patients (72 %) the coexistent squamous laesion was concurrently present. In 16 cases (46 %) from 35 conisations histologically positive margins were described and in 15 of them repeated or definitive operation was performed. Among them, in 2 cases invasive adenocarcinoma was present. Key words: adenocarcinoma in situ – colposcopy – cytology – positive margine – uterine cervix, and doc. MUDr. Pavel Freitag, CSc.