Demence se objevuje až u 78 % pacientů v pozdním stádiu Parkinsonovy nemoci (PN), významně snižuje kvalitu života a zkracuje dobu přežití pacientů. Neuropsychologický profil demence u PN (PND) je charakterizován progresivním "dysexekutivním" syndromem s paměťovým deficitem a poruchou abstraktního myšlení. Nacházíme významné snížení kortikální cholinergní aktivity a deficit kortikální acetylcholintransferázy koreluje s tíží kognitivního deficitu a vizuálních halucinací. Proto zjistíme-li kognitivní deficit u pacienta s PN, musíme v prvé řadě postupně vysadit léky s anticholinergním účinkem. Na základě prokázané účinnosti rivastigminu na kognitivní funkce, aktivity denního života a behaviorální projevy byl tento přípravek v ČR registrován pro léčbu demence při PN., Dementia occurs in as much as 78% of advanced stage Parkinson's disease (PD) patients; it importantly affects the patients quality of life and decre ases patient survival. Neuropsychological profile of dementia in PD (PDD) is characterised by progressive "dysexecutive" syndrome with memory deficit and abstract reasoning impairment. Significant decrease in cortical cholinergic activity is found in these patients and the deficit in cortical acetylcholinetranferase correlates with the seriousness of cognitive impairment and visual hallucinations. Therefore, drugs with anticholinergic activity should be gradually withdrawn when cognitive deficit is diagnosed in patients with PD. Based on proven efficacy on cognitive functions, activities of daily living and behaviour, rivastigmine have been licensed for treatment of dementia in PD in the Czech Republic., Irena Rektorová, and Lit.: 59
Dercumova choroba (lipomatosis dolorosa) je zriedkavé ochorenie charakterizované prítomnosťou podkožných bolestivých tukových depozitov na rozmanitých častiach tela. Etiológia nie je známa, okrem genetických faktorov sa uvažuje o autoimunitných mechanizmoch, poruche mikrocirkulácie a o poruche metabolizmu mastných kyselín a karbohydrátov. Typicky sú postihnuté post-menopauzálne obézne ženy vo veku od 35 do 50 rokov. Hlavným príznakom ochorenia je generalizovaná, resp. lokálna bolesť podkožného tuku, sprevádzaná asténiou, slabosťou, zvýšenou únavnosťou a psychickými poruchami zahŕňajúcimi emočnú instabilitu, depresiu, zmätenosť a demenciu. Diagnóza je čisto klinická a liečba symptomatická. Kombináciou farmakoterapie s chirurgickými procedúrami a psychoterapiou možno dosiahnuť významné zlepšenie kvality života postihnutého jedinca. Prezentovaná kazuistika má za cieľ upozorniť na toto zriedkavo diagnostikované ochorenie., Jana Hržičová, S. Jančo, B. Kollár, F. Ondriaš, P. Turčáni P., and Lit.: 10
V celosvětovém měřítku zaujímá bronchogenní karcinom mezi diagnostikovanými onkologickými chorobami druhé místo. V České republice je pak na prvním místě ve výskytu zhoubných nádorů u mužů a na třetím až čtvrtém místě mezi zhoubnými nádory u žen. Nejčastější je výskyt karcinomu plic mezi 55. až 80. rokem života. Ve věku od 70 do 75 let se nachází více než 17 % nemocných, ve věku od 75 do 79 let více než 12 % a ve věku nad 80 let 10 % nemocných s karcinomem plic. Ještě před indikováním rozsáhlých vyšetření ke stanovení morfologické diagnózy a klinického stadia musíme stanovit, zda máme před sebou pacienta, který je opravdu kandidátem onkologické léčby. Pokud víme, že nemocný není této léčby (chemoterapie, radioterapie, chirurgická léčba) schopen, nemá smysl, aby podstupoval vyšetření k definitivnímu stanovení diagnózy. Tato vyšetření musíme indikovat s rozvahou, a pokud léčit nebudeme nebo pokud není nemocný schopen při vyšetřeních spolupracovat, ztrácejí smysl. Věk není při rozhodování o léčbě rozhodující. Pokud jsou u nemocného přítomny potíže, je vždy indikováno nastavení odpovídající paliativní léčby., Jana Skřičková, Marcela Tomíšková, Lenka Babičková, Jana Kaplanová, and Lit.: 30
