Search

Start Over Creator Brdička, Radim

1. Analytická validace metod molekulární genetiky určených pro analýzu lidského genomu

Creator:
Brdička, Radim, Vraná, Milena, Otáhalová, E., Štambergová, A., and Čamajová, J.
Type:
model:article, article, Text, směrnice pro lékařskou praxi-normy, and TEXT
Subject:
molekulární biologie--metody--statistika a číselné údaje--trendy, diagnostické techniky molekulární--metody--využití, genetika--normy--statistika a číselné údaje--trendy, genomika--normy--statistika a číselné údaje--trendy, řízení kvality, and lidé
Language:
Czech
Description:
Radim Brdička, M. Vraná, E. Otáhalová and Lit. 6
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

4. Hrozí zneužití - diskreditace lékařské genetiky

Creator:
Goetz, Petr, Foretová, Lenka, Macek, Milan, Brdička, Radim, Jüttnerová, Věra, Franková, Věra, Hořínová, Věra, Payne, Jan, and Hach, Petr
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
genetika lékařská, lékařská etika, genetické služby--etika, eugenika, genetické poradenství--etika, důvěrnost informací, and ochrana zájmů pacientů
Language:
Czech and English
Description:
Petr Goetz, Lenka Foretová, Milan Macek, Radim Brdička, Věra Jüttnerová, Věra Franková, Věra Hořínová, Jan Payne, Petr Hach
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

5. Informovaný souhlas v lékařské genetice

Creator:
Goetz, Petr, Michalová, Kyra, Foretová, Lenka, Gregor, Vladimír, Oltová, Alexandra, Jüttnerová, Věra, Macek, Milan, Brdička, Radim, Jarošová, Marie, Šantavý, Jiří, Zeman, Jiří, Baxová, Alice, and Šubrt, Ivan
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
genetické poradenství, informovaný souhlas pacienta, and formuláře souhlasu
Language:
Czech
Description:
Petr Goetz, Kyra Michalová, Lenka Foretová, Vladimír Gregor, Alexandra Oltová, Věra Jüttnerová, Milan Macek, Radim Brdička, Marie Jarošová, Jiří Šantavý, Jiří Zeman, Alice Baxová
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

7. Kam směřuje molekulárně-genetická analýza

Creator:
Brdička, Radim
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
diagnostické techniky molekulární--ekonomika--přístrojové vybavení--trendy, srovnávací genomová hybridizace--ekonomika--přístrojové vybavení--využití, cytogenetické vyšetření--přístrojové vybavení--trendy--využití, financování organizované, sekvenace nové generace, celogenomová sekvenace, analytická interpretace, klinická interpretace, and příští vývoj
Language:
Czech and English
Description:
Cíl studie: Porovnání současných sekvenačních metod, analýza jejich výsledků, analytická a klinická interpretace. Pokus o výhled do budoucnosti. Typ studie: Přehledná práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha 4. V rámci současného rozvoje sekvenčních metod vrhli výrobci na trh řadu strojů, které jsou schopny během několika dnů sestavit kompletní sekvenci lidského genomu. Metodické principy se příliš neliší a vycházejí z přístupu použitého již při původní analýze sekvence v rámci projektu HGP, který skončil v roce 2003, tj. ze stanovení sekvenci krátkých úseků a jejich následného pospojování počítačovým programem. Cena analýzy jednoho vzorku stále klesá a předpokladem je její snížení v roce 2013 na 1000 USD za vzorek. Poklesem nákladů se možnosti využití celogenomového sekvenování stávají stále dostupnějšími, a proto začínají získávat na významu i jako nástroj genetického testování. Stávají se tak i předmětem konkurenčního boje mezi výrobci, kteří své „sekvenátory“ nové generace nepřetržitě zdokonalují – zvyšují jejich výkon a použitelnost v nejrůznějších aplikacích. Postupně vrůstá i použitelnost jejich výsledků v praktické lékařské diagnostice, která začíná nabízet nebývalé množství dat. Do genetické molekulární diagnostiky vstoupil nový fenomén – celogenomové sekvenování. Naše instituce by k této situaci měly přistupovat racionálně a investovat tak, abychom příliš nezaostali, udrželi v této oblasti s celosvětovým vývojem krok, ale vybavili se jen takovým množství přístrojů, které dokážeme optimálně využít, protože lze oprávněně předpokládat, že zlepšování bude rychle pokračovat a stroje, které budou k dispozici za několik málo let, budou ještě výkonnější a dokonalejší. Také se značně zvýší kvalita interpretace získaných nálezů., The review has been focused on the last decade of progress in sequencing technologies and possibilities of analyzing larger and larger genomes including the whole human genome. New technologies are making WGS cheaper and reaching the sum of 1000 USD for human WGS is supposed to come in 2013. In spite of the fact that at present the time necessary for getting the assembled fragments takes several days in case of human genome and cost of one run may be several times more than 1000 USD many such devices are being constructed and sold. Step by step not only analytical procedures based on sequencing of amplified small fragments or direct sequencing of isolated DNA strains, but also the interpretation starting from the analytical process to clinical interpretation is taking place. WGS seems to become more and more helpful method in genetic testing, offering an enormous amount of data to be analyzed and interpreted, and in a few years it will most probably become a useful tool also in medical practice., Brdička R., and Literatura 25
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

