Search

Start Over Creator Dítě, Petr

32. NOD2/CARD15 mutations and the risk of reoperation in patients with Crohn’s disease

Creator:
Martínek, Lubomír, Kupka, Tomáš, Šimová, Jarmila, Klvaňa, Pavel, Bojková, Martina, Uvírová, Magdalena, Dítě, Petr, Dvořáčková, Jana, Hoch, Jiří, and Zonča, Pavel
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
lidé, lidé středního věku, mladiství, mladý dospělý, mužské pohlaví, staří, ženské pohlaví, retrospektivní studie, prospektivní studie, Crohnova nemoc--genetika--chirurgie, reoperace--statistika a číselné údaje, recidiva, polymorfismus genetický, signální adaptorový protein Nod2--genetika, fenotyp, homozygot, hodnocení rizik--statistika a číselné údaje, and dospělí
Language:
Czech and English
Description:
Úvod: Tři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v NOD2/CARD15 genu (3020insC, R702W, G908R) jsou pro Crohnovu chorobu významným rizikovým faktorem. Jejich diagnostické a terapeutické využití v klinické praxi je však doposud limitované. Cílem studie byla analýza možné asociace těchto polymorfismů s rizikem reoperací a posouzenísouvislosti s fenotypem onemocnění. Metody: U 76 pacientů s Crohnovou chorobou a minimální délkou trvání nemoci 5 let byly testovány tři sekvenční varianty NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 3020insC). Anamnestická a klinická data, včetně chirurgické léčby byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a prospektivně doplňovány podle protokolu studie. Analyzovány byly souvislosti mezi vybranými genovými polymorfismy, nutností reoperací a fenotypem nemoci. Výsledky: U 24 pacientů (32 %) se našla alespoň jedna sledovaná varianta v NOD2/CARD15 genu. 25 pacientů (33 %) bylo reoperováno, 51 (67 %) představovalo kontrolní skupinu. Trend vyšší četnosti reoperací ve skupině s genovou mutací nedosáhl statistické významnosti (p=0,2688). Dva ze čtyř homozygotů (50 %) nesoucích variantu 3020insC byli opakovaně operováni. Neprokázali jsme signifikantní rozdíly mezi soubory s wild formou a mutovanou formou NOD2/8CARD15 genu s ohledem na věk v době diagnózy (p=0,4356), formu onemocnění (p=0,6610) a lokalizaci (p=0,4747) podle Montrealské klasifikace. Závěr: Polymorfismy v NOD2/CARD genu signifikantně neovlivnily četnost reoperací, homozygoti nesoucí mutaci 3020insC genu však představovali vysoce rizikovou skupinu. Fenotyp onemocnění signifikantně nesouvisel s přítomností vyšetřovaných sekvenčních variant., Introduction: Three NOD2/CARD15 gene variants (3020insC, R702W, G908R) have been identified as genetic risk factors for Crohn’s disease patients. However the diagnostic and therapeutic relevance for clinical practice remains limited. The aim of this study was to evaluate the association between these variants, the risk of reoperation and disease phenotype. Methods: In 76 Crohn’s disease patients (41 female, 35 male) with a minimum 5 year follow-up, three polymorphisms of the NOD2/CARD15 gene (R702W, G908R, 3020insC) were tested. Detailed clinical and medical history including surgical procedures and reoperations were obtained by reviewing the medical charts and completed prospectively. Association between the need for reoperation, disease phenotypes and gene variants were analyzed. Results: 24 patients (32%) showed at least one NOD2/CARD15 mutation. 25 patients (33%) required reoperation, 51 (67%) represented the control group. The expected trend that patients with NOD2/CARD15 variants have a higher frequency of reoperations was not confirmed to a level of statistical significance (p=0.2688). Two of the four patients (50%) with the 3020insC variant required further surgery. We did not confirm any association between NOD2/CARD15 mutations and age at diagnosis (p=0.4356), behavior (p=0.6610), or localization (p=0.4747) according to the Montreal classification. Conclusion: NOD2/CARD15 polymorphisms did not significantly affect the reoperation rate. Homozygosity for the 3020insC variant in the NOD2/CARD15 gene is associated with a high risk of reoperation. NOD2/CARD15 gene variants are not significantly associated with specific disease phenotypes., and L. Martínek, T. Kupka, J. Šimová, P. Klvaňa, M. Bojková, M. Uvírová, P. Dítě, J. Dvořáčková, J. Hoch, P. Zonča
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

