Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém věku hypoventilací/apnoí ve spánku. Klinická tíže hypoventilace a riziko rozvoje přidružených onemocnění (Hirschsprungova choroba, nádory neurální lišty, poruchy autonomního nervového systému) se liší dle typu mutace PHOX2B genu. U 90 % pacientů se jedná o heterozygotní mutaci typu PARMs (Polyalanin Repeat Mutations), u zbylých 10 % pacientů nacházíme heterozygotní mutaci typu missence, nonsense nebo frameshift (NON‑PARMs). U prezentovaných novorozenců s geneticky potvrzeným CCHS byla v prvním týdnu po narození nápadná hypoventilace/apnoe vedoucí k významné hyperkapnii a hypoxémii. Po velmi krátké potřebě umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny dařilo udržovat pomocí neinvazivní spánkové ventilace. S moderními technikami pro domácí ventilaci a sledováním ve specializovaných centrech mají děti s CCHS dlouhodobě dobrou prognózu s nízkou mortalitou., Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare, lifelong disorder of the breathing centre, resulting from a mutation of the PHOX2B gene. CCHS typically manifests in newborns with alveolar hypoventilation/apnea during sleep. Clinical severity of hypoventilation and a risk of associated conditions (Hirschsprung disease, tumors of neural crest and autonomic nervous system dysfunction) depend on the type of the PHOX2B gene mutation. Approximately 90% of individuals with the CCHS phenotype are heterozygous for the PARMs‑type mutation (Polyalanine Repeat Expansion Mutations), the remaining 10% of patients express heterozygous missense‑, nonsense‑ or frameshift‑type mutation (non‑PARMs). Significant hypoventilation leading to severe hypercapnia and hypoxemia was observed in two of our newborns with proved CCHS during the first week after birth. Following a very short period of mechanical ventilation, we succeeded in maintaining physiological blood gases with noninvasive ventilation during sleep. With modern techniques for home ventilation and follow up at specialized centres, children with CCHS have good long‑term prognosis and low mortality. Key words: central hypoventilation – Ondine‘s Curse The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Matějek, M. Šenkeříková, E. Ruszová, J. Malý
Cíl: Zjistit, zda použití CEUS v první linii hodnocení charakteru FLL je ekonomicky výhodnější než došetření pomocí CT nebo MR. Metodika: Do této retrospektivní studie bylo zahrnuto 254 pacientů s celkem 538 FLL vyšetřených v roku 2012. Všichni byli vyšetřeni pomocí CEUS, u nejasných případů bylo doplněno CT, příp. MR, u některých maligních nálezů bylo doplněno stagingové CT. Vypočítali jsme výdaje při tomto postupu. Pak jsme vypočítali, jaké by byly výdaje, kdyby všichni pacienti byli po úvodním nativním UZ došetřeni pomocí CT nebo MR. Výsledky: Náklady na diagnostiku těchto ložisek při použití CEUS (+ doplňující vyšetření) byly celkem 888 763,01Kč za rok. Při použití CT, resp. MR to bylo 929 614,60 Kč, resp. 4 317 011,94 Kč za rok. Rozdíl mezi celkovou cenou CT a CEUS je 40 851,59 Kč (4,39 %) za rok, mezi celkovou cenou MR a CEUS je rozdíl 3 428 248,93 Kč (79,41 %) za rok. Závěr: Výdaje na došetření FLL pomocí CEUS a CT byly srovnatelné. CEUS je však ekonomicky výrazně výhodnější ve srovnání s došetřením pomocí MR., Aim: The aim was to find out whether contrast-enhanced ultrasonography (CEUS) is a cost-effective method for the first line evaluation of focal liver lesions (FLL) compared to CT and MRI. Method: The retrospective study included 254 patients, with 538 FLL, examined using CEUS in 2012. Where CEUS results were not conclusive, CT or MRI was performed. Some patients with malignant findings on CEUS had additional CT for staging. We calculated the cost of this strategy. Then we calculated the cost if all of the patients had been examined by CT or MRI after initial native ultrasound. Results: The costs for evaluation of these lesions by CEUS (+ additional examinations) were 888 763,01 Kč for the year 2012. If we had used CT or MRI it would have been 929 614,60 Kč and 4 317 011,94 Kč, respectively. CEUS was 40 851,59 Kč (4.39%) cheaper compared to CT and 3 428 248,93 Kč (79.41 %) cheaper compared to MRI. Conclusion: Costs for evaluation of FLL by CEUS and CT were similar. CEUS is a much more cost-effective method compared to MRI., Miriama Šmajerová, Hana Petrášová, Tomáš Andrašina, Vlastimil Válek, and Literatura
Onemocnění lidským papilomavirem (HPV) patří mezi jednu z nejběžnějších sexuálně přenosných infekcí a HPV působí spektrum nemocí, od genitálních bradavic ke karcinomům. Důležitým cílem očkovacích programů v mnoha zemích je snížení incidence karcinomu děložního hrdla použitím kvadrivalentní (Silgard/Gardasil) nebo bivalentní (Cervarix) HPV (human papillomavirus) vakcíny. Randomizované kontrolované studie prokazují robustní protilátkovou odpověď a vysokou účinnost HPV vakcinace také u mužů. V roce 2009 Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) v USA schválil kvadrivalentní HPV vakcínu u mužů k prevenci anální prekancerózy a karcinomu. Podrobné finanční modely, které předcházely tomuto rozhodnutí, ukázaly, že pokud se do modelů zahrne výskyt onemocnění u mužů, záleží na ceně vakcíny, pokrytí očkované populace a dalších faktorech, zda HPV vakcinace mužů může být finančně efektivní. V každém případě cílená vakcinační strategie zvláště pro muže, kteří mají sex s muži, by měla podstatné benefity., The disease of the Human Papillomavirus (HPV) belongs to one of the most prevalent sexually transmitted infections and HPV causes a spectrum of diseases, ranging from genital warts to cancer. The important goal of immunization programs in many countries is the reduction of the incidence of cervical cancer using either the quadrivalent (Silgard/Gardasil) or the bivalent (Cervarix) HPV (human papillomavirus) vaccine. Randomized controlled trials demonstrate robust antibody responses and high efficacy also in men. In 2009 the Food and Drug Administration in the USA approved the quadrivalent HPV vaccine for young men to prevent anal precancerosis and cancer. Detailed cost effective modeling has preceded this decision showing that when the burden of disease in men is included in the models then, depending upon vaccine price, coverage of a vaccinated population, and other factors male vaccination can become cost effective. In any case, a targeted vaccination strategy especially for men who have sex with men would have substantial benefits., Borek Sehnal, Jiří Sláma, and Literatura
