Search

Start Over Subject první trimestr těhotenství--genetika--krev

1. Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství

Type:
model:article, article, Text, směrnice pro lékařskou praxi, and TEXT
Subject:
prenatální diagnóza--metody, vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality--diagnóza--krev, klinické laboratorní techniky--metody, biologické markery--krev, plošný screening--metody--organizace a řízení, první trimestr těhotenství--genetika--krev, Downův syndrom--krev--ultrasonografie, měření nuchální translucence--metody--normy, falešně pozitivní reakce, falešně negativní reakce, lidé, ženské pohlaví, těhotenství, and ultrasonografie prenatální--metody--normy
Language:
Czech
Description:
Lit.: 10
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

2. Genetická analýza z krvi matky

Creator:
Sysák, Rastislav, Štencl, Peter, Vlková, Barbora Izrael, Oroszová, Viera, and Hrebenár, Marcel
Format:
braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
Type:
model:article, article, Text, statistics, přehledy, and TEXT
Subject:
lidé, ženské pohlaví, prenatální diagnóza--metody, těhotenství--genetika--krev, první trimestr těhotenství--genetika--krev, chromozomální aberace, cytogenetické vyšetření--metody, vysoce účinné nukleotidové sekvenování--metody, sekvenční analýza DNA, trizomie--diagnóza--genetika, Downův syndrom--diagnóza--genetika--krev, DNA--krev, and nemoci plodu--diagnóza--genetika--krev
Language:
Czech, Slovak, and English
Description:
Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky., It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis., Rastislav Sysák, Peter Štencl, Barbora Izrael Vlková, Katarína Greksová, Viera Oroszová, Marcel Hrebenár, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public