LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Práce přináší základní informace o celém spektru věkově vázaných epileptických syndromů u dětí. Jsou popsány léčebné strategie založené na semiologické, syndromické a v některých případech i etiopatogenetické diagnostice. Je diskutována jak klasická farmakoterapie, tak možnosti epileptochirurgického řešení. V práci jsou zdůrazněny odlišnosti přístupu k léčbě benigních variant a rizika opožděné terapie syndromů s katastrofickým průběhem. Zvláštní pozornost je věnována paradoxnímu efektu nevhodně zvolených antiepileptik, která mohou u některých věkově vázaných syndromů průběh onemocnění signifikantně zhoršit., Vladimír Komárek, and Lit.: 39
Spánková apnoe vzniká převážně v důsledku obstrukce horních cest dýchacích (HCD), méně často je spojená s poruchou centrálního řízení respirace. Na vzniku obstrukční spánkové apnoe (OSA) u dětí se podílí především hypertrofie adenoidní vegetace a tonzil v kombinaci s lehkými odchylkami struktury a funkce HCD. Riziko rozvoje OSA představují všechna onemocnění, která vedou k anatomickým a funkčním změnám HCD (kraniofaciální malformace, achondroplazie, gastroezofageální reflux, Downův syndrom, dětská mozková obrna, nervosvalová onemocnění). Léčbou první volby OSA v dětském věku je adenotonzilektomie. Léčba trvalým pozitivním (CPAP) nebo dvojúrovňovým (BiPAP) přetlakem v dýchacích cestách je u dětí vyhrazena pro stavy, u nichž adenotonzilektomie není indikována nebo nevede k vymizení OSA, a pro centrální apnoe. Uvádíme kazuistiky 3 dětských pacientů ve věku od 1,5 do 5 let úspěšně léčených metodou BiPAP. Zdůrazňujeme nutnost včasné diagnostiky a léčby spánkové apnoe u rizikových pacientů a dobrou komplianci léčby BiPAP v batolecím a předškolním věku., Sleep apnea is prevailingly caused by an obstruction in the upper respiratory tract (URT); less often it is linked with a central respiratory control disorder. The factors contributing to the development of sleep apnea are adenoid vegetation and tonsillar hypertrophy combined with slight deviations in the structure and functioning of the URT. All diseases causing anatomic or functional changes in the URT (craniofacial malformations, achondroplasias, gastroesophageal reflux, Down syndrome, poliomyelitis, nerve-muscle diseases) also involve the risk of sleep apnea. The treatment of first choice for sleep apnea in child age is adenotonsilectomy. Treatment with constant positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) in children is reserved for states in which adenotonsilectomy is not indicated for or ineffective in the treatment of obstructive sleep apnea (OSA), and for central apnea. We include case studies of 3 child patients aged between 1,5 to 5 years successfully treated by BiPAP. We point out the necessity for early diagnosing and treatment of sleep apnea in risk patients and the good compliance with BiPAP treatment in infant and pre-school age., Iva Příhodová, Karel Šonka, M. Pretl, and Lit. 22
Lamotrigin (LTG) je od roku 2002 používán jako širokospektré antiepileptikum u dětí starších 2 let. Je indikován ke kombinované léčbě epilepsií s parciálními a generalizovanými záchvaty, včetně záchvatů tonicko-klonických a záchvatů v rámci Lennox-Gastautova syndromu, a od roku 2005 také jako monoterapie typických absencí. U dětí a adolescentních pacientů nad 12 let je indikační spektrum stejné jako v dospělosti. Dětská epilepsie má oproti dospělému věku řadu specifik ? rozdílný metabolizmus antiepileptik (AE), jiné spektrum záchvatů, výskyt epileptických syndromů s věkovou vazbou a vývojem, často více typů záchvatů v rámci jedné epilepsie a potenciálně negativní vliv nekompenzovaných záchvatů a nežádoucích účinků (NÚ) antiepileptika na kognitivní profil, behaviorální projev a vývoj malého pacienta. Článek přináší důkazy o efektu LTG na záchvaty a jeho akceptovatelné tolerabilitě v dětství a upozorňuje na postupy, jak se vyvarovat nejdůležitějších NÚ a nepříznivých lékových interakcí LTG. Nenahrazuje souhrn informací o přípravku (SPC)., Hana Ošlejšková, and Lit.: 54
