Acyl-CoA Binding Domain Containing 3 (ACBD3) Protein in Huntington’s Disease Human Skin Fibroblasts

Title:

Acyl-CoA Binding Domain Containing 3 (ACBD3) Protein in Huntington’s Disease Human Skin Fibroblasts
Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) protein in Huntington’s disease human skin fibroblasts
Acyl‑CoA Binding Domain Containing 3(ACBD3) protein v lidských kožních fibroblastech pacientů s Huntingtonovou chorobou

Creator:

Kratochvíľová, Helena, Rodinová, Marie, Sládková, Jana, Klempíř, Jiří, Lišková, Irena, Motlík, Jan, Zeman, Jiří, Hansíková, Hana, and Tesařová, Markéta

Contributor:

Kratochvíľová, Helena, Rodinová, Marie, Sládková, Jana, Klempíř, Jiří, Lišková, Irena, Motlík, Jan , 1946-, Zeman, Jiří , 1950-, Hansíková, Hana, and Tesařová, Markéta

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc15038755-9f78d5f4-1674-4bf1-a840-09cbb5308d30
uuid:bmc15038755-9f78d5f4-1674-4bf1-a840-09cbb5308d30
local:bmc15038755
http://www.prolekare.cz/en/czech-slovak-neurology-article/acyl-coa-binding-domain-containing-3-acbd3-protein-in-huntington-s-disease-human-skin-fibroblasts-56749
local: bmc15038755

Subject:

lidé, dospělí, studie případů a kontrol, Huntingtonova nemoc--metabolismus, membránové proteiny--fyziologie--metabolismus, adaptorové proteiny signální transdukční--fyziologie--metabolismus, kůže--metabolismus--patologie, fibroblasty--metabolismus, buněčné linie--metabolismus, heterozygot, imunohistochemie, frakcionace buněk, lidské kožní fibroblasty, and Acyl-CoA binding domain containing 3 protein

Type:

model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

Huntingtonova choroba (HD) je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění způsobené zvýšením počtu polyglutaminových repetic (> 35 repetic) v genu pro protein huntingtin. HD je charakteristická pomalými progresivními změnami pohybového aparátu a osobnosti, kdy tyto změny jsou často doprovázeny ztrátou tělesné hmotnosti. Do dnešního dne není znám přesný mechanizmus patofyziologie choroby. Poruchy pohybových funkcí reflektují masivní poškození specifických částí mozku (striatum), které bylo popsáno u pacientů s HD. V roce 2013 Sbodio et al [1] popsali zvýšené množství proteinu Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) ve striatu HD pacientů. Protein ACBD3 hraje nezastupitelnou roli v mnoha buněčných procesech, a to především díky interakci s různými vazebnými partnery. ACBD3 je esenciální při neuronálním dělení, neurodegeneraci, udržení lipidové homeostáze, stresové odpovědi, virové replikaci, apoptóze, udržení struktury golgiho komplexu. V této práci jsme prokázali nepřítomnost proteinu ACBD3 v mitochondriích v lidských kožních fibroblastech a navíc jsme potvrdili, že změny celkové hladiny proteinu ACBD3 ve fibroblastech HD pacientů nejsou konzistentní., Huntington’s disease (HD) is an autosomal‑dominant neurodegenerative disease caused by the expansion of polyglutamine repeats (> 35 repeats) in the nuclear gene for the huntingtin protein. HD is characterized by slow progressive changes in motor behaviour and personality that are sometimes accompanied by weight loss. To date, the exact mechanisms of HD pathophysiology have not been defined. Impaired motor behaviour reflecting massive and selective destruction of the striatum has been observed in patients with HD. Sbodio et al. [1] reported in 2013 that Acyl‑CoA binding domain containing 3 (ACBD3) protein levels were elevated in the striatum of HD patients and connected with higher neurotoxicity in HD. The ACBD3 protein plays essential roles in many different cellular functions via interactions with a multitude of partners. ACBD3 is involved in neuronal stem cell self‑renewal, neurodegeneration, lipid homeostasis, stress resistance, intracellular vesicle trafficking, organelle maintenance, viral replication and the apoptotic response. Herein, we found that ACBD3 in not present in the mitochondria in skin fibroblasts. Moreover, our findings also revealed that the total cellular level of ACBD3 is not consistent among the fibroblasts of HD patients., and H. Kratochvíľová, M. Rodinova, J. Sladkova, J. Klempir, I. Liskova, J. Motlik, J. Zeman, H. Hansíková, M. Tesarova

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie--MED00010979

Source:

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů | 2015 Volume:78-111 | Number:[Supplementum 2]

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2015