Erytrocytární aloimunizace (izoimunizace, hemolytické onemocnění plodu a novorozence – HON) se v současnosti díky rutinní imunoprofylaxi anti-D imunoglobulinem vyskytuje sporadicky. Výskyt atypických aloimunizací non-RhD-antigeny zůstává neměnný, poněvadž není známa profylaxe a ani prevence nezajišťuje stoprocentní účinnost. Pokud se imunoprofylaxe anti-D imunoglobulinem neprovede nebo selže, hrozí vznik hemolytického onemocnění plodu a novorozence. Každý případ je potom unikátní (specifita a typ protilátky, blokující protilátky v séru matky, antigenní výbava erytrocytů plodu, gestační stáří při začátku onemocnění atd). Pokroky v genové diagnostice, imunohematologii a dopplerovské ultrasonografii významně snižují frekvenci nutných invazivních zákroků v diagnostice a léčbě senzibilizovaného těhotenství. Intraumbilikální přísně intravenózní transfuze pod ultrasonografickou kontrolou je první metodou volby léčby případů s těžkou anémií plodu i při rozvinutém hydropsu. Konzultace a léčba se soustřeďují do center s perfektní porodnickou a neonatologickou péčí a nepřetržitou operační pohotovostí. Klíčová slova: anti-D-imunoglobulin – erytrocytární aloimunizace – hemolytické onemocnění plodu a novorozence – imunoprofylaxe anti-D-imunoglobulinem – intraumbilikální intravenózní transfuze, The erythrocyte alloimmunization (isoimmunization, hemolytic disease of the fetus and newborn – HON) occurs sporadically at present, thanks to routine immunoprophylaxis with anti-D immunoglobulin. The occurrence of atypical alloimmunizations related to non-RhD-antigens remains unchanged, as there is no prophylaxis known and even the prevention does not provide one hundred percent efficiency. When anti-D immunoglobulin immunoprophylaxis is not undertaken or fails, the threat of hemolytic disease of the fetus and newborn arises. Every case is then unique (specificity and type of antibody, blocking antibodies in maternal serum, antigenic make-up of fetal erythrocytes, gestational age at the disease onset etc). The advancements in genetic diagnostics, immunohematology and Doppler ultrasonography significantly reduce the frequency of necessary invasive interventions in the diagnostics and treatment of sensibilized pregnancy. Intraumbilical strictly intravenous transfusion under ultrasound guidance is the first-line method of therapy for cases of severe fetal anemia as well as advanced hydrops. Consultations and treatment are provided in the centres for comprehensive obstetrical and neonatal care with continuous intervention preparedness. Key words: anti-D immunoglobulin – erythrocyte alloimmunization – hemolytic disease of the fetus and newborn – anti-D immunoglobulin immunoprophylaxis – intraumbilical intravenous transfusion, and Zdeněk Žižka
Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD), zvaný také HNF1B-MODY či MODY5, je způsoben delecí nebo bodovou mutací genu HNF1B, která vede k depleci transkripčního faktoru HNF1B. Hlavními klinickými součástmi RCAD jsou cystické onemocnění ledvin nebo jiné vývojové anomálie ledvin a diabetes mellitus, který se projeví nejčastěji ve 2. dekádě života nebo později. Poruchy ledvin mohou vést k rozvoji chronické renální insuficience už v dětství nebo mladé dospělosti. K dalším příznakům patří poruchy funkce jater – cholestatický ikterus ve středním věku, ale někdy už novorozenecká cholestáza, atrofie pankreatu s poruchou exokrinní sekrece a některé vrozené anomálie pohlavního ústrojí. Na rozdíl od ostatních forem MODY diabetu rodinná anamnéza nemusí být pozitivní, protože většina odchylek HNF1B vzniká de novo. Na RCAD pomýšlíme zejména u dospělých osob s diabetem a cystickým onemocněním ledvin nebo cholestatickým ikterem a u dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie, i bez přítomnosti diabetu. Podpůrným nálezem může být hypomagneziemie, která se vyskytuje až u 70 % nositelů poruchy genu HNF1B, a hyperurikemie. Klíčová slova: diabetes mellitus – cholestatický ikterus – HNF1B – MODY – RCAD, The renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), also known as HNF1B-MODYor MODY5, is caused by the deletion or point mutation of HNF1B gene which leads to the depletion of HNF1B transcription factor. The main clinical components of RCAD include cystic kidney disease or other developmental