Hereditární hemoragická teleangiektázie neboli morbus Rendu‑Osler‑Weber je fibrovaskulární dysplazie s autozomálně dominantní dědičností charakteristická přítomností teleangiektázií a arteriovenózních malformací kůže, sliznic a vnitřních orgánů. Plicní arteriovenózní malformace jako zdroj septických embolů mohou zapříčinit vznik mozkového abscesu, který tak bývá prvním a často jediným projevem heriditární hemoragické teleangiektázie. V práci jsou prezentovány tři kazuistiky pacientů trpících touto chorobou, kde prvním a závažným příznakem byl vzniklý mozkový absces. Protože se jedná o relativně vzácné onemocnění, nebývá vždy zvažováno v rámci diferenciální diagnostiky a tím pádem ani diagnostikováno. U každého pacienta s mozkovým abscesem je nezbytné na toto onemocnění pomýšlet a v případě podezření je nutné jej řádně vyšetřit. Při verifikované plicní arteriovenózní malformaci je třeba ji ošetřit a zabránit tak vzniku recidivujících mozkových abscesů. Péče o tyto pacienty je komplexní a multioborová., Hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu‑Osler‑Weber disease is an autosomal‑dominant disorder that results in fibrovascular dysplasia and is characterized by telangiectases and arteriovenous malformation of the skin, mucosa and viscera. Pulmonary arteriovenous malformations as a source of septic emboli may give rise to brain abscess that so often is the first and only clinical manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Three cases of patients suffering from this disease with brain abscess as the first and serious symptom are presented. Since this is a relatively rare disease, it is not always considered in the differential diagnosis and thus not diagnosed. This disease has to be considered in patients with brain abscess and, in case of a suspicion, it must be properly examined. When pulmonary arteriovenous malformation is verified, it has to be treated in order to prevent recurrent brain abscesses. Care of these patients should be comprehensive and multidisciplinary. Key words: hereditary hemorrhagic telangiectasia – Rendu-Osler-Weber disease – brain abscess – arteriovenous malformation – epistaxis – endoglin The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and G. Hanoun, V. Vybíhal, M. Sova, J. Boudný, T. Svoboda, M. Smrčka
U pacientov s meduloblastómom sú extraneurálne metastázy známym, ale veľmi zriedkavým javom. Prezentujeme prípad 11ročného chlapca s meduloblastómom lokalizovaným vo vermis cerebella, s včasnou disemináciou v spinálnom kanáli, ktorý podstúpil chirurgickú extirpáciu, rádioterapiu kraniospinálnej osi a vysokodávkovú chemoterapiu. Po 3 mesiacoch od ukončenia liečby došlo k recidíve nádoru s metastázou vo frontálnom laloku. Chirurgickú extirpáciu nasledovala rádioterapia, plánovaná bola II. línia chemoterapie. Po ukončení rádioterapie sa objavila hmatná masa na krku vľavo. Histológia potvrdila metastázu nezrelého embryonálneho nádoru, najskôr anaplastického meduloblastómu, v diferenciálnej diagnostike bol zvažovaný tiež neuroblastóm. Na restaging ochorenia boli indikované PET/CT s 18F-FDG a scintigrafia s 123I-MIBG. Nález scintigrafie s 123I-MIBG bol negatívny, pri PET/CT s 18F-FDG boli identifikované mnohopočetné metastázy v kostnej dreni, lymfatických uzlinách a paranazálnych dutinách. Pri iniciálnom stagingu, gradingu a hodnotení prognózy meduloblastómu zohráva najvýznamnejšiu úlohu MRI vyšetrenie. PET/CT s 18F-FDG nie je rutinne používanou zobrazovacou modalitou pri meduloblastóme, avšak môže byť užitočná pri restagingu diseminovaného ochorenia., x, Lucia Kaliská, Monika Zacharovská, Marika Vereb, Martin Spurný, Pavel Bician, Robert Chrenko, Soňa Balogová, and Literatura
Pneumatizace okcipitální kosti a krčních obratlů je vzácný nález a při jeho náhodném zobrazení radiologickými metodami může vyvolat rozpaky. Nejčastěji je tento stav spojován s dysfunkcí Eustachovy trubice a často se opakujícím Valsalvovým manévrem. V této práci popisujeme náhodný nález kraniocervikální pneumatizace u pacienta s úrazem na kole a následnými polykacími problémy a potížemi s mluvením. Pro vznik kraniocervikální pneumatizace u tohoto pacienta se jeví klíčové opakované rýmy a záněty paranazálních dutin a rovněž záliba v potápění. Klinické potíže, trvající krátkodobě, jsme si vysvětlili současným nálezem pneumorrhachis., Pneumatization of the occipital bone and cervical vertebrae is observed infrequently and its incidental discovery by radiological imaging methods may be confusing. This condition is most commonly attributed to dysfunction of the Eustachian tube and frequent repetition of the Valsalva manoeuvre. In this paper, we describe a rare case of craniocervical pneumatization accompanied by difficulties in swallowing and speaking in a patient after a bicycle accident. Recurrent colds and sinus Key words: craniocervical pneumatization – pneumorrhachis – freediving The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Šprláková - Puková, M. Keřkovský, J. Kocanda, R. Jura, T. Svoboda, R. Pejčoch
