Cíl studie: Plynová chromatografie se v diagnostice užívá pro speciální stanovení, například profilu organických kyselin v moči nebo séru. Tato metoda ovšem umožňuje, zejména pak ve svém dvojdimenzionálním uspořádání (GC×GC), mnohem ucelenější pohled na vybraný biologický materiál. Cílem práce bylo vyvinout postup pro komplexní analýzu biologického materiálu. Typ studie: Vývoj analytické metody Název a sídlo pracoviště: Laboratoř dědičných metabolických poruch, Fakultní nemocnice, Olomouc Materiál a metody: Analýzy byly provedeny na GC×GC (Agilent 7890) spojeném s průletovým hmotnostním analyzátorem (TOF MS) (LECO Pegasus 4D). Automatické zpracování dat bylo provedeno programem ChromaTOF (LECO) za použití „reference.“ Výsledky: V této studii byla vytvořena tzv. reference metabolitů, obsahující zejména organické kyseliny, aminokyseliny a látky podobné povahy, které byly derivatizovány dvěma postupy – silylací nebo alkylací methylchloroformiátem. Aplikací reference na naměřené vzorky bylo možno identifikovat (shoda 733–999) více než 100 analytů v každém vzorku. Závěry: GC×GC-TOF je vhodná metoda pro metabolomickou analýzu mnoha biologických matricí a může být také uplatněna v diagnostice metabolických onemocnění. Zpracování dat lze plně automatizovat., Objective: Gas chromatography is used in diagnostics mostly for special analyses e.g. organic acids profiling in urine or serum. But this method enables, especially in two-dimensional version (GC×GC), more comprehensive view on selected biological material. The aim of this work was to develop a method for complex analysis of biological material. Design: Analytical method development Settings: Laboratory for Inherited Metabolic Disorders, Palacky University and University Hospital, Olomouc Material and methods: Analyses were performed on GC×GC (Agilent 7890) coupled with time-of-flight mass analyzer (TOF MS) (LECO Pegasus 4D). An automated data processing was performed by the ChromaTOF software (LECO) using “reference” tool. Results: In this study, the list of metabolites was created. It covers predominantly organic acids, amino acids, sugars, and similar – silylated or alkylated via methylchloroformiate. After applying the reference we were able to identify (spectral matches of 733–999) more than 100 analytes in each sample. Conclusion: GC×GC-TOF is a valuable tool in metabolomic analysis of many biological matrices and enables also diagnosing metabolic disorders. Data processing can be fully automated., Wojtowicz P., Dostálová E., Adam T., and Literatura 2
Nejzhoubnější gynekologický nádor, karcinom ovaria, je příčinou více než 50 % úmrtí v této skupině nádorů. Více než 60 % případů je diagnostikováno až v pokročilých stadiích s výrazně sníženou pravděpodobností přežití pacientek. Diagnostické nástroje pro efektivní časnou detekci nebo screening zatím neexistují. Terapeutické možnosti (chirurgická operace, chemoterapie) jsou nedostatečně efektivní, neboť karcinom ovaria se vyznačuje silnou tendencí k recidivě spojenou s chemorezistencí. Jedním z nejdéle a nejrozsáhleji používaným markerem pro diagnostiku primárních nádorů i recidivy je CA125/MUC16. Tento glykoprotein je znám již od 80. let 20. století, ale teprve nejnovější studie odhalují jeho biologické funkce v karcinogenezi a interakcích s buňkami imunitního systému. V tomto článku se blíže podíváme na jeho biologický význam a především na současný stav použití CA125 jako významného diagnostického markeru u karcinomu ovaria. V diagnostice primárních nádorů se totiž začínají objevovat nové markery, navíc je význam monitoringu CA125 z hlediska detekce recidivy zpochybňován rozsáhlými klinickými studiemi, které nenalezly přínos pro dlouhodobé přežití pacientek. Také potenciální význam CA125 v imunoterapii karcinomu ovaria se nezdá být tak velký, jak se předpokládalo., The most fatal gynecologic malignancy, ovarian cancer, causes more than 50% deaths in this tumor group. Most of cases (>60%) are diagnosed in advanced stages with poor 5-year