anomalies of the kidneys and diabetes mellitus which typically manifests in the second decade of life or later. Renal disorders may lead to the development of chronic renal insufficiency already in childhood or young adulthood. The other symptoms include hepatic impairment - cholestatic jaundice in middle-aged patients, sometimes even neonatal cholestasis, atrophy of the pancreas with the impairment of exocrine pancreatic secretion and some congenital anomalies of the genital tract. As opposed to the other forms of MODY diabetes, the family history may not be positive because most of the deviations of HNF1B appear de novo. We associate RCAD in particular with adults suffering from diabetes and cystic kidney disease and/or cholestatic jaundice and children with cystic kidney disease of unclear etiology, even without the presence of diabetes. A supportive finding may be hypomagnesemia which occurs in up to 70 % of patients diagnosed with HNF1B related disease and hyperuricemia. Key words: HNF1B – MODY – RCAD – diabetes mellitus – cholestatic jaundice, and Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Petra Dušátková, Ondřej Cinek, Lenka Dušátková, Tomáš Dědič, Radana Kotalová, Zdeněk Šumník, Tomáš Seeman, Štěpánka Průhová
Cieľ: Priblížiť problematiku spinálneho lipómu. V súbore pacientov vyhodnotiť neurologický a urodynamický stav pred operáciou a po nej. Zhodnotiť výhody profylaktického výkonu, prípadne observácie pacienta. Súbor a metodika: Autori prezentujú v retrospektívnej štúdii súbor 25 pacientov so spinálnym lipómom v lumbosakrálnej oblasti. Pacienti boli vyšetrení na Klinike detskej chirurgie LF UK a DFNsP Bratislava za trojročné obdobie. Tento súbor bol štatisticky spracovaný, vyhodnotený po neurologickej a urodynamickej stránke a určený stav pred operácii a po nej. Výsledky: Náš súbor obsahuje 25 pacientov, z toho 14 dievčat a 11 chlapcov. Operovaných bolo 22 pacientov, 21 detí jedenkrát a jedna pacientka bola kvôli zhoršovaniu neurofunkcie operovaná trikrát. U dvoch pacientov sa pooperačne neurologicky stav zhoršil, u štyroch zlepšil, u šiestich úplne vymizol neurologický deficit, u šiestich zostal nález stacionárny a u štyroch asymptomatický. Po urologickej stránke bolo 11 pacientov asymptomatických, u šiestich pacientov sa nález zlepšil, u piatich zostal stacionárny a nezhoršil sa ani v jednom prípade. Záver: Spinálne lipómy sú kontroverznou skupinou vrodených ochorení chrbtice a miechy, vďaka rôznorodým možnostiam ich riešenia. U časti pacientov dochádza napriek chirurgickej intervencii k zhoršovaniu stavu. Uvedený súbor pacientov je malý na to, aby nás oprávňoval k jednoznačným záverom. Napriek tomu si myslíme, že u mladších detí je profylaktický výkon prínosom., Aim: To introduce the topic of spinal lipoma. To evaluate neurological and urodynamic status before and after surgery in a cohort of patients. To evaluate benefits of prophylactic performance or patient observation. Methods: Authors present a retrospective study pf a set of 25 patients with spinal lipoma in the lumbosacral region. The patients were examined at the Department of Paediatric Surgery at DFNsP Bratislava within three years. The data from the cohort were statistically processed and neurological and urodynamic states evaluated. Outcomes: Our set consisted of 25 patients, 14 girls and 11 boys. 22 patients had surgery. Twenty one children had one surgery, and one girl had three surgeries due to worsening of neurological function. Neurological status of two patients worsened and improved in four patients. Neurological deficit completely ceased in six patients, another six patients had no changes, and four patients remained asymptomatic. Urological status was asymptomatic in eleven patients, it improved in six and remained unchanged in five patients. Urological status did not worsen in any patient. Conclusion: Due to diverse treatment modalities available, spinal lipomas are a controversial group of congenital diseases of the spine and spinal cord. Despite a surgical intervention, the status of some patients deteriorates. Our set of patients is too small to conclude. Nevertheless, it seems that prophylactic intervention can be suggested to younger children. Key words: spina bifida – spinal lipoma – filum terminale – spinal cone tethered cord The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Chochol, M. Smrek, P. Bartoň, P. Sýkora, M. Kabát, J. Chochol, D. Dúbravová, E. Štefánková, L. Zábojníková, J. Trnka, F. Horn
Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém věku hypoventilací/apnoí ve spánku. Klinická tíže hypoventilace a riziko rozvoje přidružených onemocnění (Hirschsprungova choroba, nádory neurální lišty, poruchy autonomního nervového systému) se liší dle typu mutace PHOX2B genu. U 90 % pacientů se jedná o heterozygotní mutaci typu PARMs (Polyalanin Repeat Mutations), u zbylých 10 % pacientů nacházíme heterozygotní mutaci typu missence, nonsense nebo frameshift (NON‑PARMs). U prezentovaných novorozenců s geneticky potvrzeným CCHS byla v prvním týdnu po narození nápadná hypoventilace/apnoe vedoucí k významné hyperkapnii a hypoxémii. Po velmi krátké potřebě umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny dařilo udržovat pomocí neinvazivní spánkové ventilace. S moderními technikami pro domácí ventilaci a sledováním ve specializovaných centrech mají děti s CCHS dlouhodobě dobrou prognózu s nízkou mortalitou., Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare, lifelong disorder of the breathing centre, resulting from a mutation of the PHOX2B gene. CCHS typically manifests in newborns with alveolar hypoventilation/apnea during sleep. Clinical severity of hypoventilation and a risk of associated conditions (Hirschsprung disease, tumors of neural crest and autonomic nervous system dysfunction) depend on the type of the PHOX2B gene mutation. Approximately 90% of individuals with the CCHS phenotype are heterozygous for the PARMs‑type mutation (Polyalanine Repeat Expansion Mutations), the remaining 10% of patients express heterozygous missense‑, nonsense‑ or frameshift‑type mutation (non‑PARMs). Significant hypoventilation leading to severe hypercapnia and hypoxemia was observed in two of our newborns with proved CCHS during the first week after birth. Following a very short period of mechanical ventilation, we succeeded in maintaining physiological blood gases with noninvasive ventilation during sleep. With modern techniques for home ventilation and follow up at specialized centres, children with CCHS have good long‑term prognosis and low mortality. Key words: central hypoventilation – Ondine‘s Curse The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Matějek, M. Šenkeříková, E. Ruszová, J. Malý
Úvod: Léčba inzulinovou pumpou (IP) je jedním ze způsobů intenzivní terapie inzulinem, určeným preferenčně pro pacienty s diabetem 1. typu. Cena léčby je vyšší než léčba klasickým bazálbolusovým a inzulinovým režimem pomocí opakované aplikace inzulinu dávkovačem. Cíl: Zhodnocení kvality monitorování terapie IP u pacientů s DM v reprezentativním vzorku populace pacientů s DM v ČR vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky (VZP), u níž bylo v roce 2014 pojištěno 63 % populace ČR. Metodika: V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2009–2013 záznam o diagnóze DM (E10–E16 podle MKN 10), nebo měly předepsanou jakoukoliv antidiabetickou terapii (ATC skupina A10). Za celé období 2009–2014 bylo v datech VZP identifikováno celkem 4 002 unikátních pacientů s diabetem, kteří byli v hodnoceném období léčeni IP. Incidence pro rok 2014 (nově léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří měli v roce 2014 vykázanou IP a zároveň v předešlém období 2009–2013 není záznam o vykázání IP. Prevalence pro rok 2014 (všichni léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří v období 2010–2014 mají alespoň jednou vykázanou inzulinovou pumpu a zároveň nezemřeli před rokem 2014. Parametry kontroly kvality (vyšetření HbA1c a spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy) u pacientů léčených IP byly podrobně hodnoceny pouze pro rok 2014, a to u všech pacientů léčených inzulinovou pumpou v roce 2014 po celý rok (tj. od 1. 1. 2014 do 31. 12. 