Přestože je výskyt BRCA pozitivity v populaci dlouhodobě stabilní, je význam tohoto nálezu především u žen stále častěji diskutován. Důvodem je velmi vysoké celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu a ovaria. Postižení pacienti musejí být pečlivě sledováni onkology a gynekology a naopak při podezření na možnost hereditárně podmíněného tumoru je nutné doplnit genetické vyšetření k určení možné přítomnosti mutace BRCA. Je však důležité neredukovat tento problém pouze na otázku profylaktické oboustranné mastektomie. Pro karcinom prsu i v této situaci lze využít modifikovaného screeningového programu a prognóza i léčba tohoto onemocnění je téměř shodná s nádory u ostatních žen, u karcinomu ovaria neexistují možnosti jeho časnějšího záchytu a většina nemocných na něj zemře. V tomto článku je zmíněna potřeba většího uvědomění u gynekologů vedoucí ke změně trendu upřednostnit profylaktickou chirurgii gynekologickou před výše zmíněnou mastektomií., BRCA1 and BRCA2 mutations Although incidence of BRCA positivity in population seems to be long-term stable this finding is especialy in women discussed more and more often. The reason is extremely high lifelong risk of breast and ovarian cancer development. Affected patients have to be precisely followed by oncologists and gynecologists and on the contrary it is necesary to provide genetic testing for BRCA mutation positivity if some posibility of hereditary conditioned tumor exists. However, it is important not to reduce this problem on the question of prophylactic bilateral mastectomy only. Even in this situation we can use some modified screening program for breast cancer but there are no posibilities for earlier detection of ovarian cancer and the majority of patients will die because of this disease. There is a need of greater awareness by gynecologists leading to the trend change of preferring prophylactic gynecological surgery over mastectomy mentioned above. salpingo-ooforectomy and hysterectomy, CA125 tumor marker, PARP inhibitors., Ivan Šubrt, Jiří Presl, Tomáš Svoboda, and Literatura
Nosičky vrozených mutací genů BRCA1 nebo BRCA2 mají ve srovnání s běžnou populací žen významně zvýšené riziko onemocnět nádory prsu a vaječníků. Proto je jim poskytována specializovaná péče, jejíž součástí je provádění kroků, které snižují riziko onemocnět. Součástí postupů primární prevence jsou intervenční metody (profylaktická mastektomie a adnexektomie), doporučení k úpravě životního stylu a chemoprevence, sekundární prevence pak zahrnuje intenzivní screening. Článek seznamuje se současným stavem vědomostí ve světě a shrnuje též vlastní zkušenosti autorů., BRCA1 and BRCA2 mutation carriers have substantial risk of breast and ovarian cancer development. To decrease this risk, various surgical and nonsurgical primary prevention procedures are currently offered at specialized institutions. Among them, prophylactic bilateral salpingooophorectomy and prophylactic mastectomy are used most frequently. The other include chemoprevention and the modification of life style habits., Jan Novotný, Martina Zimovjanová, and Lit.: 11
Autori prezentujú kazuistiku zriedkavej náhlej brušnej príhody. Ide o 39-ročnú polymorbídnu pacientku so systémovým lupus erythematosus, chronickou renálnou insufficienciou na podklade lupusovej nefritídy, v hemodialyzačnom programe, po transplantácii ľavej obličky v minulosti, prijatej na Traumatologickú kliniku za účelom totálnej endoprotézy (TEP) ľavej koxy pre bionekrózu hlavice femuru. V pooperačnom priebehu bol stav komplikovaný gangrénou kolonu, CT i peroperačne verifikovanou. Pacientka bola operovaná, bola vykonaná subtotálna kolektómia, terminálna ileostómia a ľavostranná ovarektómia. Pooperačný priebeh bol komplikovaný perforáciou jejuna, bola vykonaná sutura jejuna. Pacientka bola hospitalizovaná na OAIM, následne na Chirurgickej klinike, bola plne realimentovaná. Na Internej klinike bola doriešená pre rozvrat vnútorného prostredia. Po 60 dňoch bola prepustená z nemocnice v klinicky dobrom stave s obnovenou pasážou, plne per os alimentovaná, mobilná., The authors present a case report of a 39-year-old woman with acute abdomen – a comorbid patient with systemic lupus erythematosus, chronic renal insufficiency as a complication of lupus nephritis, included in a haemodialysis programme. The patient had also undergone transplantation of the left kidney in the past. She was initially admitted to the Department of Traumatology for a total endoprosthesis procedure due to bionecrosis of the head of the thigh bone. Postoperatively, the patient’s condition was complicated by gangrene of the colon confirmed by CT scan and during the operation. The patient was operated on – subtotal colectomy, terminal ileostomy and left-sided ovariectomy was performed. The postoperative course was complicated by perforation of the jejunum which was sutured. The patient was admitted to ICU and, after recovery, to our surgical department. Because of the metabolic disturbance she was treated in the internal medicine department. After 60 days she was discharged in a good condition, walking and with full per os realimentation., and S. Dolák, A. Prochotský, A. Mifkovič, J. Škultéty, M. Ježovít, P. Koudelka, P. Bluska