37. Racionální diagnostika cholangiokarcinomu

Creator:
Rydlo, Martin, Dvořáčková, Jana, Kupka, Tomáš, Klvaňa, Pavel, Havelka, Jaroslav, Uvírová, Magdalena, Geryk, Edvard, Czerný, Daniel, Jonszta, Tomáš, Bojková, Martina, Hrabovský, Vladimír, Jelínková, Veronika, Martínek, Arnošt, and Dítě, Petr
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
cholangiokarcinom--diagnóza--genetika--klasifikace--patologie, časná detekce nádoru--metody, rizikové faktory, prognóza, cholangiopankreatografie endoskopická retrográdní, magnetická rezonanční cholangiopankreatografie, biopsie tenkou jehlou pod endosonografickou kontrolou, endosonografie--metody, ductus choledochus--anatomie a histologie, imunohistochemie, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Cholangiokarcinom (CC) je vzácný maligní nádor vznikající z cholangiocytů. Prognóza CC bývá většinou nepříznivá. Zásadní podíl na této skutečnosti má pozdní diagnóza nádoru. Současná incidence CC v České republice činí asi 1,4 na 100 000 obyvatel za rok; u méně než 30 % pacientů s CC lze identifikovat některý ze známých rizikových faktorů, nejčastěji primární sklerozující cholangiitidu. Naději na delší dobu přežití mají pacienti s časně diagnostikovaným, chirurgicky řešitelným CC, u kterých dosahuje 5letá doba přežití asi 20–40 %. Pro časnou diagnózu CC mají zásadní význam zobrazovací metody a histopatologické zhodnocení, zatímco časně diagnostický význam onkomarkerů je omezený. Racionální časná diagnostika CC spočívá v účelném využití diferencovaných výhod jednotlivých zobrazovacích metod – optimální se jeví MRI s DSA, EUS je citlivou metodou pro identifikaci malignit v oblasti jaterního hilu nebo distálního choledochu, zatímco MRCP (magnetic resonance cholangiopancreatography) spíše při zobrazení patologických změn biliárního stromu, ERCP (endoscopic retrograde cholangiopancreatography) umožňuje odběr materiálu pro histopatologické vyšetření. Přínosem jsou i novější diagnostické metody, např. IDUS – intraduktální ultrasonografie biliárních cest anebo SPY-GLASS, umožňující vyšetřit žlučové cesty přímým pohledem s možností odběru cíleného bioptického vzorku. Specificitu i senzitivitu histologického a cytologického vyšetření lze zvýšit využitím molekulárně cytogenetické metody FISH, tj. fluorescenční in situ hybridizací, u níž specificita dosahuje 97 %., Cholangiocarcinoma (CC) is a rare malignant tumour arising from cholangiocytes, and its prognosis is usually unfavourable, mostly as a result of late diagnosis of the tumour. The current incidence of cholangiocarcinoma in the Czech Republic is 1.4/100,000 inhabitants per year; in less than 30 % of patients with CC, one of the known risk factors can be identified, most frequently, primary sclerosing cholangitis. Only patients with early diagnosed and surgically amenable cholangiocarcinoma are likely to have a longer survival time; in their case, survival for more than five years has been achieved in 20 % to 40 %. From the perspective of the need for early diagnosis of CC, a significant part is played by imaging and histopathologic evaluation; the early diagnostic significance of oncomarkers is limited. The rational early diagnosis of CC consists in effective use of differentiated advantages of different imaging modalities – MRI with DSA appears to be the optimal method, endosonography is a sensitive method for the identification of malignancy in the hepatic hilum or distal common bile duct, MRCP (magnetic resonance cholangiopancreatography) is used to display pathological changes in the biliary tree, ERCP (endoscopic retrograde cholangiopancreatography) allows material removal for histopathological examination. Other new approaches are also beneficial, such as IDUS – intraductal ultrasonography of biliary tract or SPY-GLASS, enabling examination of the bile ducts by direct view with the possibility of taking targeted biopsies. Sensitivity and specificity of histology and cytology can be increased by using the molecular cytogenetic FISH method, i.e. fluorescence in situ by hybridization, with a specificity of 97 %., and Martin Rydlo, Jana Dvořáčková, Tomáš Kupka, Pavel Klvaňa, Jaroslav Havelka, Magdalena Uvírová, Edvard Geryk, Daniel Czerný, Tomáš Jonszta, Martina Bojková, Vladimír Hrabovský, Veronika Jelínková, Arnošt Martínek, Petr Dítě
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