Východiska: Americká společnost klinické onkologie (ASCO) vytvořila panel expertů a provedla systematický přehled dostupné literatury. Panel vytvořil konsenzuální doporučení expertů. Cílem naší práce je ve srovnání s tímto doporučením zhodnotit použitý léčebný postup. Klinická kazuistika: Uvádíme kazuistiku 32leté pacientky s karcinomem prsu, hormonálně dependentním, HER2 pozitivním, u které v průběhu adjuvantní léčby došlo ke generalizaci onemocnění do CNS (centrální nervový systém). Popsán průběh onemocnění, během kterého byly kombinovány různé modality lokální i systémové léčby, které vedly k přežití v délce 4 let od diseminace onemocnění. Léčebný postup byl ve shodě s ASCO doporučením, kombinoval při opakovaných recidivách uvedené možnosti lokální terapie, stereotaktickou radiochirurgii (SRS), ozáření celého krania (WBRT) a chirurgický výkon. U prezentované pacientky jsme použili systémovou léčbu, která byla v dané době dostupná, tedy trastuzumab, lapatinib, taxany, kapecitabin, vinorelbin a hormonální léčbu. V současnosti zavedení nových preparátů výrazně rozšířilo možnosti systémové léčby. Závěr: Provedený léčebný postup kombinace SRS a WBRT je ve shodě s doporučením pro danou velikost solitární metastázy do mozku. V oblasti systémové léčby se současné možnosti značně rozšířily díky zavedení nových preparátů HER2 terapie a provedená terapie odpovídá době její aplikace. Doporučení, která v roce 2014 byla prezentována v Journal of Clinical Oncology (JCO) považujeme za vysoce přínosná., Background: The American Society of Clinical Oncology (ASCO) has developed a panel of experts which conducted a systematic review of the available literature. Panel of experts developed consensus recommendations. The aim of our work is to compare guidelines and evaluate the used therapeutic procedure. Case: We present a case of 32 year old female with breast cancer, hormone dependent, HER2 positive. During adjuvant therapy occured metastatic lesion in the CNS (central nervous system). Course of the disease is presented, during which the various modalities were combined, local and systemic treatments were used, which led to the survival period of 4 years of disease from the time of dissemination. The treatment procedures were in accordance with ASCO recommendations, repeated relapses were treated with a variety of methods of local therapy (SRS WBRT and surgery). Currently the introduction of new drugs substantially expanded options for systemic therapy. Conclusions: Used treatment with a combination of SRS and WBRT is in line with the recommendation for a given size of solitary metastasis to the brain. In the area of systemic therapy the current options greatly expanded by the introduction of new drugs. Used antiHER2 therapy corresponds to the time of its application. Guidelines, which were presented in the Journal of Clinical Oncology (JCO) in 2014 can be considered to be highly beneficial., Iveta Kolářová, Jaroslav Vaňásek, and Literatura
Nádory očnice tvoří relativně vzácnou a velmi heterogenní skupinu nádorových expanzí primárně uložených nebo sekundárně se propagujících do prostoru ohraničeného kostěnou orbitou. Primární orbitální nádory jsou vzácnější a většinou benigní, zatímco sekundární nádory mají spíše maligní charakter. Metastázy mohou být uloženy kdekoliv ve stěně anebo uvnitř orbity. Klinickými projevy tumorů jsou nejčastěji exoftalmus, poruchy zraku a diplopie. Nejpřínosnější vyšetření orbitálních patologií je kombinace CT a MR. Cílem léčby je dlouhodobá kontrola nádoru se snahou o uchování nebo zlepšení zraku. V terapii se využívá stejně jako u jiných nádorů observace, chirurgie, chemoterapie i radioterapie s ohledem na histologickou specifikaci a staging. Pokroky v radiodiagnostice, vzrůstající znalosti o přirozeném průběhu onemocnění, přesné radiochirurgické techniky a moderní chemoterapeutické protokoly změnily v posledních desetiletích terapeutické postupy i prognózu u celé řady nádorů očnice. Optimální je léčba vedená prostřednictvím multidisciplinárních týmů ve specializovaných