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Cíl: Hlavním cílem práce je ověřit možnost nahradit klasickou angiografii s vysokou radiační zátěží metodou MR venografie při vyšetření pacientů se syndromem Klippel-Trenaunay Součástí práce je také vypracování objektivních hodnotících kritérií pro stanovení klinické závažnosti nálezu a ob-jektivizace angiografického nálezu. Metoda: Pacienti léčeni za období uplynulých 15 let byli klinicky vyšetřeni a byla u nich provedena klasická angiografie. Byl tak stanoven klinický index, který stoupal se závažností klinických příznaků. V rámci angiografie byly sledovány hlavní znaky typické pro KTS, tedy zejména dysplazie hlubokého a povrchového žilního systému, hypertrofie hlavní drenážní žíly a přítomnost venózních malformací. I zde byl stanoven index, který stoupal se závažností angiografického nálezu. Oba indexy byly srovnány, očekávalo se, že čím vyšší bude klinický index, tím vyšší bude index angiografický, menší kapilární malformace a zvýšené riziko TEN v anamnéze. Ve druhé části práce bylo sledováno, jestli lze vyšetřením MR venografie získat stejné výsledky jako klasickou venografií. Výsledky: Ve sledovaném období bylo diagnostikováno celkem 45 dětí se syndromem Klippel-Trenaunay (26 chlapců, 19 dívek). Bylo prokázáno, že zvyšující se klinický index koreluje se zvyšujícím se angiografickým skóre. Byla rovněž prokázána souvislost AG skóre a velikostí kapilární malformace. Konečně srovnání dosažených výsledků formou AG skóre a MRAG skóre u vybraných 20 pacientů prokázalo, že oběma metodami lze získat stejný výsledek. Závěr: Práce předkládá statisticky prokázanou korelaci mezi závažností klinických příznaků a angiografickým nálezem u pacientů se syndromem Klippel-Trenaunay ve druhé části je pak prokázána stejná senzitivita vyšetření MRAG ve srovnání s klasickou angiografií, což umožní do budoucna klasickou angiografii MR venografií zcela nahradit a ušetřit tak pacienta radiační zátěže., Aim: The main objective of this work is to verify possibility of replacing the conventional angiography with high radiation dose by using MR venography in the evaluation of patients with Klippel-Trenaunay syndrome. This work is also including the elaboration of objective evaluation criteria for determining the severity of clinical finding and objectification of angiographic findings. Methods: Patients treated over the past 15 years were examined clinically and all of them undergone classical angiography. Clinical index, raising with the severity of clinical symptoms, was so determined. Main characteristics typical for KTS, especially dysplasia of profound and superficial venous system, hypertrophy of the main drainage vein and the presence of venous malformations were monitored within the angiography. Angiografie index growes with the severity of angiographic findings. Both indexes were compared reciprocally. It was expected that high clinical index was followed by high index of angiography, lower capillary malformation and increased risk of TEN in the history. In the second part of the study we try to find out whether MR venography examination can get the same results as conventional angiography. Results: During the reporting period 45 children has been diagnosed with Klippel-Trenaunay syndrome (26 boys, 19 girls). It has been shown that increasing clinical index correlated with growing angiographic score. Link of AG score and the size of capillary malformation has also been proven. Finally, a comparision of the results achieved by MRAG score and AG score for selected 20 patients showes that both methods can get the same results. Conclusion: This study presents statistically proven correlation between the severity of clinical symptoms and angiographic findings of patients with Klippel-Trenaunay syndrome. The second part of the study demonstrates the same sensitivity MRAG tests compared with conventional angiography In the future this fact will enable to replace conventional angiography by MR venography completely and may save the patient from the radiation burden., Charvátová M, Faberová R, Plánka L, Šprláková-Puková A, Skotáková J., and Literatura
Melanom je vzácný typ malignity v dětské populaci, ale jeho incidence prudce narůstá, především u adolescentních dívek. Předkládáme přehled současných klinických a biologických rysů pediatrického melanomu a problémy spojené s jeho diagnostikou a léčbou. I přes rozdíly mezi pediatrickým melanomem a melanomem dospělého věku je přežívání obdobné. Stran léčby metastatického pediatrického melanomu jsou nutné klinické studie projektované pro dětský věk. Velmi důležitá je rovněž prevence, včasná detekce., Melanoma is a rare malignancy in the pediatric population, but its incidence has risen very rapidly, specially in adolescent girls. We are presenting review of the current clinical and biological features of pediatric melanoma and problems with its diagnosis and management. Despite the differences between pediatric and adult melanoma survival rates are very similar. Age specific pediatric clinical studies are essential for management of metastatic pediatric malignant melanoma. Prevention and erly detection are also the point of interest., Viera Bajčiová, and Literatura
