Malé regulační molekuly, tzv. mikroRNA, se podílejí na regulaci všech základních životních procesů v buňkách. Jsou regulátory exprese genů na posttranskripční úrovni. Ovlivňují tuto expresi vazbou na cílové mRNA, která vede k blokaci translace a štěpení mRNA. Nejnovější výzkumy ukázaly, že jejich výskyt není omezen jen na buňky, ale mikroRNA se vyskytují také v tělních tekutinách. Vzhledem k tomu, že diferenciální exprese určitých mikroRNA je často asociovaná s mnoha patologickými procesy, detekce deregulovaných mikroRNA v diagnosticky relevantních vzorcích (např. krvi, plazmě/séru, moči) se může stát základem nových diagnostických postupů. U gynekologických nádorových onemocnění je nalezení nových diagnostických biomarkerů důležitým cílem současných výzkumů. V tomto článku naleznete přehled cirkulujících a extracelulárních mikroRNA, které byly nejnověji nalezeny deregulovány u karcinomu ovaria, endometria a cervixu, především ve vzorcích krve, séra/plazmy a moči., Small, non-coding molecules of RNA, microRNAs, have been shown to participate in regulation of key biological processes in the cells. They regulate the expression at post-transcriptional level by binding to target mRNA, resulting in mRNA degradation or translation inhibition. The most recent investigations revealed that microRNAs may occur not only in the cells, but also in many body fluids. Differential expression of particular microRNAs is often associated with many pathological states. Therefore, the detection of deregulated microRNAs in diagnostically relevant samples such as blood, plasma/serum, or urine may become the basis for the establishment of novel diagnostic procedures. Finding alternative diagnostic biomarkers for gynecological cancers is the goal of many recent investigations. We present here the survey of novel circulating and extracellular microRNAs which have been found deregulated in ovarian cancer, endometrial cancer and cervical cancer, particularly in blood, plasma/serum and urine samples., and Luděk Záveský, Eva Jandáková, Radovan Turyna, Lucie Langmeierová, Vít Weinberger, Luboš Minář
Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura
Příčiny sporadického výskytu karcinomu ovaria (cca 85 % případů) se stále nedaří přesně identifikovat. Ostatní případy jsou geneticky podmíněná onemocnění související s genetickými změnami na úrovni genomu, chromozomů, genů a regulačních faktorů. Nejznámější vrozené genetické příčiny jsou mutace v genech BRCA1/2 a v DNA mismatch repair genech. Epidemiologické studie se snaží zjistit, jaké faktory mohou u karcinomu ovaria být rizikem nebo případnou prevencí. Dosud však žádný obecně aplikovatelný a plně protektivní faktor nebyl nalezen. Riziko může snižovat zdravý životní styl s konzumací ovoce a zeleniny a menšího množství červeného masa a s dostatkem fyzické aktivity. Protektivní efekt mohou mít také těhotenství, kojení, nižší počet let ovulace, užívání hormonální antikoncepce (tato však zvyšuje riziko vzniku karcinomu prsu) či tubální ligace. Riziko vzniku karcinomu ovaria může zvyšovat kromě mutací také vysoká konzumace cukru, obezita, pozdější věk nástupu menopauzy, IVF, HRT a nuliparita. Klíčová slova: BRCA1/2 – hormonální antikoncepce – HRT – karcinom ovaria – protektivní faktory – rizikové faktory, The causes of the sporadic incidence of ovarian cancer (85% of the cases) still remain to be resolved. The remaining cases may result from genetic alterations in genome, chromosomes, genes and regulation factors. Germline mutations of the BRCA1/2 and DNA mismatch repair genes may cause hereditary forms of ovarian cancer. Epidemiological studies still have failed to find any generally applicable protective factor. Somewhat protective effects have been found for healthy lifestyle with sufficient fruits and vegetables consumption and limited red meat consumption and enough physical activity. Multiparity, breastfeeding, less ovulation years, tubal ligation and using hormonal contraception (however, this increases risk for breast cancer) have been further reported to decrease the risk for ovarian cancer. In addition to mutations, high consumption of sugar, obesity, later age in menopause, in vitro fertilization, hormone replacement therapy and nulliparity are suspected to increase the risk for ovarian cancer. Key words: ovarian carcinoma – risk factors – protective factors – BRCA1/2 – hormonal contraception – HRT, and Luděk Záveský, Eva Jandáková, Radovan Turyna