centrech zabývajících se touto problematikou. Klíčová slova: orbita – nádor orbity – exoftalmus – orbitotomie, Orbital tumors constitute a relatively rare and heterogeneous group of lesions, either originating in the orbit or with secondary extension into the bony orbital margins. Primary orbital tumors are scarcer and usually benign, while secondary tumors are usually malignant. Metastases may be found anywhere in the wall of the orbit or inside the orbit. The most common symptoms include exophtalmus, visual impairment and diplopia. CT in combination with MRI are the most useful in the diagnostic algorithm. Therapy aims for long-term management of tumor growth with focus on visual improvement or preservation. Monitoring, surgery, chemotherapy and radiation with respect to histology and staging are all used in combination as it is common in other groups of tumors. Over the past few decades, advances in radiodiagnostics, improved knowledge of the natural course of tumors, more accurate radiosurgical techniques and improved chemotherapy protocols have changed therapeutic algorithms as well as prognosis in many orbital tambours. Multidisciplinary approach in specialized centers shall ensure optimal treatment. Key words: orbit – orbital tumor – exophtalmus – orbitotomy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Vachata, L. Zikmund, J. Kozák, F. Cihlář, D. Šulc, M. Sameš
70letý muž s karcinomem prostaty byl v rámci restagingu při elevaci PSA odeslán ke kontrolní scintigrafii skeletu. Na celotělových scintigramech a SPECT s CT v režimu „low dose“ byla mírně zvýšená akumulace radiofarmaka v oblasti kalvy frontálně vpravo. V CT obraze byl patrný kostní defekt a v jeho blízkosti denzní ložisko utlačující frontální lalok mozku s naznačeným perifokálním edémem. Pacient byl bez objektivního neurologického nálezu, subjektivně si stěžoval na mírnou cefaleu a prchavé vertigo při změně polohy hlavy. Trauma hlavy negoval. Bylo provedeno MRI mozku s nálezem extraaxiálního tumoru – meningeomu – lokalizovaného frontálně vpravo o průměru 40 mm s perifokálním edémem a incipietní subfalcijní herniací doleva, dále byl nalezen drobný 8 mm v.s. meningeom při falx cerebri. Pacient podstoupil neurochirurgický zákrok, při kterém byla obě ložiska odstraněna. Nález meningeomu byl potvrzen histologicky. Pooperační průběh byl příznivý. Kazuistika ukazuje přínos SPECT/CT při restagingu u pacienta s karcinomem prostaty, kdy byla náhodně nalezena nádorová duplicita – meningeomy., x, Pavel Širůček, Martin Havel, Pavel Koscielnik, and Literatura
Cíl: Autoři prezentují výsledky operační léčby tumorů periferních nervů. Operační výkony byly provedeny na Neurochirurgické klinice LF MU a FN Brno v letech 2003–2013. Ve sdělení je prezentován současný přehled histologické klasifikace a její vliv na možnosti chirurgické léčby. Součástí práce je i kazuistika dokumentující operační postup u raritního objemného tumoru n. ischiadicus v hloubce hýžďové krajiny. Soubor a metodika: Operační revizi podstoupilo celkem 24 pacientů, z toho 13 mužů a 11 žen. Průměrný věk pacientů v souboru byl 46,5 roku (min. 22, max. 74 let). Výkony byly provedeny standardní mikrochirurgickou operační technikou, od roku 2007 s užitím peroperační elektrofyziologické monitorace. Retrospektivní analýzou je soubor definován dle postiženého nervu, rozsahu resekce a histologické klasifikace. Je zhodnocen výsledný pooperační neurologický stav. Výsledky: Nejčastěji postiženým periferním nervem byl n. tibialis. V souladu s literárními zdroji se histologicky nejčastěji jednalo o benigní schwannom, a to celkem ve 20 případech. Jednou šlo o neurofibrom, jednou o intraneurální ganglionovou cystu, jedenkrát byla histologie uzavřena jako raritní extraoseální Ewingův sarkom a u jednoho pacienta byl tumor způsoben chronickým zánětlivým procesem. Závěr: V našem souboru bylo dosaženo totální resekce u všech operovaných pacientů, kromě jednoho pacienta. U něj byla provedena pouze revize s otevřenou biopsií. U pacienta s maligním Ewingovým sarkomem byla nutná kompletní rozšířená resekce postižených nervů s příslušným totálním motorickým a senzitivním deficitem. Ve dvou dalších případech došlo po operaci ke zhoršení neurologického stavu, jednou se jednalo o lehkou parézu, jednou o trvalou hypestezii. V ostatních případech klinické obtíže prakticky vymizely., Aim: The authors present surgical treatment results of peripheral nerve tumors. All the surgical procedures were performed between 2003 and 2013 at the Department of Neurosurgery, The