2014), tedy celkem u 3 189 pacientů. Výsledky: V roce 2014 bylo celkem 247 incidentních pacientů a celkem 3 794 prevalentních pacientů. Nově byla IP nasazena téměř v 50 % u pacientů ve věkovém rozmezí 20–39 let. V roce 2014 byla průměrná frekvence vyšetření HbA1c 3,38/pacienta a nejméně jednou byl vyšetřen u 98,5 % pacientů. Průměrná spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy na jednoho pacienta byla 879 kusů. Závěr: Pilotní projekt hodnocení parametrů kvality monitorování terapie IP ukazuje, že pacienti léčení IP mají poměrně často kontrolovaný glykovaný hemoglobin (3,38 vyšetření u jednoho pacienta v roce 2014) a průměrně si měří glykemii 2–3 krát denně. Klíčová slova: CSII – diabetes mellitus – monitorování kompenzace diabetu – inzulinová pumpa, Introduction: Insulin pump treatment (IP) is one of the ways of intensive insulin therapy, designed preferentially for patients with type 1 diabetes. The price of the treatment is higher than that of the conventional basalbolus and insulin regimens using repeated insulin application with a dose selector. Goal: Quality assessment of IP therapy monitoring in patients with DM in a representative sample of the patient population with DM kept in the database of the General Health Insurance Company of the Czech Republic (VZP) which provided health care coverage for 63% of Czech population in 2014. Methodology: We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or who had any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the period of 2009–2013. Over the whole period of 2009–2014 there were overall n = 4 002 unique patients with DM identified in the VZP data, who were treated with IP within the assessment period. Incidence for the year 2014 (the newly treated with an insulin pump): all patients who had IP recorded in 2014 while in the preceding period of 2009–2013 they had no record of IP use. Prevalence for the year 2014 (all treated with an insulin pump): all the patients who for the period of 2010–2014 had at least once insulin pump use recorded and who did not die before 2014. Quality control parameters (HbA1c examination and consumption of glucose level test strips) for patients treated with IP were only assessed in detail for the year 2014, namely for all patients undergoing insulin pump treatment in 2014 throughout the year (i.e. from 1 January 2014 to 31 December 2014), i.e. in n = 3 189 patients in all. Results: In 2014 there were 247 incident patients and 3 794 prevalent patients. IP was newly introduced for almost 50% of the patients aged 20–39 years. In 2014 an average frequency of HbA1c examination equaled 3.38 per patient and 98.5% patients were examined for HbA1c at least once. An average consumption of glucose level testing strips per patient was 879 pieces. Conclusion: The pilot project of assessment of quality parameters for IP therapy monitoring shows that the patients treated with IP have glycated hemoglobin checked quite frequently (3.38 checkups per patient in 2014) and they measure their blood glucose 2–3 times a day on average. Key words: diabetes mellitus – monitoring of diabetes compensation – insulin pump – CSII, and Zdeněk Rušavý, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Denisa Janíčková Žďarská, Milan Kvapil
Úvod: Každoročně jsou zveřejňována oficiální data, která popisují péči o pacienty s onemocněním diabetes mellitus v České republice. Je vždy uváděn celkový počet osob s diabetem, počet nově zachycených onemocnění a počet zemřelých. Z těchto dat však nelze zjistit, jaké jsou diference v mortalitě pro jednotlivé skupiny diabetiků ve vztahu k terapii. Cíl: Porovnat vývoj mortality v letech 2002 až 2006 s vývojem v letech 2010 až 2013 v reprezentativním vzorku populace pacientů s diabetes mellitus 2. typu léčených perorálními antidiabetiky v ČR vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky, u níž bylo v roce 2013 pojištěno 63 % populace ČR. Metodika: Retrospektivní epidemiologická analýza. V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2002–2008 a 2009–2013 záznam o diagnóze DM (E10-E16 podle MKN 10), nebo měly předepsanou jakoukoliv antidiabetickou terapii (ATC skupina A10). Pro vlastní analýzu jsme vybrali pouze pacienty, kteří byli léčeni perorálními antidiabetiky (v daném roce nebo v roce předcházejícím měli záznam o léčbě alespoň jedním preparátem ze skupiny A10B a současně neměli v obou letech záznam o léčbě preparáty ze skupiny A10A). Zvoleným kritériím odpovídalo v roce 2003 celkem 237 665 osob, a v roce 2013 celkem 315 418 osob. Výsledky: Mortalita se snížila napříč všemi věkovými skupinami (rok 2003–2013): věk 50–59 let 1,2 %-0,7 %; věk 60–69 let 2,6 %-1,6 %; věk 70–79 let 5,8 %-3,5 %. V roce 2013 se mortalita blížila obecné populaci, v níž byla pro tytéž věkové skupiny 0,6 %, 1,5 % a 3,4 %. Mortalita se snížila v relativním vyjádření oproti roku 2003 ve věkové skupině 50–59 let o 42 % (ČR o 25 %), ve věkové skupině 60–69 let o 39 % (ČR o 17 %) a ve věkové skupině 70–79 let o 40 % (ČR o 28 %). Pokles mortality u diabetiků léčených perorálními antidiabetiky byl v abslolutním i relativním vyjádření větší mezi roky 2003–2013, než v obecné populaci ČR. Závěr: Analýza mortality pacientů léčených perorálními antidiabetiky, kteří jsou v databázi VZP, prokázala jednoznačně příznivý trend snižování, který je rychlejší než v obecné populaci. Kriticky důležitým zjištěním je skutečnost, že se mortalita v tomto souboru přibližuje populaci obecné odpovídajícího věku. Současně lze oprávněně předpokládat, že při extenzivnějším využití dosavadních terapeutických postupů bude mortalita dále klesat. Klíčová slova: diabetes mellitus – mortalita – perorální antidiabetika, Introduction: Every year official data is published which describes the care of patients with diabetes mellitus in the Czech Republic. An overall number of individuals with diabetes, the number of newly reported cases and the number of patient deaths is always specified. However this data does not allow us to identify the differences in mortality between the individual cohorts of diabetic patients in relation to therapy. Goal: Comparison of the mortality development in the periods of 2002–2006 and 2010–2013 in a representative sample of the patient population with type 2 diabetes mellitus using oral antidiabetic drugs, kept in the database of the General Health Insurance Company of the Czech Republic (VZP) which provided health care coverage for 63% of Czech population in 2013. Methodology: A retrospective epidemiologic analysis. We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or who had any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the periods of 2002–2008 and 2009–2013. We only selected those patients for the analysis who were treated with oral antidiabetic medicines (in the given year or the preceding years they had a record of treatment with at least one medicine from A10B group, while having no record of treatment with medicines from A10A group within both years). 237 665 individuals met the selected criteria in 2003 and 315 418 individuals in 2013. Results: Mortality rates dropped for all age groups (from 2003–2013): for 50–59 year olds by 1.2%-0.7%; in 60–69 year olds by 2.6%-1.6%; for 70–79 year olds by 5.8%-3.5%. In 2013 mortality rates came close to the general population where for the same age groups they reached 0.6%, 1.5% and 3.4% respectively. When expressed in relative terms, the mortality among 50–59 year olds declined by 42% (Czechia by 25%), among 60–69 year olds by 39% (Czechia by 17%) and among 70–79 year olds by 40% (Czechia by 28%) from the year 2003. The decline in mortality among the patients with DM treated with oral antidiabetic medicines was greater in both absolute and relative terms in the period of 2003–2013 than among the general population in the Czech Republic. Conclusion: The analysis of mortality among the patients treated with oral antidiabetic medicines, registered in the VZP database, has shown a clearly favourable trend of mortality decline which is faster than among the general population. The fact that mortality among this cohort is getting closer to that among the general population of the corresponding age is a finding of critical importance. There is a justified expectation that mortality, with increasingly extensive utilization of the present therapeutic procedures, will continue to decrease. Key words: diabetes mellitus – mortality – oral antidiabetic medication, and Jan Brož, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Milan Kvapil