38. Role metabolického syndromu v gastroenterologii

Creator:
Dítě, Petr, Přinosilová, Jitka, Dovrtělová, Lenka, Kupka, Tomáš, Nechutová, Hana, Kianička, Bohuslav, Břegová, Bohdana, Kunovský, Lumír, Martínek, Arnošt, and Souček, Miroslav
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
lidé, metabolický syndrom--komplikace, idiopatické střevní záněty, obezita--komplikace, nádory trávicího systému, gastroezofageální reflux--etiologie--komplikace, Barrettův jícen, nealkoholická steatóza jater--etiologie--komplikace, cholelitiáza, pankreatitida--etiologie--komplikace, and ztučnělá játra
Language:
Czech and English
Description:
Cíl: Metabolický syndrom a jeho komponenty se významně podílejí na vzniku nemocí nejen kardiovaskulárních, ale i zažívacího traktu a pankreatobiliárního systému. Cílem naší studie je podat komplexní přehled o chorobách, u nichž je metabolický syndrom indukujícím rizikovým faktorem, respektive u nichž ovlivňuje průběh onemocnění. Výsledky: Metabolický syndrom je významným rizikovým faktorem indukce gastroezofageálního refluxu a jeho komplikace, kterou je Barrettův jícen. Metabolický syndrom byl popsán jako choroba s těsným vztahem k idiopatickým střevním zánětům, onemocnění biliárního stromu a pankreatu. Akutní pankreatitida, jak její vznik u obézních osob, tak tíže jejího průběhu, jsou v těsné korelaci s metabolickým syndromem, podobně průběh chronické, především alkoholické pankreatitidy. Výzvou je studium nealkoholické steatopankreatitidy, především z pohledu funkce pankreatických B-buněk u obézních osob. Nealkoholická steatóza jater a její formy mohou vést až ke vzniku stadia jaterní cirhózy a jsou rizikem jaterního karcinomu. Metabolický syndrom byl popsán i jako rizikový faktor u populační studie karcinomu tlustého střeva. Souhrn: Metabolický syndrom a jeho komponenty jsou významným rizikovým faktorem v indukci řady benigních i maligních chorob gastrointestinálních a pankreatobiliárních. Systémový přístup k ovlivnění metabolického syndromu a jeho komponent je tak jedním z významných přístupů ovlivnění vzniku a průběhu nejen kardiovaskulárních onemocnění., Goal: Metabolic syndrome and its components play an important part in the development of not only cardiovascular conditions, but also digestive and pancreaticobiliary system diseases. The aim of our study is to present a comprehensive overview of the diseases where metabolic syndrome is an inducing risk factor, or where it affects the course of the disease. Results: Metabolic syndrome is a significant risk factor of induction of gastroesophageal reflux and its complication, which is Barrett‘s esophagus. Metabolic syndrome was described as the disease closely linked to idiopathic intestinal inflammations, diseases of the biliary tree and pancreas. Acute pancreatitis, both its development in obese individuals and the burden of its course, are in close correlation with metabolic syndrome, similarly as the course of chronic, mainly alcoholic pancreatitis. Study of non-alcoholic steatopancreatitis presents a challenge, most importantly with regard to the function of pancreatic B cells in obese individuals. Non-alcoholic hepatic steatosis and its forms may as much as lead to the stage of cirrhosis of the liver and they pose a risk of hepatocellular carcinoma. Metabolic syndrome was also described in a population study as a risk factor for carcinoma of the colon. Summary: Metabolic syndrome and its components present an important risk factor in relation to inducing some benign as well as malignant gastrointestinal and pancreaticobiliary diseases. A systemic approach to influencing the metabolic syndrome and its components is therefore one of the important approaches to influencing the development and course of not only cardiovascular conditions., and Petr Dítě, Jitka Přinosilová, Lenka Dovrtělová, Tomáš Kupka, Hana Nechutová, Bohuslav Kianička, Bohdana Břegová, Lumír Kunovský, Arnošt Martínek, Miroslav Souček
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