University Hospital Brno. The paper provides an overview of current histological classification and its impact on surgical treatment. The paper also includes a case report describing a surgical procedure used for a rare, bulky tumor of the sciatic nerve in the depth of the gluteal region. Methods: In total, 24 patients, 13 men and 11 women, underwent surgical revision. The mean age of the group was 46.5 years (min. 22, max. 74 years). All the surgical procedures were completed using standard microsurgical tools. Perioperative electrophysiological monitoring has been used since 2007. A retrospective analysis according to the localization of the affected nerve, extent of resection and histological classification of the tumor was performed and the final outcome in terms of neurological status was evaluated in the study group. Results: A tumor of the tibial nerve was the most frequent target of the surgery in our study group. Benign schwannoma was the most common tumor in our study group (20 cases) and this is in accordance with previously published data. Other tumors were classified as neurofibroma (one case) and intraneural ganglion cyst (one case). Histology confirmed the presence of a rare extraosseous Ewing’s sarcoma in one case. Finally, one patient suffered from chronic inflammation. Conclusion: In our study group, total resection was performed in all patients except one. Revision with open biopsy was performed in a patient with nerve inflammation. Complete extended resection of the affected nerves was necessary in a patient with malignant Ewing’s sarcoma. This resulted in total motor and sensitive deficit of the corresponding area. Neurological status has also worsened after the surgery in two other cases, one had light paresis and the other had permanent hypoesthesia. The clinical symptoms disappeared after surgery in all other cases. Key words: tumor of the peripheral nerve – sciatic nerve schwannoma – neurofibromatosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Sova, E. Neuman, V. Vybíhal, P. Fadrus, A. Šprláková, L. Křen
Skull-base osteomyelitis is a rare disease affecting predominantly patients with diabetes mellitus or with immune dysfunction. The major symptoms include intensive local pain and usually unilateral cranial neuropathy. Pseudomonas aeruginosa or Staphylococcus aureus are the leading causative agents. The diagnosis is confirmed with magnetic resonance imaging (MRI) or single-photon emission tomography (SPECT), eventually combined with computer tomography (SPECT/CT). Broad-spectrum antibiotic treatment with effective pharmacokinetics to bone structures over several weeks is needed. The authors present a case report of a 75-years-old woman with skull-base osteomyelitis who was erroneously treated for neuroborreliosis. The MRI showed an extensive destructive process of the skull-base affecting clivus, left mandible and the first 3 cervical vertebrae. The 14 days lasting treatment with meropenem and subsequent long-term combination treatment with rifampicin/co-trimoxazole led to remission of the disease., Osteomyelitida baze lební je vzácné onemocnění postihující především pacienty s diabetes mellitus 2. typu a s porušenými funkcemi imunitního systému. Klinické projevy zahrnují intenzivní lokální bolest a postižení různých hlavových nervů. Nejčastějším vyvolávajícím agens je Pseudomonas aeruginosa nebo Staphylococcus aureus. Diagnózu lze potvrdit provedením vyšetření hlavy magnetickou rezonancí (MR) nebo jednofotonovou emisní tomografií (SPECT), případně kombinovanou s počítačovou tomografií (SPECT/CT). Léčba vyžaduje několikatýdenní podávání širokospektrých antibiotik pronikajících do kosti. V předkládané kazuistice prezentují autoři případ 75leté ženy s osteomyelitidou baze lební, která byla mylně léčena pro neuroborreliózu. Pomocí MR byl prokázán rozsáhlý destruktivní proces celé baze lební s přestupem na clivus, na mandibulu vlevo a na první tři krční obratle. Léčba meropenemem po dobu 14 dní a dlouhodobá udržovací terapie kombinací rifampicin/kotrimoxazol vedla k remisi obtíží. Key words: osteomyelitis – skull base – Pseudomonas aeruginosa The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Polák, P. Husa, Š. Bohatá