survival prognosis. Diagnostic tools for an effective early detection or screening have not been found yet. Treatment possibilities (surgery, chemotherapy) are insufficient while high tendency to recurrence and chemoresistance occurs. CA125/MUC16 has been one of the most extensively used markers for a detection of primary tumors, or recurrence for a long time since its discovery in 80´s. However, the structure and biological functions of CA125 have been discovered relatively recently. CA125 may play an important role in carcinogenesis and interactions with cells of immune system. We reviewed the known biological functions and particularly the current state of using this marker as the diagnostic tool in ovarian cancer. Recently, many new markers emerged ambitiously to replace CA125; moreover, the importance of monitoring CA125 for the recurrence detection has also been questioned in large clinical trials. These studies have not found an impact for overall survival/mortality of patients. Also a potential of using CA125 targeted antibodies has not brought previously expected results so far., Luděk Záveský, and Literatura 20
Decarburization as a common adverse effect at manufacturing and processing steel semiproducts. Loses caused by surface decarburization. Initial basis for solution of GAČR project - magnetic diagnostics of decarburization. Selection of steel, temperature and exposition times at oxidizing atmosphere. Surfaces with oxide layers, after pickling, shot-blasted. Surface diagnostics by x-ray diffraction - crystals, structure, texture, stregthening, internal stress; decarburization evaluation after ČSN EN standard. Intention of project solution. and Oduhličení jako běžný doprovodný nepříznivý jev při výrobě a zpracování ocelových polotvarů. Ztráty z titulu oduhličení povrchů. Výchozí podklady pro řešení projektu GAČR - magnetické diagnostiky oduhličení. Volba oceli, teploty a časy expozice v oxidační atmosféře. Povrchy s vrstvami kysličníků, po moření, upravené tryskáním. Diagnostika povrchu RTG difrakcí - krystaly, struktura, textura, zpevnění, vnitřní pnutí; hodnocení oduhličení podle ČSN EN. Záměr řešení projektu.
Cílem této pilotní kvalitativní studie bylo podniknout sondu do toho, jak poradenští psychologové vnímají koncept sociálně podmíněného mentálního postižení (dále jen SPMP) – jejich povědomí o tomto konceptu, postoj k němu, diagnostická praxe, potenciální podpůrné intervence. Data byla získávána prostřednictvím polostrukturovaného rozhovoru od 10 respondentů (praxe Me = 6 let), z 9 pedagogicko-psychologických poraden (5 krajů ČR). Získaná data byla analyzována na principu tematické analýzy s prvky zakotvené teorie, skrz techniku otevřeného kódování. Z analýzy vyplynulo, že žádný z respondentů pojem explicitně neužívá, avšak implicitně je v jejich praxi přítomný. Daný koncept by dle nich mohl sloužit jako inspirace k širšímu přemýšlení o etiologii „podezřele“ nízkých hodnot v testech intelektu a o intelektovém potenciálu dítěte. Diagnostiku intelektových a adaptivních schopností v praxi respondenti staví nejčastěji pouze na standardizovaných testech intelektu, testy a škály pro adaptivní chování, sociální a rodinné prostředí, zejména pro nedostatek personálních a časových kapacit, nepoužívají. Diferenciální diagnostiku SPMP od mentálního postižení vnímají respondenti jako složitou, polovina respondentů vidí jako vhodnou cestu dynamickou diagnostiku. Na návaznou podporu a intervenci se respondenti kvůli omezeným kapacitám zaměřují velmi okrajově. Z rozhovorů také vyplynulo několik potenciálních námětů pro praxi – potřeba tvorby jasně vymezené a všeobecně přijímané definice SPMP, větší komplexnosti a hloubky diagnostiky, prohloubení spolupráce s rodinou dítěte ze sociálně znevýhodněného prostředí a dalšími návaznými institucemi. and The aim of this pilot qualitative research was to take an insight into how counseling psychologists perceive the concept of socially conditioned intellectual disability (further only SCID). Specifically, to