39. Vícečetné nádory nervového systému a další primární novotvary

Creator:
Geryk, Edvard, Kozel, Jiří, Štampach, Radim, Pacík, Dalibor, Dítě, Petr, Kubíček, Petr, and Konečný, Milan
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
lidé, lidé středního věku, dospělí, staří, mužské pohlaví, ženské pohlaví, nádory centrálního nervového systému--epidemiologie, registrace, incidence, prevalence, časové faktory, distribuce podle pohlaví, věkové rozložení, sekundární malignity--epidemiologie, mnohočetné primární nádory--epidemiologie, topografie lékařská, vícečetné nádory, and primární a následné novotvary
Language:
Czech and English
Description:
V letech 1959–2008 počet zhoubných novotvarů centrální nervové soustavy (ZN CNS) z dat registru nádorů ČR dosáhl 26 548, z toho 14 263 (53,7 %) u mužů a 12 285 (46,3 %) u žen, v roce 2008 představující u mužů 412 (8,1/100 tis.), u žen 418 (7,9/100 tis.) onemocnění. Jejich prevalence v letech 1989–2005 vzrostla z 1169 na 2 565 žijících případů s očekávaným počtem 3 430 v roce 2015. Z 962 vícečetných ZN CNS, evidovaných v letech 1976–2005, bylo 150 primárních onemocnění u mužů a 162 u žen, 327 následných ZN CNS u mužů a 323 u žen tj. 5,1 % ze všech nově hlášených u mužů a 6,2 % u žen. Za toto období vzrostl v pětiletých intervalech počet primárních případů dvakrát, následných téměř třicetkrát. U primárních a následných ZN CNS převažovaly ve věku do 49 let ženy nad muži, v 50–69 letech muži nad ženami. Ze 14 krajů se vyskytlo 47 % ZN CNS ve čtyřech krajích (Moravskoslezský, Jihomoravský, Praha, Středočeský). Pouze 6,2 % multiplicit bylo evidováno v časných a 7,4 % v pokročilých klinických stadiích; 86,4 % stadií nebylo nahlášeno. Průměrný interval mezi 150 primárními ZN CNS a 170 jinými následnými novotvary u mužů byl pět let, mezi 162 primárními a 170 následnými u žen byl šest let, ze kterých byly u obou pohlaví nejpočetnější následné karcinomy trávicího ústrojí a kůže. Před 327 následnými ZN CNS bylo u mužů 390 primárních novotvarů, u žen před 323 následnými 362 primárních, ze kterých byly nejpočetnější karcinomy kůže, rodidel, prsů, prostaty a trávicího ústrojí. V říjnu 2007 žilo v době analýzy z 962 ZN CNS jen 91 a zemřelo 871 nemocných s převahou žijících žen nad muži., The number of malignant neoplasms of central nervous system (MN CNS), based in the Czech Cancer Registry, reached 26,548 diseases, of which there were 14,263 (53.7 %) of males and 12,285 (46.3 %) of females in 1959–2008, presented 412 (8.1 per 100,000 males) and 418 (7.9 per 100,000 females) diseases in 2008. Their prevalence increased from 1,169 to 2,565 survived cases between 1989–2005, with 3,430 cases expected in 2015. A total of 962 registered multiple MN CNS there were 150 primary diseases in males and 162 in females, 327 subsequent MN CNS in males and 323 in females, i. e. 5.1 % in males and 6.2 % in females of all newly registered MN CNS in period 1976–2005. In this period the number of primary cases increased twice, of subsequent ones nearly 30 times during five periods. The primary and subsequent MN CNS prevailed in the age group till 49 years in females over males, in the age group 50–69 years in males over females. A total of 14 Czech regions there were distributed 47 % of all multiple MN CNS in the four regions (Northern and Southern Moravia, Prague, Central Bohemia). Only 6.2 % multiplicities were registered in early and 7.4 % in advanced clinical stages; 86.4 % stages were unregistered. The average interval between 150 primary MN CNS and 170 other subsequent neoplasms was five years in males, between 162 primary and 170 subsequent cases six years in females, of which the most frequent were following digestive and skin carcinomas in both sex. In 327 subsequent MN CNS preceded 390 primary cancers in males, in 323 subsequent were 362 primary cases in females, of which the most frequent were carcinomas of skin, female genital and breast, prostate and digestive tract. A total of 962 multiple MN CNS there were only 91 survived and 871 death patients up to analysis in October 2007 with predominance of surviving females over males., Edvard Geryk, Jiří Kozel, Radim Štampach, Dalibor Pacík, Petr Dítě, Petr Kubíček, Milan Konečný, and Lit.: 30
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public