a1_Cíle. Cílem výzkumu bylo popsat výskyt specifických forem násilného chování dospívajících ve škole a analyzovat rodinný, vrstevnický a školní kontext agresivního chování. Soubor a metoda. Soubor tvořili dospívající ze 115 náhodně vybraných základních škol. Dotazováni byli žáci 7., 8. a 9. ročníku, z každé školy se účastnila jedna třída. Informace byly získávány prostřednictvím dotazníku, který zahrnoval položky týkající se projevů agresivního chování a jeho kontextu, dále položky mapující vztah k rodině, vrstevníkům, škole a učitelům. Výzkum proběhl metodou on-line aplikace přes internetové rozhraní. Soubor tvořilo 3 165 žáků, průměrný věk byl 13,9 let (SD = 0,97). Chlapci tvořili 52,3 % souboru. Výzkumné otázky. Výzkum měl explorační charakter a kladl si tyto výzkumné otázky: jaký je výskyt různých projevů agresivního chování mezi dospívajícími, jaká je souvislost mezi vybranými proměnnými z oblasti rodiny, vrstevnických vztahů a vztahů ke škole a úrovní agresivního chování. Statistická analýza. Základní popisná statistika byla použita pro prezentaci výskytu projevů násilného chování, kontextové vztahy byly analyzovány chí-kvadrát testem a aplikací multinomiální logistické regrese. Výsledky. Věcně významný výskyt (tj. častěji než pětkrát za posledních 12 měsíců) projevů agresivního chování byl v případě verbální agrese 16,6 %, fyzické agrese 7,5 % a vandalismu 3,1 %. Na základě charakteristik kompozitní proměnné byly vytvořeny tři skupiny: 1) dospívající s nízkou nebo průměrnou úrovní agresivního chování, 2) dospívající se zvýšenou úrovní agresivního chování a 3) dospívající s vysokou úrovní agresivního chování., a2_V multinomiální logistické regresi se jako statisticky významné prediktory agresivního chování uplatnily následující proměnné: dobrý vztah k matce a otci (oba negativně), používání tělesného trestání v rodině, oblíbenost mezi vrstevníky (negativně), časté trávení času s partou rovnou po škole a o víkendech, spravedlivé jednání učitelů (negativně), stresující charakter školy, neoblíbenost školního prostředí a přílišná očekávání ze strany učitelů. Silným prediktorem agresivního chování je mužské pohlaví. Omezení studie. Omezení studie vyplývají z průřezového designu a metody založené na self-reportech., b1_Objectives. The major goal of the study was to describe the prevalence of specific forms of violent behaviour of adolescents in elementary schools and to analyse family, peer and school context of aggressive behaviour. Subjects and methods. The sample consisted of adolescents from 115 randomly selected elementary schools. Schoolchildren from grades 7th, 8th and 9th were asked to fill in the on-line questionnaire via web access. The items of the questionnaire covered the topic of aggressive behaviour and its context, relationships within the family, relationships towards peers, school and teachers. In sum 3,165 students participated, the mean age was 13.9 years (SD = 0.97). Boys accounted for 52.3% of the sample. Research questions. The exploratory study focused on two research questions: how frequently occur various forms of aggression in adolescents, and what is the role of family, peer and school-related factors in aggressive behaviour. Statistical analysis. Descriptive statistics and chi2 test were used to analyse the occurrence of violent behaviour; contextual relationships were analysed by application of multinomial logistic regression. Results. Substantively significant occurrence (more than five times in the last 12 months) of aggressive behaviour was reported as follows: verbal aggression 16.6%, physical aggression 7.5%, and vandalism to school property 3.1%. Based on the distribution of the composite variable three groups of adolescents were created: 1) with low or moderate level, 2) with increased level and a 3) with high level of aggressive behaviour. In multinomial logistic regression the following variables had statistically significant effect on dependent variable (aggressive behaviour):, b2_a good relationship with mother and father (both negatively), the use of physical punishment in the family, sociability/popularity (negatively), frequently spending time with peers straight after school and on weekends, treated fairly by teachers (negatively), stressful nature of the school, the unpopularity of the school environment and excessive expectations from teachers. Male gender was found as a strong predictor of aggressive behaviour as well. Study limitations. Limitations of the study result from the cross-sectional design and data based on self-reports., Ladislav Csémy ... [et al.]., and Obsahuje bibliografii a bibliografické odkazy
Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
Cílem práce je ukázat v průběhu 18letého sledování kognitivní, emoční a behaviorální změny u pacientky s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Předkládaná kazuistika dokumentuje maladaptaci na diagnózu RS a dlouhodobé maladaptivní zvládání, prolínání a vliv afektivních složek na inhibici kognitivních schopností a psychického stavu, vliv stresu na vznik „pseudoatak“ RS, psychosociální problematiku a kvalitu života. Diagnóza RS měla negativní vliv na pacientku a rodinu. Nepředvídatelný průběh ovlivňoval potíže v adaptaci a v plánování podpory. Vliv stresu souvisejícího s onemocněním a zároveň vedlejší negativní efekt léčby vedli k mnoha psychosociálním potížím, které snížily kvalitu života pacientky a měly negativní vliv na její spolupráci při léčbě a rehabilitaci. Součástí komprehensivní diagnostiky i léčby RS byla opakovaná neuropsychologická vyšetření a v závěru sledování, ve fázi chronicko‑progresivní RS, i kognitivně‑behaviorální terapie cílená na snížení zátěže způsobené chronicitou nemoci a zlepšení kvality života., The aim of the paper is to show cognitive, emotional and behavioural changes in a multiple sclerosis (MS) patient over eighteen years of observation. Case study documents maladaptation to MS diagnosis and prolonged maladaptive coping, diffusion and influence of affective components on inhibition of cognitive abilities and mental health status, the contribution of stress to development of „pseudo-relapses“ of MS, psychosocial problems and quality of life. The diagnosis of MS was devastating for the patient herself and her family. Its unpredictable course complicated adjustment and created difficulties in planning for support. Effects of disease-related stress as well as a negative side-effect of treatment led to many psychosocial problems that impaired the patient’s quality of life and affected compliance with treatment and rehabilitation. Repeated neuropsychological assessment was a part of a comprehensive diagnostic process and treatment of MS and, at the end of observation, in chronic-progressive phase of MS, was complemented with cognitive-behavioural therapy aimed at reducing burden of disease and improving the quality of life., and A. Javůrková, J. Amlerová, J. Raudenská
Cílem práce je ukázat v průběhu 18letého sledování kognitivní, emoční a behaviorální změny u pacientky s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Předkládaná kazuistika dokumentuje maladaptaci na diagnózu RS a dlouhodobé maladaptivní zvládání, prolínání a vliv afektivních složek na inhibici kognitivních schopností a psychického stavu, vliv stresu na vznik „pseudoatak“ RS, psychosociální problematiku a kvalitu života. Diagnóza RS měla negativní vliv na pacientku a rodinu. Nepředvídatelný průběh ovlivňoval potíže v adaptaci a v plánování podpory. Vliv stresu souvisejícího s onemocněním a zároveň vedlejší negativní efekt léčby vedli k mnoha psychosociálním potížím, které snížily kvalitu života pacientky a měly negativní vliv na její spolupráci při léčbě a rehabilitaci. Součástí komprehensivní diagnostiky i léčby RS byla opakovaná neuropsychologická vyšetření a v závěru sledování, ve fázi chronicko‑progresivní RS, i kognitivně‑behaviorální terapie cílená na snížení zátěže způsobené chronicitou nemoci a zlepšení kvality života., The aim of the paper is to show cognitive, emotional and behavioural changes in a multiple sclerosis (MS) patient over eighteen years of observation. Case study documents maladaptation to MS diagnosis and prolonged maladaptive coping, diffusion and influence of affective components on inhibition of cognitive abilities and mental health status, the contribution of stress to development of „pseudo-relapses“ of MS, psychosocial problems and quality of life. The diagnosis of MS was devastating for the patient herself and her family. Its unpredictable course complicated adjustment and created difficulties in planning for support. Effects of disease-related stress as well as a negative side-effect of treatment led to many psychosocial problems that impaired the patient’s quality of life and affected compliance with treatment and rehabilitation. Repeated neuropsychological assessment was a part of a comprehensive diagnostic process and treatment of MS and, at the end of observation, in chronic-progressive phase of MS, was complemented with cognitive-behavioural therapy aimed at reducing burden of disease and improving the quality of life., and A. Javůrková, J. Amlerová, J. Raudenská