Západonilská horečka (WNF) je jednou z nově se objevujících neboli emergentních nákaz, kterou způsobuje virus West Nile (WNV), přenášený komáry. Nejzávažnější formou WNF je encefalitida. Přenos WNV je možný v zemích Afriky, Eurazie, Austrálie a od roku 1999 také v Severní Americe. Aktivita WNV byla zaznamenána i v ČR roku 1997 po povodních (5 pacientů) a k jednomu importovanému případu infekce WNV z USA do České republiky došlo v roce 2002. Výrazná plazmocytóza a mírná pleocytóza v mozkomíšním moku u pacientů s meningitidou a/nebo encefalitidou by měly upozornit na možnost infekce WNV., Pavel Chalupa, and Lit.: 10
Úvod: Bolesti v pravém podbřišku jsou nejčastějším důvodem hospitalizace na chirurgických pracovištích obecně. Zároveň akutní apendicitida je nejčastěji se vyskytující náhlá příhoda břišní. Včasná indikace k apendektomii je jedinou metodou léčby, obvykle s nekomplikovaným průběhem a krátkou délkou hospitalizace. V rámci diferenciálně-diagnostické rozvahy je nutné pátrat i po dalších symptomech, zejména dlouhodobých, při akutní exacerbaci často ustupujících do pozadí. Kazuistika: Prezentujeme případ 38leté pacientky, která byla přijata pro akutní bolesti břicha v pravém podbřišku. Klinický i laboratorní nález nasvědčoval pro typicky probíhající akutní apendicitidu, byla proto indikována k apendektomii. Při operaci byl nalezen hemorhagický výpotek v pánvi, na apendixu makroskopicky netypický nález pro akutní zánět. Překvapivý byl nález ztluštění stěny terminálního ilea a zvětšení pravých adnex. Nález si vyžádal rozšíření operačního výkonu na ileocekální resekci a pravostrannou adnexektomii. Definitivní diagnózu stanovilo histologické vyšetření potvrzující endometriózu apendixu, terminálního ilea a pravého ovaria. Dlouhodobou dispenzarizací nemocné byla následně zjištěna prekanceróza, resp. mikroadenokarcinom hrdla děložního. Závěr: Stanovení diagnózy endometriózy apendixu předoperačně je prakticky nemožné. V rámci diferenciální diagnostiky lze na ni pomýšlet u fertilních žen s chronickými gynekologickými obtížemi neobjasněné etiologie. Diagnostickou, resp. léčebnou metodou volby je laparoskopie, která dovolí přehlédnutí celé peritoneální dutiny, včetně malé pánve, provedení apendektomie a eventuálně excizi podezřelých ložisek z endometriózy. Definitivní stanovení diagnózy je doménou histopatologického vyšetření. Při průkazu endometriózy apendixu nebo jakékoli jiné lokalizace je nezbytné předání pacientky do péče gynekologa., Introduction: In general, pain in the lower right abdomen is the most frequent reason for hospital surgical admissions, acute appendicitis representing the most common cause of operation for acute abdomen. Timely appendectomy remains the only treatment in the early stages of inflammation and is usually uncomplicated, requiring only a short hospital stay. A differential diagnostic analysis necessitates a search for other, particularly long-term symptoms that might be driven to the background in cases of acute exacerbation. Case report: The case report presents a 38-year-old female patient who was admitted for lower right abdominal pain. Clinical examination and a blood test both suggested typical acute uncomplicated appendicitis, and therefore the patient underwent appendectomy. Haemorrhagic peritoneal fluid and nodularity of the appendix not typical for appendicitis was found. Oedema of the terminal ileum and a right adnexal tumour were a surprising finding. A more extensive surgical procedure involving ileocaecal resection and right-side adnexectomy was finally performed with regard to the intraoperative finding. The definitive diagnosis of appendiceal endometriosis, endometrial mass in the terminal intestine and ovarian endometriosis was established by histological evaluation. Long-term follow-up revealed microadenocarcinoma of cervix uteri. Conclusion: It is generally very difficult to confirm appendiceal endometriosis before operation, and revealing primary appendiceal endometriosis is virtually impossible. It is advisable to consider endometriosis in fertile women with chronic abdominal pain of unclear aetiology and gynaecological symptoms in their personal history. The best diagnostic and therapeutic method, respectively, is laparoscopy enabling exploration of the entire peritoneal cavity including the minor pelvis, and performing appendectomy as well as excision of suspicious endometrial lesions. The definitive diagnosis is usually established by histopathological evaluation. Gynaecological assessment and follow-up is highly recommended after surgery., and M. Černá, P. Novák, V. Třeška, P. Mukenšnabl, A. Hudec