Meduloblastom je embryonální neuroektodermální nádor mozečku, je nejčastějším maligním nádorem centrálního nervového systému v dětském věku. Ročně onemocní meduloblastomem v České republice přibližně 10 až 12 dětí. Současná léčba kombinuje chirurgickou resekci, radioterapii a chemoterapii. Významný pokrok v léčebných výsledcích byl dosažen zlepšením neurochirurgických technik, optimalizací dávek radioterapie a zavedením kombinované adjuvantní chemoterapie. Intenzita léčby se odvíjí od věku dítěte, rozsahu chirurgické resekce a přítomnosti metastáz. Současná léčebná schémata dosahují 5letého bezpříznakového přežití v 70–81 % u pacientů standardního rizika a 30–70 % u pacientů vysokého rizika. Porozumění nádorové biologii meduloblastomu umožní definovat terče pro cílenou biologickou léčbu i blíže určit riziko konkrétního onemocnění. Stálou výzvou zůstává minimalizace pozdní toxicity léčby., Medulloblastoma, an embryonal neuroectodermal tumor of the cerebellum, is the most common form of malignant brain tumor of childhood. 10–12 new cases occur in the Czech Republic each year. Current treatment, which combines modern techniques of neurosurgical resection and radiotherapy, and adjuvant chemotherapy, has improved survival substantially. The intensity of multimodal therapy is based on clinical criteria of age, metastatic disease and the extent of surgical resection. Nevertheless, 19–30 % of average risk and 30–70 % of high risk patients experience relapses within 5 years from initial presentation. Identification of biological prognostic markers and cellular targets will result in risk-adapted treatment, which is crucial for improving cure rates and reducing long-term sequelae., Karel Zitterbart, Zdeněk Pavelka, Jana Zitterbartová, and Lit.: 20
Surrogacy can be already considered as one of the common parts of assisted reproduction which is due to its nature associated with a number of controversies. The aim of our article will be to point out the fact that the use of this procedure is connected not only to the discussed ethical and legal problems but also to associated and often neglected psychosocial consequences. In this regard, we will focus on a specific area of international surrogacy as a new form of reproductive tourism which develops dynamically and uncontrollable on the market principle and against the background of the globalization and the absence of supranational rules. This situation leads to the social and legal uncertainty of the applicants to this procedure, the surrogate mother and the child. The global closure of state borders and restrictions on movement due to the handling SARS-CoV-2 coronavirus pandemic only exacerbated the situation, or more precisely created unexpected barriers to communication between the surrogate mother and the applicants, including takeover of child care, what has implications for the live of all parties involved. and Náhradní mateřství lze již v dnešní době považovat za jednu z běžných součástí asistované reprodukce, se kterou je z povahy věci spojena řada kontroverzí. Cílem našeho článku bude poukázat na skutečnost, že využívání daného způsobu získání dítěte je kromě diskutovaných eticko-právních problémů spojeno rovněž s často opomíjenými důsledky psychosociálního charakteru. V tomto ohledu se zaměříme na specifickou oblast mezinárodní surrogace, jakožto novou formu reprodukční turistiky, která se na tržním principu dynamicky a do značné míry nekontrolovatelně rozvíjí na pozadí globalizace a absence nadnárodních pravidel. Uvedený stav pochopitelně vede k sociální a právní nejistotě jak žadatelů o danou proceduru, tak náhradní matky a dítěte. Celosvětové uzavírání státních hranic a omezování pohybu v důsledku zvládání pandemie koronaviru SARS-CoV-2 pak danou situaci jen prohloubilo, respektive náhle vytvořilo neočekávané překážky navázání komunikace mezi náhradní matkou a žadateli, včetně převzetí dítěte do péče, což má dopady do života všech zúčastněných osob.