Core cut biopsie je nyní nejpoužívanější diagnostickou předoperační metodou u lézí prsu. Na rozdíl od tenkojehlové punkční cytologie, poskytuje core cut biopsie dostatečné množství tkáně pro spolehlivou diagnostiku, umožňuje vyšetření histologické struktury, klasifikaci karcinomu, grading i imunohistochemické vyšetření markerů prediktivní onkologické diagnostiky. Tento přehledový článek popisuje nejčastější diagnostické problémy., Core cut biopsies are now widely used for non-operative diagnosis of breast lesions. In contrast to fine needle aspiration cytology, core cut biopsy provides sufficient amount of tissue for reliable diagnosis. Histologic structure, classification of carcinoma, grading and markers of predictive oncology can be assesed. The review article deals with some commonly encountered diagnostic problems., Alena Skálová, Alena Skálová, jr., Jindřich Fínek, and Literatura
Článek podává stručný přehled o možnostech konzervativní léčby endometriózy. Na základě poznané patofyziologie nemoci představuje léčbu hormonální, a to nejen aktuálně používanou, jako je kombinovaná hormonální antikoncepce, progestiny nebo analoga gonadoliberinů, ale i tu, která prošla klinickými studiemi, ale z důvodu ekonomické náročnosti nebo výrazných nežádoucích účinků se dnes používá jen výjimečně. Článek zmiňuje i léčbu analgetickou a alternativní, která rozšiřuje terapeutické možnosti léčby endometriózy a pomáhá odstranit její hlavní symptom, a to bolest., The article gives a brief overview of the possibilities of conservative treatment of endometriosis. Based on the pathophysiology of the disease identified a hormonal treatment, not currently used, such as combined hormonal con - traceptives, progestins or gonadotrophin analogues, but also one that has undergone clinical studies, but because of economic difficulty or significant adverse effects are rarely used today. Article mentions the analgesic and alternative treatment that extends the therapeutic treatment options for endometriosis and helps remove its main symptom, pain., Hana Hrušková, and Literatura 19
Článek popisuje výsledky dotazníkového šetření stravovacích zvyklostí se zaměřením na konzumaci ovoce a zeleniny souboru romské populace. Hlavním cílem šetření bylo zjistit znalosti dotazovaných o zdravotním významu ovoce a zeleniny a o jejich doporučené denní konzumaci, postoje a skutečné chování ve vztahu k příjmu této potravinové skupiny. Dále byla pomocí týdenního frekvenčního dotazníku zjišťována konzumace ostatních potravinových skupin podle potravinové pyramidy. Kromě výživových zvyklostí byly předmětem zájmu také ostatní složky životního stylu, jako je kouření a míra pohybové aktivity. Soubor tvořilo 102 dospělých osob romské populace. Z šetření vyplynulo, že stravovací zvyklosti vzorku romské populace neodpovídaly oficiálním výživovým doporučením. Jako nedostatečná byla vyhodnocena konzumace ovoce, zeleniny a jiných potravinových skupin s příznivým vlivem na zdraví, naopak potraviny méně vhodné byly konzumovány v nadměrném množství. Neuspokojivé bylo také procento pravidelných kuřáků v sledovaném souboru a nezařazování cílené pohybové aktivity vyšší intenzity. Výsledky šetření mohou být námětem pro cílenou osvětu romské populace o správných stravovacích zvyklostech a vlivu jednotlivých potravinových skupin zejména ovoce a zeleniny na podporu zdraví. V rámci prevence nemocí souvisejících s výživou by neměly být opomíjeny ani další rizikové složky nesprávného životního stylu (kouření a pohybová inaktivita)., This article presents a questionnaire survey of eating habits focused on the fruit and vegetable consumption of 102 adults in the Roma community. The main goal of this survey was to determine the subjects' attitudes to, and knowledge of, fruit and vegetable consumption (including recommended daily intake), as well as their actual behaviour in this respect. Furthermore, a food frequency questionnaire was used to collect data about consumption of other food groups according to the food pyramid. This survey was also focused on other components of lifestyle such as smoking and physical activity. The results show that the eating habits of the Roma population sample did not match official nutritional recommendations. Consumption of fruit, vegetables and other food groups with beneficial effects on health was evaluated as insufficient, while less suitable food was consumed in excessive amounts. The percentage of regular smokers and absence of intensified and targeted physical activity was also unsatisfactory. The results of the survey can provide a topic for a targeted education of the Roma population regarding healthy eating habits and the impact of individual food groups (particularly fruit and vegetables) on health. Other lifestyle risk factors (smoking and physical inactivity) should also be emphasized in education for prevention of diet-related diseases., Jana Stávková, Zuzana Derflerová Brázdová, and Literatura