Cíl: Zhodnotit senzitivitu, negativní prediktivní hodnotu a falešnou negativitu zobrazovacími metodami navigovaných core-cut biopsií provedených na našem pracovišti v roce 2013. Metodika: Studie zahrnuje 143 pacientů, kterým bylo provedeno celkem 148 core-cut biopsií pod ultrazvukovou (n = 139) nebo stereotaktickou (n = 9) navigací. Výsledky core-cut biopsií byly projednány formou radiologicko-patologických korelací na multidisciplinárních mammárních komisích. Ze získaných dat nálezů core-cut biopsií (s výjimkou skupiny histologicky nejasných nálezů) vztažených k pooperačním histo-logickým nálezům, potvrzenému metastatickému rozsevu nebo k dlouhodobému sledování benigních lézí byla hodnocena senzitivita, negativní prediktivní hodnota a falešná negativita core-cut biopsií. Výsledky: Senzitivita core-cut biopsie byla v naší studii 88,23 %, negativní prediktivní hodnota 84,12 %, falešná negativita 11,76 %. Závěr: Zobrazovacími metodami navigované core-cut biopsie prsu jsou bezpečnou a vysoce senzitivní metodou pro stanovení biologické povahy ložiskových lézí vyžadujících došetření., Aim: Aim of this study was to determinate sensitivity, negative predictive value and false negative rate of image-guided breast core biopsies performed in our clinic in 2013. Methods: 148 core biopsies in 143 patients were included in this study, 139 ultrasound guided and 9 stereotactically guided. Histology results of all core biopsies were reviewed at multidisciplinary meetings, careful radiologic-pathologic correlations were done. Data obtained from core biopsies (with the exception of histological uncertain findings) relative to postoperative histology, confirmed metastatic spread or long-term monitoring of benign lesions were used to calculate sensitivity, negative predictive value and false negative rate of core biopsies. Results: Sensitivity of image-guided breast core biopsy in our study reached 88.23%, negative predictive value 84.12%, false negative rate 11.76%. Conclusion: Image-guided breast core biopsy is safe and highly reliable method to determinate nature of breast lesions requiring further investigation., Hana Petrášová, Radka Šlaisová, Eva Jandáková, Světlana Dujsíková, Karel Dvořák, and Literatura
Cíl: Prospektivní studie. Zhodnocení přínosu CEUS u ložiskových lézí prsu. Metodika: Celkem jsme vyšetřili 108 pacientek a statisticky vyhodnotili 110 lézí (kategorie BI-RADS 3 - BI-RADS 5). Vyšetření jsme prováděli standardizovaným způsobem na přístroji Philips iU22 lineární sondou LI2-5 MHz v kontrastním režimu. Po intravenózní aplikaci 2,4 ml kontrastní látky SonoVue® (Bracco) jsme zaznamenávali smyčku minimální délky 60 sekund a výsledky kvantifikovali pomocí softwaru QLAB® verze 8.0. Hodnotili jsme změny perfuze ve sledované oblasti ROI (region of interest) z TI křivek, za sledované parametry jsme zvolili: TTP (time to peak), PI (peak intensity), WIS (wash in slope), AUC (area under curve). Statisticky jsem pomocí Mannova-Whitneyova testu a ROC analýzy vyhodnotili úspěšnost metody CEUS v detekci maligních a benigních lézí. Biologická povaha ložisek byla hodnocena podle výsledků patologa. Benigní leze bez histologické verifikace (BI-RADS 3) byly dále sledovány minimálně 12 měsíců. Výsledky: Z celkového počtu 110 lézí bylo 67 (60,9%) benigních a 43 (39,1%) maligních. U benigních ložisek jsme zaznamenali statisticky významně vyšší hodnoty TTP (p < 0,001) a statisticky významně nižší hodnoty WIS (p < 0,001) a Pí (p = 0,011) než u maligních nádorů. Pro parametr AUC nebyl prokázán statisticky významný rozdíl v diferenciaci benigních a maligních ložiskových lézí. Na základě výsledků ROC analýzy jsme stanovili jako dobře diskriminující pouze parametr WIS (AUC = 73,5 %), jako nejlepší dělící bod jsme určili WIS=0,105dB/s, se specifkitou 79,1% a senzitivitou 69, 8%. Parametry TTP a Pí mají schopnost rozlišit maligní a benigní ložiska nižší (AUC = 60-70 %). Závěr: Prokázali jsme možnost diferencovat maligní a benigní leze pomocí metody CEUS., Aim: To evaluate the contribution of contrast-enhanced ultrasound in the assessment of breast lesions. Methods: 108 consecutive female patients were examined and 110 breast lesions (category BI-RADS 3 to BI-RADS 5) statistically analysed. Standardised contrast-enhanced breast ultrasound was performed using a Philips iU22 and linear transducer L12-5 MHz. Following intravenous administration of 2.4 ml of contrast medium SonoVue® (Bracco) a digital loop of at least 60 seconds was recorded. Results were subsequently analysed using software QLAB® 8.0. The changes of perfusion in the region of interest (ROI) were evaluated using these parameters: TTP (time to peak), PI (peakintensity), WIS (wash in slope) and AUC (area under curve). All acquired data were statistically analysed using Mann Whitney test and ROC analysis to assess the ability of CEUS to differentiate benign from malignant lesions. All lesions were histopathologically verified except benign lesions (BI-RADS 3) which instead had been followed up for at least 12 months. Results: 67 benign and 43 malignant lesions were found. Benign lesions showed statistically significantly higher TTP (p < 0,001) and significantly lower WIS (p < 0,001) and PI (p = 0,011) than malignant lesions. However, the ROC analysis proved only the WIS parameter, with specificity 79.1% and sensitivity 69.8%, to be well discriminating (AUC = 73.5%). The TTP and PI showed lower specificity and sensitivity than the WIS parameter with AUC of 60-70%. Conclusion: CEUS has the potential to differentiate benign from malignant., Eva Němcová, Lucie Křikavová, Tomáš Pavlík, Eva Jandáková, Karel Dvořák, and Literatura