find out if they are aware of this concept, their attitude towards it, diagnostic practice, and potential supportive interventions. Data were obtained through a semistructured interview of 10 respondents (Median experience = 6 years), from 9 Children´s educational care centres (5 regions of the Czech Republic). The obtained data were analyzed by thematic analysis with the elements of the grounded theory using the technique of open coding. The analysis showed that none of the respondents explicitly use the term SCID, however, the term is implicitly present in their practice. According to the respondents, the concept could serve as an inspiration for a broader reflection on the etiology of "suspiciously low" scores in intellectual tests and the intellectual potential of the child. In practice, the respondents most often determine the conclusion about the level of intellectual and adaptive abilities based only on standardized tests of intellect. The respondents do not use tests and scales for adaptive behaviour, social and family environment – mainly due to a lack of staff and time capacity. The respondents perceive the differential diagnosis of SCID from intellectual disability as complicated. Half of the respondents see dynamic assessment as a promising approach to differentiate between SCID and intellectual disability. The respondents provide follow-up support and interventions to children who may fit the SCID concept very marginally due to limited capacity. The interviews also provided several potential suggestions for practice – the need to create a clear and generally accepted definition of SCID, conduct an assessment in greater depth and complexity, and intensify cooperation with the family of a child from a socially disadvantaged background and other related institutions.
Cieľom práce je priblížiť klinický význam aplikácie kognitívno-neuropsychologického prístupu v diagnostike afázie, alexie a agrafie u pacientov s ložiskovým poškodením mozgu. Na prípade štyroch pacientov s ischemickou léziou v ľavej mozgovej hemisfére je ilustrovaná dôležitosť detailnej analýzy jazykových procesov, ktoré ponúka kognitívna neuropsychológia. Aj keď klinický syndróm afázie bol identický u všetkých pacientov (Brocová afázia), vnútorný mechanizmus narušenia produkcie a porozumenia reči, alexie a agrafie bol rôzny. Tieto informácie sme mapovali pomocou novej diagnostickej metodiky, ktorá bola vytvorená na základe teoretických východísk kognitívnej neuropsychológie pre jazykové procesy.
Objectives. The aim of the study was to highlight the specific features in the “gentleman and dog” drawings of children with hearing impairment who experience problems with verbalization. Sample and setting. The primary sample was 53 preschool children with hearing impairment. The design of the research was mixed. The drawings were qualitatively analysed with an enumeration of character frequency. The hypotheses were verified by a two-factor analysis and a two-sample T-test. Hypotheses. H1 There is no relation between the level of intelligence and the drawing. H2 There is no relation between the drawing and the sex of the child. H3 There is no relation between the drawing and the age of the child. H3 There is no relation between the drawing and the hearing impairment of the parents. Statistical analysis. There was a correlation between the results in the IQ test and the raw scores of the gentleman drawing at the level of 0.05 and the IQ test results and the raw scores of the dog drawing at level 0.01. The relationship between the sex, age, and level of the gentleman drawing has not been established. In the case of dog drawing, a statistically significant effect on the significance level of 0.05 only for sex (F (1, 48) = 6.15, p = 0.02) was demonstrated. In the event of the influence of the hearing impairment of parents on the child drawing, a statistically significant relationship was not supported. Results. Drawings of “gentleman and dog” of children with hearing