1 - 5 of 5
Number of results to display per page
Search Results
2. Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie – klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin
- Creator:
- Šafka-Brožková, Dana, Mazanec, Radim, Böhm, Jiří, Vyšata, Oldřich, Auer-Grumbach, M., Windpassinger, Ch, Neupauerová, Jana, Baránková, Lucia, Nevšímalová, Soňa, and Seeman, Pavel
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- dědičné senzorické a autonomní neuropatie--diagnóza--genetika--patofyziologie, rodokmen, poruchy senzitivity--genetika, čití, cítění--genetika, serin-C-palmitoyltransferasa--genetika, proteiny - podjednotky--genetika, mutace--genetika, sfingolipidy--biosyntéza--genetika, rab proteiny vázající GTP--genetika, genetické testování, končetiny, nemoci periferního nervového systému--genetika, haplotypy, amputace, poranění nohy--genetika, serin, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, and rodina
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
3. Effect of hindlimb unweighting on expression of hypoxia-inducible factor-1α, vascular endothelial growth factor, angiopoietin, and their receptors in mouse skeletal muscle
- Creator:
- Wagatsuma, A.
- Format:
- print, bez média, and svazek
- Type:
- article, články, model:article, and TEXT
- Subject:
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika, fyziologie, končetiny, svalová atrofie, physiology, extremities, muscular atrophy, anigiogenic factor, capillary regression, hindlimb unweighting, 2, and 577
- Language:
- English
- Description:
- Hindlimb unweighting (HU) leads to capillary regression in skeletal muscle. However, the molecular mechanism(s) remains to be elucidated. To gain insight into the regulation of this process, we investigated gene expression of hypoxia-inducible factor-1α (HIF-1α), vascular endothelial growth factor (VEGF), angiopoietin, and their receptors in the atrophied muscle induced by HU. The hindlimbs of mice were unweighted by tail-suspension and then the gastrocnemius muscles were isolated after 10 days. To assess the capillary distribution, the capillary endothelium in frozen transverse sections was identified by staining for alkaline phosphatase. The mRNA levels were analyzed using a real-time reverse transcription-polymerase chain reaction. After 10 days of HU, the number of capillaries around a muscle fiber was significantly decreased by 19.5 %, suggesting that capillary regression appears to occur. The expression of HIF-1α was significantly down-regulated after 10 days of HU. The expression of VEGF remained unchanged, whereas those of Flt-1, KDR/Flk-1, and neuropilin-1 were significantly down-regulated, suggesting that VEGF signaling through these receptors would be attenuated. The expression of angiopoietin-1, and -2, as well as their receptor, Tie-2 were also significantly down-regulated, suggesting that angiopoietin-1 signaling through Tie-2 would be attenuated. These findings suggest that alterations in expression of VEGF, angiopoietins, and their receptors may be associated with capillary regression after HU., A. Wagatsuma., and Obsahuje biblografii a bibliografické odkazy
- Rights:
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ and policy:public
4. Nosit hlavu vysoko. Úvaha o lidské bipedii
- Creator:
- Jiří A. Svoboda
- Format:
- Type:
- article, články, journal articles, model:article, and TEXT
- Subject:
- Biologické vědy, antropologie, savci, končetiny, anthropology, mammals, extremities, 2, and 57/59
- Language:
- Czech
- Description:
- Už 4,5 miliónu let nás vyvýšená hlava, vpřímená postava a bipední lokomoce odlišuje od většiny savců. Tento článek zvažuje důvody pro tuto evoluční změnu (např. tlak prostředí), její známé přednosti, ale také rizika. Bipední hominin byl ve srovnání se zvířecími predátory i kořistí pomalejší, jeho chrup jako zbraň či nástroj byl stále méně použitelný a tekutiny musel přenášet. Ale vzpřímení postavy uvolnilo lidskou ruku pro produkci artefaktů - nástrojů. Technologie, která původně umožnila přežití, v průběhu evoluce stimuluje strmý demografický růst a ten zpětně vyžaduje další technologické i organizační inovace. Dnes už by bez nich lidé jako savci střední velikosti s velkou spotřebou a produkcí odpadu nemohli v počtu řádově miliard existovat., For 4.5 million years, our raised head, upright stature and bipedal locomotion have distinguished us from the majority of other mammals. The paper evaluates the reasons for this evolutionary change (such as environmental pressure), its advantages but also risks. Compared to animal predators and prey, the bipedal hominid was slower and his dentition less usable as a tool or weapon. However, the raised stature made the hand free for production of artifacts - tools. Technology, which enabled survival at the beginning, stimulated steep demographic growth during later evolution., and Jiří Svoboda.
- Rights:
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ and policy:public
5. Syndromes of intracavitary and intraorgan hypertension in surgical practice
- Creator:
- Timerbulatov, Ville and Timerbulatov, Shamil
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, and TEXT
- Subject:
- končetiny, fraktury kostí--komplikace, hypertenze--diagnóza--etiologie--mortalita--patologie, poranění břicha, nitrobřišní hypertenze--diagnóza--etiologie--mortalita--patologie, krevní tlak, Malloryho-Weissův syndrom, plicní nemoci, kraniocerebrální traumata, intrakraniální tlak--fyziologie, příznaky a symptomy, chirurgie operační, and lidé
- Language:
- English
- Description:
- The significance of intracavitary, intraorgan, hypertension syndrome identification as a novel uniform (model) pattern of a pathological process is substantiated in the in the article based on currently available literature sources and clinical practice experience. A conformity analysis of the considered pathological syndromes and model pathological processes criteria is presented with reference to data on etiology, pathogenesis, anatomical and some ontogenetic suppositions and stipulations. Criteria for the studied pathological conditions differentiation in clinical practice are proposed., Ville Timerbulatov, Shamil Timerbulatov, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public