Roztroušená skleróza je chronické onemocnění centrálního nervového systému neznámé etiologie s projevy autoimunitního zánětu a neurodegenerace. Onemocnění je heterogenní s nepředvídatelnou prognózou. Průběh choroby lze monitorovat klinickými parametry a sledováním vývoje patologických změn na magnetické rezonanci. I když máme znalosti o efektu nově zaváděných léků na základě klinických studií, není možné předvídat jejich účinnost u konkrétního pacienta. Proto se v posledních letech prosazuje snaha najít takové laboratorní markery, které by co možná nejspolehlivěji odpověděly na otázky spojené se subklinickou aktivitou onemocnění, jeho progresí a usnadnily terapeutické rozhodnutí na základě personifikované medicíny., Multiple sclerosis is a chronic disease of the central nervous system of unknown etiology with manifestations of autoimmune inflammation and neurodegeneration. The disease is heterogeneous with an unpredictable outcome. The course of the disease can be monitored with clinical parameters as well as pathological changes on magnetic resonance imaging. Even though the effects of newly introduced drugs are known from clinical trials, it is not possible to predict their efficacy in a specific patient. Therefore, efforts have intensified over the recent years to identify laboratory markers that would as reliably as possible answer questions on subclinical disease activity, its progression and would facilitate therapeutic decisions based personalized medicine. Key words. multiple sclerosis – therapy – biomarkers The author declare he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Piťha
Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symptomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již diagnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
Komplexní péče o osoby trpící inkontinencí moči (Urinary Incontinence - UI) nebo (i) stolice (Stool Incontinence - SI), jež častěji postihují seniory, vyžaduje spolupráci ošetřujícího praktického lékaře, případně geriatra s řadou odborníků. Vzhledem k častému výskytu UI a SI u pacientů s chorobami nervového systému (NS) je nezbytná spolupráce i s neurology, protože diagnostika, léčba a rehabilitace jedinců s UI/SI představují zejména u seniorů závažný zdravotní a psychosociální problém, vyžadující mezioborový přístup. Kvalita života pacientů s UI/SI je trvale zhoršena. Závažné jsou i ekonomické a psychosociální důsledky UI/SI, což je zřejmé zejména v zemích s rychle stárnoucí populací. Proto se epidemiologickým údajům o UI a SI, nezbytným pro plánování a finanční zajištění péče o osoby s UI/SI, věnuje značná pozornost. Agentura STEM/MARK zjistila v roce 2003 šetřením u 2 447 respondentů starších 15 let, že 36 % jedinců trpělo občasnou UI a trvalou UI 16% jedinců. Údaje o prevalenci SI v ČR nejsou k dispozici. Platí však, že zejména u osob starších 60 let se UI a SI kombinují ve zhruba 50 % případů. V pečovatelských ústavech pro seniory v USA trpí UI nebo (i) SI nejméně 60 % klientů. Praktický lékař, lékař prvního kontaktu při péči o jedince s UI, významně ovlivňuje kvalitu péče o pacienty s UI a SI, na níž se s dalšími specialisty podílejí i neurologové. Pro diferenciální diagnostiku stresové, urgentní, smíšené, přechodné nebo symptomatické UI, kombinující se s SI, jsou vedle neurologického vyšetření, zahrnujícího i posouzení stavu svalů pánevního dna, důležité neurofyziologické (elektromyografie - EMG, somatosenzorická evokovaná potenciála - SSEP, motorický evokovaný potenciál - MEP) a zobrazovací metody. Pro zajištění komplexní péče je zásadně důležitá i otevřená a korektní komunikace s pacienty, případně i s pečujícími osobami. Podání srozumitelných informací o příčinách, možnostech léčby a prevenci UI a SI je podmínkou dobré spolupráce osob trpících UI/SI s lékaři, zdravotními sestrami a fyzioterapeuty a ovlivní rozhodnutí o léčebném postupu a volbě kompenzačních pomůcek. Stručně jsou zmíněny možnosti konzervativní léčby UI/SI využívající farmakoterapie, inkontinenčních pomůcek, rehabilitace a fyzioterapie, stimulačních metod, dále i možnosti operačního řešení a využití elektronických implantátů., Health, epidemiological, psychosocial and economical aspects of urine incontinence (UI), which permanently affects 16% adults in Czech Republic, as well as stool incontinence (SI), which is frequently combined with UI, are discussed. A survey provided by STEM/MARK in 2003 detected high prevalence of the temporary UI among the Czech adults (n 2,447 older 15 y.) - 36%. Permanent UI was declared by 16% respondents. 60% of clients of US nursing institutions suffer from either UI or SI or both. The importance of the complex management of UI/SI patients in the Czech Republic is discussed as well as the role of exact differential diagnostics of the IU/SI in which neurologists play an important role. The open communication concerning all aspects of UI/SI and the role of general practitioners cooperating with various specialists including neurologists are the key elements of the management of the UI/SI which rising prevalence is associated with polymorbidity of the quickly aging Czech population. A review of differential diagnosis of the Nervous System disorders and electrophysiological methods (EMG, SSEP, MEP) is presented as well as conservative and surgical management of UI/ SI incl. stimulation and electronic implants., Martin Bojar, Radim Mazanec, Zdeněk Kučera, and Lit.: 30