Cíl: Zhodnocení nálezů v mozkomíšním moku u dětí s paretickým onemocněním a stanovení výtěžnosti vyšetření vzhledem k etiologické diagnóze. Soubor a metodika: Retrospektivně bylo zhodnoceno vyšetření mozkomíšního moku u 227 hospitalizovaných dětí s paretickým postižením periferního nebo centrálního nervového systému. Mozkomíšní mok byl hodnocen cytologicky a biochemicky. Stanovovány byly protilátky proti neurotropním virům, proti borreliím a ve sporných případech byla provedena i detekce bakteriálních antigenů nebo virové nukleové kyseliny pomocí PCR. Výsledky:Zánětlivé změny ve smyslu aseptické meningitidy byly zjištěny u 125 dětí (55 %), proteinocytologická disociace u devíti dětí (4 %), vyšetření mozkomíšního moku ostatních 93 dětí (41 %) bylo negativní. V cytologickém vyšetření převažovaly lymfocyty (průměr 110, medián 10). Hladina bílkoviny v mozkomíšním moku byla 0,4 g/l (medián) a hladina glukózy 3,34 mmol/l (medián). Porucha hemato‑likvorové bariéry byla zjištěna u 55/113 dětí (51 %), z toho v 9 % těžká. Borreliová etiologie byla prokázána u 52 % dětí, z toho 86 % vzorků mělo současně pleocytózu. Virová a mykoplazmová etiologie byla zjištěna u 11 % dětí pouze sérologicky. Etiologie zůstala neprokázána u 37 % dětí. Závěry:Vyšetření mozkomíšního moku přispívá k diagnostice paretických onemocnění. Navzdory negativním meningeálním příznakům u dětí by měla být provedena lumbální punkce k potvrzení nebo vyloučení meningitidy. V našich zeměpisných podmínkách je periferní paréza n. facialis diagnostikována u 95 % dětí s převahou borreliové etiologie. Paretická postižení jiné etiologie se vyskytují vzácně., Aim: To evaluate cerebrospinal fluid (CSF) findings in children with paretic involvements and to establish the benefit of such examination with a view to aetiological diagnosis. Material and methods: CSF findings among 227 hospitalized children with paretic involvements of the peripheral or central nervous system were evaluated retrospectively. CSF was analysed cytologically and biochemically. Detected were antibodies against neurotropic viruses, Borrelia and viral nucleic acids by means of PCR. Results: Inflammatory changes due to aseptic meningitis were found in 125 (55%) children, elevation of proteins only in nine (4%) children, and CSF examination was negative in the remaining 93 (41%) children. Cytological examination revealed white blood cells with a predominance of lymphocytes (mean 110, median 10). Median CSF protein was 0.4 g/l and median CSF glucose was 3.34 mmol/l. Disruption of the blood‑CSF barrier was determined in 55/113 (51%) children, while this condition was severe in 9% of the examined children. Borrelial aetiology was confirmed in 52% of the children, while pleocytosis was revealed in 86% of those samples. Viral and mycoplasmal aetiology was proven in 11% of the children only serologically. The aetiology remained unproven in 37% of the children. Conclusion:CSF examination contributed to the diagnosis of paretic involvements in children. Even despite negative meningeal signs in children, spinal tap should be performed to exclude or confirm meningitis. In our geographic conditions, peripheral facial palsy is diagnosed in 95% of children with the predominance of borrelial aetiology. Paretic involvements of other aetiologies occur only rarely., and L. Krbková, K. Holečková, Z. Blechová, V. Marešová, K. Labská, H. Štroblová, J. Bednářová
INTRODUCTION: Hirschsprung's disease is a congenital colonic aganglionosis, usually presented as inability or difficulty in passing of meconium, chronic and persistent obstipation, maleficent feeding, vomiting, distension and lethargy. CASE PRESENTATION: We presented a case of an in-vitro conceived quadruplet premature neonate who presented with pneumoperitoneum caused by transverse colon spontaneous perforation and microcolon appearance of distal bowel, treated by resection and temporary colostomy turns to be a rare manifestation of Hirschsprung's disease. CONCLUSION: Assisted reproductive technologies increases chances for multiple pregnancies and may increase chance for major congenital anomalies. Rare manifestation of Hirschsprung's disease is spontaneous pneumoperitoneum which remains a surgical emergency. Delay in recognizing and treatment can significantly worsen prognosis. In neonate with intestinal perforation one should consider Hirschsprung's disease. and J. Mihanović, I. Jurić, Z. Pogorelić, I. Mrklić, M. Jukić, D. Furlan
