Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pacientov s pacientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990–<span class=""></span>2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia diagnostikovali a sledovali 17 pacientov s geneticky verifikovanou diagnózou Kennedyho choroby. U všetkých pacientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prác –<span class=""></span> priemerný vek pacientov pri vyšetrení bol 53,6 ? 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ? 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie diagnózy bola 5,2 ? 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ? 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenia –<span class=""></span> najčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pacientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ? 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili., Background: Kennedy´s spinal and bulbar muscular atrophy is a hereditary disease and the most common form of spinal muscular atrophy in adult age. This disease is caused by a CAG - repeat expansion in androgen receptor gene on the X-chromosome. Aim: A comparison of clinical and genetic characteristics of our patients with patients in three large studies available from Japan, USA and Great Britain. Methodology: Between 1990 and 2013, we observed 17 patients with genetically verified diagnosis of Kennedy´s disease. We ascertained detailed medical history, all patients had neurological, electrophysiological and laboratory examinations, including genetic testing using PCR methodology. Results: The majority of parameters were similar to data from foreign studies – the mean age at the time of data collection was 53.6 ? 9.7 years and 43.1 ? 8.1 years at the time of first symptoms, the mean time from onset of symptoms was 9.2 ? 7.7 years and the mean time from onset of symptoms to diagnosis was 5.2 ? 4.6 years. Initial disease symptoms occurred, similarly to the other studies, in proximal parts of the lower extremities (47% of patients), followed by bulbar region (17%) and the muscles of the upper limb (12%). Compared to other studies, fewer patients (35%) had a positive family history, while the average CAG repeat size was similar (44.4 ? 3.2). We have identified a very strong correlation between the number of CAG repeats and the maximum detected value of creatine kinase and a strong correlation between the duration of the disease and maximal detected value of creatine kinase. Key words: Kennedy´s disease – spinal muscular atrophy – myastenia gravis <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová, I. Urminská, R. Petrovič, H. Zelinková, P. Špalek
Cíl: Hlavním cílem studie je popsat transverzální a longitudinální mobilitu nervus medianus u pacientů se syndromem karpálního tunelu před otevřenou dekompresí karpálního tunelu a s odstupem po ní. Materiál a metodika: V období od března 2007 do června 2009 bylo do studie zahrnuto celkem 72 pacientů se syndromem karpálního tunelu. Vyšetření pohybu nervu bylo provedeno neinvazivně pomocí ultrazvuku před operací a několik měsíců po operaci. Transverzální pohyb byl měřen v úrovni os pisiforme a podélný pohyb byl měřen na volární straně předloktí ve vzdálenosti 8–11 cm proximálně od zápěstí. Dekomprese karpálního tunelu byla provedena standardní otevřenou technikou. Výsledky: Průměrná transverzální amplituda nervu byla v našem vzorku 1,82 mm předoperačně a 1,76 mm pooperačně a rozdíly nebyly statisticky významné (p > 0,05). Průměrná amplituda longitudinálního pohybu nervus medianus byla 3,74 mm předoperačně a 3,89 mm pooperačně a rozdíl nebylo možno hodnotit jako statisticky významný (p > 0,05). Závěr: Po otevřené dekompresi karpálního tunelu nedochází ke statisticky významným změnám v transverzální a ani v longitudinální mobilitě nervus medianus. Otevřená dekomprese u pacientů se syndromem karpálního tunelu nemá vliv na schopnost nervus medianus přizpůsobovat se pohybu okolních struktur., Aim: The main objective of the study was to describe transverse and longitudinal movement of the median nerve in patients with the carpal tunnel syndrome before and with delay after open decompression of the carpal tunnel. Materials and Methods: From March 2007 to July 2009, the study enrolled a total of 72 patients with the carpal tunnel syndrome. The examination of nerve movement was performed noninvasively by ultrasound before and several months after the surgery. Transverse nerve amplitude was measured at the level of the pisiform bone. Longitudinal movement was measured on the forearm at a distance of 8–11 cm proximal to the wrist. The standard open surgery was performed. Results: The mean of maximum transverse amplitude of the median nerve in our sample was 1.82 mm preoperatively and 1.76 mm postoperatively, and the difference was not statistically significant (p > 0.05). The average amplitude of the longitudinal movement of the median nerve was 3.74 mm preoperatively and 3.89 mm postoperatively, and the difference was not considered statistically significant (p > 0.05). Conclusions: There were no statistically significant changes in transverse or longitudinal movement of the median nerve after open carpal tunnel decompression. Open decompression does not affect biomechanical parameters of the median nerve in carpal tunnel syndrome patients. Key words: carpal tunnel syndrome – median nerve – ultrasound – mobility – nerve movement – biomechanics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Fibír, R. Čáp, L. Ungermann, J. Vaněk