Tauopatie tvoří skupinu neurodegenerativnich onemocněni, jež jsou charakterizovány hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného TAU. Molekulárně biologicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativnich onemocnění. Společnými klinickými znaky těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatií, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznaní vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních demencí., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormal modified forms of the tau-protein. Tauopathies are well defined from the molecularbiological point of view; the clinical symptomatology itself may however be heterogenic. Common signs of these diseases include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the ethiopathogenie underlying cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal dementias., Radoslav Matěj, Robert Rusina, and Lit. 8
Vplyv rýchlosti rastu supratentoriálnych infiltratívnych gliómov mozgu druhého stupňa zhubnosti na prognózu pacientov sa v nedávnych prácach ukázal ako veľmi významný. Pravdepodobne sa jedná o jeden z najdôležitejších ukazovateľov rizika skorej malígnej transformácie. Cieľom tohto prehľadného referátu je informovať o súčasných poznatkoch o vplyve rýchlosti rastu onkologicky neliečených infiltratívnych gliómov druhého stupňa zhubnosti na ich prognózu a taktiež popísať možnosti, ako je možné rýchlosť rastu kvantifikovať., The impact of growth rate of supratentorial infiltrative grade II gliomas on their prognosis has been shown to be highly significant. This is probably one of the most important prognostic markers predicting a risk of early malignant transformation. The aim of this summary report is to describe current knowledge concerning the impact of growth rate of untreated grade II gliomas on their prognosis as well as to describe the options for growth rates quantification. Key words: low-grade glioma – growth rate – prognosis – malignant transformation The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Fabian, M. Jezberová, Ľ. Pružincová, V. Belan, M. Chorváth, B. Rychlý, P. Kalina, J. Šteňo, A. Šteňo
Periferní primitivní neuroektodermální tumor (pPNET) je vysoce maligní sarkom měkkých tkání vycházející pravděpodobně z primitivních buněk zárodečné neurální lišty. Pro některé společné cytologické, imunohistochemické a cytogenetické rysy s kostním Ewingovým sarkomem bývá také někdy nepřesně označován jako Ewingův sarkom měkkých tkání, kdy se může jednat o různou morfologickou expresi stejného nádorového typu. Objevuje se převážně u mladých nemocných v různých lokalizacích, vždy v intimním spojení s periferním nervem. Jeho výskyt v průběhu spinálního kořene je velmi vzácný a literární výčet je v tomto případě omezen pouze na několik kazuistických sdělení. V naší práci představujeme případ 35leté pacientky, u které byl odhalen pPNET v oblasti extraforminálního výstupu kořene L5. Díky časné diagnostice a léčbě zahrnující radikální resekci v kombinaci s agresivní chemoterapií a ozářením lůžka nádoru nebyla dosud zaznamenána recidiva nádorového růstu, přičemž doba sledování činí více než pět let., Peripheral primitive neuroectodermal tumor (pPNET) is a highly malignant soft tissue sarcoma probably originating from embryonic neural crest cells. For some common cytological, immunohistochemical and cytogenetic features with bone Ewing’s sarcoma, pPNET is also sometimes inaccurately referred to as Ewing’s sarcoma of soft tissues. pPNET probably is a different morphological expression of the same tumor type. pPNET mainly occurs in younger patients in various locations, always in close proximity to a peripheral nerve. However, its occurrence within a spinal nerve root is very rare and, so far, only a few cases have been described in the literature. In our report, we present a case of 35-year-old woman with pPNET in extraforaminal projection of L5 root. As a result of early diagnosis and treatment, including radical surgery combined with aggressive chemotherapy and irradiation of the tumor bed, no recurrence has been reported so far. The follow-up period is more than five years. Key words: peripheral primitive neuroectodermal tumor – spinal nerve root – neurosurgery – chemotherapy – radiotherapy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Buchvald, P. Barsa, A. Blüml, R. Lukáš