First intron variability of the fat mass and obesity associated gene (FTO) has strong impact on adiposity. We focused on lean women carrying the most “obesity-risk” haplotype to study their anthropometric parameters and hormonal and metabolic profile. Genotype-phenotype correlation was performed in a group of 172 lean women (body mass index (BMI) ≥18.5 and <25 kg/m2; age 26.8±7.26 years), 77 of them used hormonal contraceptives. Even in lean women the association of the risk haplotype CAGA with BMI was confirmed but it did not influence the anthropometric indices of body composition. CAGA carriers compared to non-carriers had significantly higher both fasting (p=0.016) and post glucose load (p<0.001) levels of growth hormone (GH), significantly higher glucose, insulin and C-peptide levels in the late phase of oGTT and lower fasting concentration of total cholesterol and LDL-cholesterol. Administration of hormonal contraceptives further increased observed hormonal and metabolic effects in CAGA carriers. We conclude that higher levels of GH in lean women carrying the FTO “obesity risk” haplotype could protect them from the development of obesity. The relation between the FTO gene variability and GH secretion has to be elucidated. This is the first study demonstrating the interaction of FTO genotype with hormonal contraception., P. Lukášová, M. Vaňková, J. Včelák, D. Vejražková, O. Bradnová, S. Stanická, V. Hainer, B. Bendlová., and Obsahuje bibliografii
Příčiny sporadického výskytu karcinomu ovaria (cca 85 % případů) se stále nedaří přesně identifikovat. Ostatní případy jsou geneticky podmíněná onemocnění související s genetickými změnami na úrovni genomu, chromozomů, genů a regulačních faktorů. Nejznámější vrozené genetické příčiny jsou mutace v genech BRCA1/2 a v DNA mismatch repair genech. Epidemiologické studie se snaží zjistit, jaké faktory mohou u karcinomu ovaria být rizikem nebo případnou prevencí. Dosud však žádný obecně aplikovatelný a plně protektivní faktor nebyl nalezen. Riziko může snižovat zdravý životní styl s konzumací ovoce a zeleniny a menšího množství červeného masa a s dostatkem fyzické aktivity. Protektivní efekt mohou mít také těhotenství, kojení, nižší počet let ovulace, užívání hormonální antikoncepce (tato však zvyšuje riziko vzniku karcinomu prsu) či tubální ligace. Riziko vzniku karcinomu ovaria může zvyšovat kromě mutací také vysoká konzumace cukru, obezita, pozdější věk nástupu menopauzy, IVF, HRT a nuliparita. Klíčová slova: BRCA1/2 – hormonální antikoncepce – HRT – karcinom ovaria – protektivní faktory – rizikové faktory, The causes of the sporadic incidence of ovarian cancer (85% of the cases) still remain to be resolved. The remaining cases may result from genetic alterations in genome, chromosomes, genes and regulation factors. Germline mutations of the BRCA1/2 and DNA mismatch repair genes may cause hereditary forms of ovarian cancer. Epidemiological studies still have failed to find any generally applicable protective factor. Somewhat protective effects have been found for healthy lifestyle with sufficient fruits and vegetables consumption and limited red meat consumption and enough physical activity. Multiparity, breastfeeding, less ovulation years, tubal ligation and using hormonal contraception (however, this increases risk for breast cancer) have been further reported to decrease the risk for ovarian cancer. In addition to mutations, high consumption of sugar, obesity, later age in menopause, in vitro fertilization, hormone replacement therapy and nulliparity are suspected to increase the risk for ovarian cancer. Key words: ovarian carcinoma – risk factors – protective factors – BRCA1/2 – hormonal contraception – HRT, and Luděk Záveský, Eva Jandáková, Radovan Turyna