V současné době je věnována familiární hypercholesterolemii (FH) po letech opět zvýšená pozornost. Je tomu tak především proto, že se toto geneticky podmíněné onemocnění stává cílem velmi účinných nových hypolipidemik, PCSK-9 inhibitorů, lomitapidu a mipomersenu. Předložené sdělení se zabývá popisem 2 souborů nemocných (vždy ve své době z největších na světě), před 50 lety a nyní. I když přímé statistické srovnání není možné, lze přeci jen najít v klinickém obrazu FH jisté vývojové změny. Faktem však je, že základní charakteristika FH se zásadně nezměnila. V biochemickém obrazu dominuje těžká izolovaná hypercholesterolemie s hodnotami celkového cholesterolu 9–10 mmol/l, s hodnotami LDL-cholesterolu 7–8 mmol/l a s normálními hodnotami triglyceridů. Je zajímavé, že právě triglyceridy se při srovnání s dobou před 50 lety významně zvyšují a dosahují hraničních hodnot. Hladiny HDL-cholesterolu jsou normální. Manifestace ICHS ve věku od 40 let u mužů a od 50 let u žen není výjimkou (ojediněle se vyskytují i případy infarktu myokardu již ve 3. dekádě života). Klasickou klinickou manifestací FH je xantomatóza. Pravděpodobně v důsledku časné detekce nemocných s FH a účinné agresivní léčby se se šlachovými xantomy, s xanthelasma palpebrarum a arcus lipoides setkáváme méně často než před desítkami let. Obezita, diabetes mellitus (DM) ani hypertenze nepatří mezi typické klinické příznaky FH., Currently, the familial hypercholesterolemia (FH) rises the interest. The reason is that this genetic disorder is targeted by newly emerged and highly effective hypolipidemic agents, PCSK-9 inhibitors, lomitapid and mipomersen. Present paper discusses 2 patient study groups, before 50 years and nowadays. Although direct statistical analysis is impossible some changes in clinical features of FH might be found over the course of the time. In fact, the basic FH characteristic has not changed dramatically. Severe isolated hypercholesterolemia with total cholesterol 9–10 mmol/l, LDL-cholesterol 7–8 mmol/l and normal values of triglycerides dominates in laboratory analysis. Interestingly, the values of triglycerides increase and almost reach the pathological range in comparison to the values from the period 50 years ago. The values of HDL-cholesterol are normal. Manifestation of CHD in male patients over 40 years of age and in female patients over 50 years of age is not exceptional (rarely occur cases of myocardial infarction in third decade of age). Typical clinical manifestation of FH is xanthomatosis. The early detection and aggressive treatment in FH patients cause that xanthoma tendinosum, xanthelesma and arcus lipoides are less frequent as decades ago. Obesity, diabetes mellitus (DM) and hypertension do not belong to typical clinical sign of FH., and Richard Češka, Michal Vrablík, Tereza Altschmiedová, Martina Prusíková, Zuzana Urbanová, Josef Šobra
Hypotalamický hamartom může způsobovat rozvoj katastrofické a extrémně farmakorezistentní epilepsie s epileptickou encefalopatií. První epileptický záchvat je typicky gelastický, posléze následují další typy záchvatů. Diagnostika malého hypotalamického hamartomu pomocí magnetické rezonance mozku může být obtížná. Neurochirurgická léčba včetně radiochirurgie je vzhledem k uložení komplikovaná s rizikem vedlejších účinků. Odstranění hypotalamického hamartomu však velmi účinně ovlivňuje epileptické záchvaty a brání rozvoji encefalopatie. Je popisována kasuistika nemocného s hypotalamickým hamartomem úspěšně léčeného stereotaktickou radiochirurgií, Petr Ševčík, H. Vacovská, V. Rohan, P. Lavička, Z. Ambler, J. Polívka, Z. Hess, and Lit.: 8