Cíl: Porovnat stanovení celkového bilirubinu metodou přímé spektrofotometrie v plné žilní krvi a metodou Jendrassik-Gróf v séru žilní krve u 437 novorozenců narozených v Krajské nemocnici T. Bati ve Zlíně (KNTB). Typ studie: retrospektivní průřezová. Metody: Přímá spektrofotometrie plné žilní krve na analyzátoru ABL 835 firmy Radiometer a spektrofotometrické stanovení v séru žilní krve metodou Jendrassik-Gróf na analyzátoru Architect firmy Abbott. Obě metody mají metrologickou návaznost měření na referenční materiál NIST SRM 916a. Výsledky: Medián (mezikvartilové rozpětí) sérového bilirubinu byl 228 μmol/l (186-263), medián (mezikvartilové rozpětí) bilirubinu v plné krvi byl 237 μmol/l (192-287). Wilcoxonův párový test prokázal mezi mediány statisticky významný rozdíl (p<0,0001). Blandův-Altmanův rozdílový graf a Passing Bablokova regrese ukazují, že především v oblasti koncentrací nad 280 μmol/l měří přímá spektrofotometrie celkového bilirubinu v plné žilní krvi vyšší výsledky než stanovení v séru žilní krve (p<0,0001). Závěr: Při koncentraci bilirubinu nad 280 μmol/l měří přímá spektrofotometrie v plné žilní krvi výrazně vyšší výsledky než stanovení v séru (p<0,0001). Hodnoty nad 280 μmol/l je tedy nutné potvrdit měřením v séru žilní krve v biochemické laboratoři., Aim: The aim of the study is to compare determination of total bilirubin by direct spectrophotometric method in whole venous blood and by indirect Jendrassik-Gróf method in venous serum in 437 newborns born in Tomas Bata hospital in Zlin. Design: retrospective cross section design. Methods: Determination of total bilirubin by direct spectrophotometric method in whole venous blood was performed on Radiometer ABL 835 analyzer. Determination of total bilirubin in venous serum by indirect Jendrassik-Gróf was performed on Abbott Architect analyzer. Both methods are metrologically traceable to reference material NIST SRM 916a. Results: The median (interquartile range) of serum venous bilirubin was 228 μmol/L (186-263). The median of venous whole blood total bilirubin was 237 μmol/L (192-287). The significant difference between medians was found (p<0,0001). Bland- Altman plot and Passing-Bablok regression show that direct spectrophotometric method of whole venous blood gave higher results than Jendrassik-Gróf test in venous serum mainly in the concentration range above 280 μmol/l (p<0,0001). Conclusions: Direct spectrophotometric results of total bilirubin in whole venous blood in the concentration range above 280 umol/l should be confirmed by indirect serum determination in clinical biochemistry laboratory., Šálek T., Macko J., Šafařík P., Pšenčík M., and Literatura
BACKGROUND: The male-female ratio at birth (M/F: male births divided by total births), which is anticipated to approximate 0.515, has been shown to exhibit latitude gradients and secular trends. METHODS: Annual national data for male and female live births for the 15 countries that comprise the former Soviet Union were obtained from the World Health Organisation for the period 1980-2009 (115,167,569 total live births) and analysed with contingency tables. Spearman correlation was also carried out to compare percentage annual gross domestic product growth (GDP%--downloaded from the World Bank) and M/F. In this context, GDP% is used as a measure for economic hardship or wellbeing within the populace. RESULTS: There have been overall highly significant secular increases in M/F (p < 0.0001) in the countries and regions investigated. M/F is significantly lower in the three more northern regions (Russian Federation, Baltic States and Central Asia. M/F 0.51324, 0.51335-0.51314) than the two more southern regions (Southern Caucasus and Eastern Europe. M/F 0.51654, 0.51635-0.51672). There was a male excess of 113,818 live births.There was a significant positive correlation between GDP% and M/F for Armenia, Azerbaijan and Uzbekistan. There was a significant negative correlation in Estonia. CONCLUSION: Previous studies have shown that improving socioeconomic conditions increase M/F, and the converse has also been demonstrated. This is a potential influence in this geographical area since this region has relatively recently emerged from communist rule and experienced an overall economic upturn, but is only partially supported using GDP%. Another factor may be the selective termination of female pregnancies. The latitude gradient parallels that of neighbouring Europe but no theory has been put forward to convincingly explain this finding to date. and V. Grech