impairment show signs of a lower developmental level by one to two years compared to hearing peers. Limits of the study. From the point of view of statistical processing requirements, the number of respondents may be considered to be limiting, but this is 80% of the selected population. and Cíl. Cílem studie bylo poukázat na specifické znaky v kresbách „pán a pes“ u dětí se sluchovým postižením, u kterých se vyskytují problémy s verbalizací. Vzorek a uspořádání. Základním vzorkem bylo 53 dětí předškolního věku se sluchovým postižením. Design výzkumu byl smíšený. Kresby byly kvalitativně analyzovány s výčtem četnosti znaků. Hypotézy. H1 Mezi úrovní inteligence a kres- bou pána a psa neexistuje souvislost. H2 Mezi kresbou pána a psa a pohlavím dítěte neexistuje souvislost. H3 Mezi kresbou pána a psa a věkem dítěte neexistuje souvislost. H3 Mezi kresbou pána a psa a sluchovou vadou rodičů neexistuje souvislost. Statistická analýza a výsledky. Hypotézy byly ověřeny dvoufaktorovou analýzou rozptylu a dvouvýběrovým t-testem. Byly zjištěny korelace mezi výsledky v IQ testu a hrubými skóry kresby pána na hladině 0,05 a výsledky IQ testu a hrubými skóry kresby psa na hladině 0,01. Vztah mezi pohlavím, věkem a úrovní kresby pána se neprokázal. V případě kresby psa se projevila statisticky významná souvislost na hladině významnosti 0,05 pouze u pohlaví (F (1, 48) = 6,15, p = 0,02). V případě vlivu sluchové vady matky nebo otce na dětskou kresbu pána a na kresbu psa se neprokázal statisticky významný vztah. Závěr. Kresby „pán a pes“ dětí se sluchovým postižením vykazují ve srovnání s kresbami slyšících dětí znaky na nižší vývojové úrovni o jeden až dva roky. Limity studie. Z hlediska požadavků na statistické zpracování může být za limitující považován počet respondentů, jedná se však o 80 % vybrané populace.
Neuroendokrinní nádory představují heterogenní skupinu nádorů s velmi odlišnými vlastnostmi. Od správné diagnózy typu nádoru se odvíjí i specifická léčba. V současné době k armamentáriu v terapii těchto nádorů patří nejen výkony chirurgické, lokální léčba jaterních metastáz a ve vybraných případech chemoterapie, ale zaznamenáváme výrazné pokroky i v cílené biologické léčbě, včetně antiproliferativního efektu somatostatinových analog, TKI a M-TOR inhibitorů. Značný pokrok učinila i léčba otevřenými zářiči navázanými na analoga somatostatinu., Neuroendocrine tumors are a heterogeneous group of tumors with very different properties. A correct diagnosis of tumor type leads to specific treatment. Current treatment options for these tumors include not only surgery, local therapy for hepatic metastases and, in selected cases, chemotherapy, but significant advances have been achieved in targeted biological therapy, including the antiproliferative effect of somatostatin analogs, TKIs and mTOR inhibitors. Major progress has also been made in therapy with unsealed sources coupled to somatostatin analogs., Eva Sedláčková, and Literatura 15
Registr monoklonálních gamapatií je jedním z hlavních současných projektů České myelomové skupiny. Důvodem pro jeho vytvoření byla snaha o zahájení prospektivního monitorování dat nemocných s monoklonálními gamapatiemi z regionu střední a východní Evropy s cílem sledování jejich incidence, využívání a efektu jednotlivých léčebných modalit včetně výskytu nežádoucích příhod a toxicity. Jde o ambiciózní projekt i ve světovém měřítku, který by měl do budoucna vést k dalšímu zlepšení péče o tyto nemocné., Registry of monoclonal gammopathies is currently one of the main Czech Myeloma Group projects. The purpose of this project is the prospective data analysis of monoclonal gammopathies patients in the region of the middle and also the east Europe including incidence of diseases, therapeutical modalities used, the treatment results and the most frequent averse events of therapy. It is ambitious project which should be accompanied with better care of this type of patients in the future., and Maisnar, V., Klimeš, D., Pelcová, J., Hájek, R.