NOD2/CARD15 mutations and the risk of reoperation in patients with Crohn’s disease

Title:

NOD2/CARD15 mutations and the risk of reoperation in patients with Crohn’s disease
NOD2/CARD15 mutations and the risk of reoperation in patients with Crohn’s disease
Polymorfismy NOD2/CARD15 genu a riziko reoperací u Crohnovy nemoci

Creator:

Martínek, Lubomír, Kupka, Tomáš, Šimová, Jarmila, Klvaňa, Pavel, Bojková, Martina, Uvírová, Magdalena, Dítě, Petr, Dvořáčková, Jana, Hoch, Jiří, and Zonča, Pavel

Contributor:

Martínek, Lubomír, Kupka, Tomáš, Šimová, Jarmila, Klvaňa, Pavel, Bojková, Martina, Uvírová, Magdalena , 1958-, Dítě, Petr , 1941-, Dvořáčková, Jana , 1956-, Hoch, Jiří , 1952-, and Zonča, Pavel

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc15024757-7bb341e0-04d0-4e15-9cb3-3cfa4e638f83
uuid:bmc15024757-7bb341e0-04d0-4e15-9cb3-3cfa4e638f83
local:bmc15024757
http://www.prolekare.cz/en/perspectives-in-surgery-article/nod2-card15-mutations-and-the-risk-of-reoperation-in-patients-with-crohn-s-disease-52607
local: bmc15024757

Subject:

lidé, lidé středního věku, mladiství, mladý dospělý, mužské pohlaví, staří, ženské pohlaví, retrospektivní studie, prospektivní studie, Crohnova nemoc--genetika--chirurgie, reoperace--statistika a číselné údaje, recidiva, polymorfismus genetický, signální adaptorový protein Nod2--genetika, fenotyp, homozygot, hodnocení rizik--statistika a číselné údaje, and dospělí

Type:

model:article, article, Text, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

Úvod: Tři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v NOD2/CARD15 genu (3020insC, R702W, G908R) jsou pro Crohnovu chorobu významným rizikovým faktorem. Jejich diagnostické a terapeutické využití v klinické praxi je však doposud limitované. Cílem studie byla analýza možné asociace těchto polymorfismů s rizikem reoperací a posouzenísouvislosti s fenotypem onemocnění. Metody: U 76 pacientů s Crohnovou chorobou a minimální délkou trvání nemoci 5 let byly testovány tři sekvenční varianty NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 3020insC). Anamnestická a klinická data, včetně chirurgické léčby byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a prospektivně doplňovány podle protokolu studie. Analyzovány byly souvislosti mezi vybranými genovými polymorfismy, nutností reoperací a fenotypem nemoci. Výsledky: U 24 pacientů (32 %) se našla alespoň jedna sledovaná varianta v NOD2/CARD15 genu. 25 pacientů (33 %) bylo reoperováno, 51 (67 %) představovalo kontrolní skupinu. Trend vyšší četnosti reoperací ve skupině s genovou mutací nedosáhl statistické významnosti (p=0,2688). Dva ze čtyř homozygotů (50 %) nesoucích variantu 3020insC byli opakovaně operováni. Neprokázali jsme signifikantní rozdíly mezi soubory s wild formou a mutovanou formou NOD2/8CARD15 genu s ohledem na věk v době diagnózy (p=0,4356), formu onemocnění (p=0,6610) a lokalizaci (p=0,4747) podle Montrealské klasifikace. Závěr: Polymorfismy v NOD2/CARD genu signifikantně neovlivnily četnost reoperací, homozygoti nesoucí mutaci 3020insC genu však představovali vysoce rizikovou skupinu. Fenotyp onemocnění signifikantně nesouvisel s přítomností vyšetřovaných sekvenčních variant., Introduction: Three NOD2/CARD15 gene variants (3020insC, R702W, G908R) have been identified as genetic risk factors for Crohn’s disease patients. However the diagnostic and therapeutic relevance for clinical practice remains limited. The aim of this study was to evaluate the association between these variants, the risk of reoperation and disease phenotype. Methods: In 76 Crohn’s disease patients (41 female, 35 male) with a minimum 5 year follow-up, three polymorphisms of the NOD2/CARD15 gene (R702W, G908R, 3020insC) were tested. Detailed clinical and medical history including surgical procedures and reoperations were obtained by reviewing the medical charts and completed prospectively. Association between the need for reoperation, disease phenotypes and gene variants were analyzed. Results: 24 patients (32%) showed at least one NOD2/CARD15 mutation. 25 patients (33%) required reoperation, 51 (67%) represented the control group. The expected trend that patients with NOD2/CARD15 variants have a higher frequency of reoperations was not confirmed to a level of statistical significance (p=0.2688). Two of the four patients (50%) with the 3020insC variant required further surgery. We did not confirm any association between NOD2/CARD15 mutations and age at diagnosis (p=0.4356), behavior (p=0.6610), or localization (p=0.4747) according to the Montreal classification. Conclusion: NOD2/CARD15 polymorphisms did not significantly affect the reoperation rate. Homozygosity for the 3020insC variant in the NOD2/CARD15 gene is associated with a high risk of reoperation. NOD2/CARD15 gene variants are not significantly associated with specific disease phenotypes., and L. Martínek, T. Kupka, J. Šimová, P. Klvaňa, M. Bojková, M. Uvírová, P. Dítě, J. Dvořáčková, J. Hoch, P. Zonča

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Rozhledy v chirurgii--MED00011104

Source:

Rozhledy v chirurgii : měsíčník Československé chirurgické společnosti pro tvorbu domácí a rozhledy po chirurgii zahraniční | 2015 Volume:94 | Number:6

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2015