V krátkém sdělení dokumentujeme u pacienta s gliomem postihujícím precentrální gyrus relativitu výsledku zobrazení pyramidové dráhy pomocí DW traktografie a diskutujeme o faktorech, které mohou ovlivnit zobrazení dráhy. Dle našeho názoru se v dostupné literatuře nevěnuje dostatečná pozornost volbě oblasti zájmu trasování, přičemž právě ta je klíčovým determinantem výsledku., In our short report, we show the relative nature of pyramidal tract representation using Diffusion Tensor Imaging in a patient with a precentral gyrus glioma and we discuss the factors that may affect tract reconstruction. We believe that, so far, inadequate attention has been paid in the published literature to the region of interest selection even though this is the key determinant of the imaging outcome. Key words: glioma – navigation – tractography – electric cortical stimulation The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Bartoš, A. Malucelli, P. Bartoš, D. Adámek, J. Zárubová, M. Sameš
Úvod a cíl: U mladých pacientů bývá velmi často příčina ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) kryptogenní. Ve starší populaci jsou za možnou příčinu považovány nedetekované poruchy srdečního rytmu. Cílem této prospektivní studie bylo stanovit výskyt srdečních arytmií u mladých pacientů s kryptogenním iktem pomocí dlouhodobého EKG‑Holter monitoringu a podkožně implantovaného srdečního monitoru. Soubor a metodika: Soubor tvoří konsekutivní pacienti s akutní iCMP do 50 let zařazení do prospektivní studie HISTORY (Heart and Ischemic STrOke Relationship studY). Kryptogenní iCMP byla definována dle TOAST kritérií. U všech pacientů byla mozková ischemie potvrzena na CT/MR, provedeno vstupní EKG, vyšetření sérových kardiomarkerů, trombofilní skríning vč. genetického vyšetření, neurosonologie, jícnová echokardiografie (TEE), 24hod EKG‑Holter a třítýdenní holterovský EKG monitoring. Vybraným pacientům s negativním třítýdenním EKG‑Holterem byl následně implantován podkožní srdeční monitor. Výsledky: Z 838 pacientů zařazených do studie HISTORY mělo 123 pacientů méně než 50 let. Z nich bylo 102 (83 %) identifikováno jako kryptogenní iCMP (56 mužů, průměrný věk 39 ? 8,5 let). Srdeční arytmie byla zachycena celkem u 12 (12 %) pacientů (devět mužů, průměrný věk 43 ? 4,2 let). V devíti (75 %) případech se jednalo o fibrilaci síní. U tří pacientů byla arytmie zaznamenána během 24hod EKG‑Holteru a u zbývajících devíti pak během třítýdenního monitoringu. Podkožní monitor byl implantován 12 pacientům, u žádného ale nedošlo k záchytu arytmie během sledovaného období (medián 122 dní). Závěr: Arytmie byla detekována u 12 % mladých pacientů s kryptogenní iCMP. Prodloužení holterovského EKG monitoringu významně zvýšilo jejich záchyt. Clinical Trial Registration: http://www.clinicaltrials.gov. Unique identifier: NCT01541163., Background and aim: The cause of ischemic stroke (IS) in young patients remains often cryptogenic. In elderly population, undetected heart arrhythmias with a risk of embolization are considered the cause of cryptogenic IS (CIS). The aim of this prospective study was to assess the presence of heart arrhythmias in young CIS patients using a long-term ECG-Holter monitoring and implantable subcutaneous heart monitor. Patients and methods: Study set consisted of acute IS patients < 50 years enrolled in the HISTORY (Heart and Ischemic STrOke Relationship studY) study. CIS was defined according to the TOAST criteria. In all patients, brain ischemia was confirmed on CT/MRI. Admission ECG, serum levels of cardio-markers, markers of thrombophilia including genetic screening, neurosonology, transoesophageal echocardiography, 24-hour and 3-week ECG-Holter monitoring were performed in all patients. In selected patients with negative 3-week Holter, subcutaneous heart monitor was implanted. Results: Out of 838 patients enrolled in the HISTORY study, 123 patients were < 50 years and 102 (83%) of them were identified as cryptogenic (56 males, mean age 39 ? 8.5 years). Cardiac arrhythmia was detected in 12 (12%) patients (nine males, mean age 43 ? 4.2 years). In nine (75%) patients, atrial fibrillation was presented. In three patients, the arrhythmia was detected during 24-h ECG-Holter and during 3-week monitoring in the remaining nine patients. The subcutaneous monitor was implanted in 12 patients, but no arrhythmia was detected during study period (median 122 days). Conclusion: Heart arrhythmia was detected in 12% of young CIS patients. Prolongation of ECG-Holter monitoring increased the detection rate significantly. Clinical Trial Registration: http://www.clinicaltrials.gov. Unique identifier: NCT01541163. Key words: cryptogenic ischemic stroke – cardiac arrhythmias – atrial fibrillation – ECG-Holter monitoring The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and D. Šaňák, M. Hutyra, M. Král