8. Klinická validace genetického testování

Creator:
Brdička, Radim, Otáhalová, E., Čamajová, J., Štambergová, A., and Vraná, Milena
Type:
model:article, article, Text, směrnice pro lékařskou praxi-normy, and TEXT
Subject:
molekulární biologie--metody--statistika a číselné údaje--trendy, diagnostické techniky molekulární--metody--využití, genetika--normy--statistika a číselné údaje--trendy, genomika--metody--normy--statistika a číselné údaje, řízení kvality, and lidé
Language:
Czech
Description:
Radim Brdička, E. Otáhalová, J. Čamajová and Lit. 2
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

9. Podíl "paleolitických" versus "neolitických" haploskupin Y chromozomu u české populace

Creator:
Kračmarová, Alžběta, Bruchová, Hana, Černý, Viktor, and Brdička, Radim
Type:
article and TEXT
Subject:
paleolit, neolit, Evropa, archeogenetika, Y chromozom, Palaeolithic, Neolithic, Europe, archaeogenetics, and Y chromosome
Language:
Czech and English
Description:
Díky specifickému typu dědičnosti Y chromozómových a mitochondriálních DNA polymorfismů a jejich distribuci v současných světových populacích je možné vyjasnit doposud spornou problematiku týkající se podílu neolitických zemědělců versus paleolitických lovců-sběračů v Evropě. Pro zmapování biologického původu obyvatelstva na území České republiky v mužské linii bylo pozorováno zastoupení různě starých Y chromozómových haploskupin. Do testovaného souboru bylo zařazeno 180 vzorků, které pocházely ze šesti lokalit jižní části České republiky. Z 10 detekovaných haploskupin bylo 6 zastoupeno s frekvencí 5 % či vyšší. Haploskupiny I, R1a a R1b, jejichž geografická distribuce odráží průběh postglaciální rekolonizace Evropy, byly u české populace zaznamenány s celkovou relativní četností 80,6 %. Naopak ty haploskupiny, které mohly být do Evropy zaneseny až neolitickou expanzí (E3b, G a J2) byly na našem území detekovány s frekvencí pouhých 15 %. Ostatní vzorky náležely k poměrně vzácně se vyskytujícím haploskupinám. Zůstává ovšem nedořešenou otázkou, do jaké míry se lidé nesoucí „paleolitické“ haploskupiny (zejména R1a) podíleli na demické difůzi, kterou zemědělské hospodaření před 10 tisíci lety na Předním východě odstartovalo. and Thanks to the specific type of inheritance of Y chromosome and mitochondrial DNA polymorphisms, and their distribution in modern populations, it is possible to cast light on the hitherto contentious problems relating to the contributions of Neolithic agriculturalists as opposed to Palaeolithic hunter-gatherers in Europe. For mapping the biological origin of the population on the territory of the Czech Republic in the male line, the presence was monitored of various old Y chromosome haplogroups. The test sample included 180 samples from six locations in the southern part of the Czech Republic. Of the 10 haplogroups detected, 6 were present at a frequency of 5 % or higher. Haplogroups I, R1a and R1b, the distribution of which reflects the course of the post-glacial recolonisation of Europe, were recorded in the Czech population with an overall relative frequency of 80.6 %. By contrast, those haplogroups which could have been brought to Europe only as late as during the Neolithic expansion (E3b, G and J2) were detected with a frequency of only 15 %. The remaining samples contained relatively rarely appearing haplogroups. The question remains unanswered, of course, as to what extent those people carrying ‘Palaeolithic’ haplogroups (particularly R1a) contributed to the demic diffusion triggered by agricultural management in the Near East some ten thousand years ago.
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/

10. Prohlášení Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP k problematice prediktivního genetického testování

Creator:
Goetz, Petr, Foretová, Lenka, Michalová, Kyra, Gregor, Vladimír, Oltová, Alexandra, Jüttnerová, Věra, Macek, Milan, Brdička, Radim, Jarošová, Marie, Šantavý, Jiří, Zeman, Jiří, Baxová, Alice, and Šubrt, Ivan
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
genetické poradenství--etika, genetická predispozice k nemoci--genetika, prediktivní hodnota testů, and společnosti lékařské--etika
Language:
Czech
Description:
Petr Goetz, Lenka Foretová, Kyra Michalová, Vladimír Gregor, Alexandra Oltová, Věra Jüttnerová, Milan Macek, Radim Brdička, Marie Jarošová, Jiří Šantavý, Jiří Zeman, Alice Baxová, Ivan Šubrt
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public