Vrozená genetická predispozice je příčinou vzniku nádorového onemocnění u 5–10 % pacientek s karcinomem prsu. Molekulárně-genetické testování hlavních predispozičních genů je u žen s karcinomem prsu a vaječníků, které splňují indikační kritéria, součástí klinické praxe. Terapie hereditární formy onemocnění se v současnosti neliší od léčby sporadického karcinomu prsu. Prognóza pacientek s karcinomem prsu s mutací v BRCA1, BRCA2 genech se může odlišovat od prognózy pacientek se sporadickým karcinomem s ohledem na možnosti systémové terapie a zvýšené riziko vzniku dalšího onkologického onemocnění. Obsahem článku je shrnutí současných znalostí o funkcích BRCA1 a BRCA2 i dalších predispozičních genů; srovnání klinicko-patologických charakteristik hereditárního karcinomu s BRCA mutací a tzv. „BRCAness“ sporadické formy karcinomu prsu a vyhodnocení rozdílné efektivity onkologické terapie u této specifické podskupiny nemocných., Hereditary predisposition causes neoplastic disease in 5–10% of patients with breast cancer. Molecular- genetic testing of high- penetrant genes is standard of clinical care about patients with breast and ovarian cancer, who meet the criteria for testing. Therapy of hereditary mutation associated breast cancer is not different from sporadic breast cancer therapy nowadays. Prognosis of patients with BRCA1, BRCA2 mutation associated breast cancer may be different from sporadic breast cancer patients due to the existing systemic treatment options and higher risk of other malignant disease. The aim of this article is to review the current knowledge of BRCA1 and BRCA2 functions and other predisposition genes, comparison of hereditary BRCA mutation associated breast cancer with „BRCAness“ sporadic breast cancer, and distinct effectiveness of oncological treatment in this specific subgroup of breast cancer patients., Martina Zimovjanová, and Literatura
Nosičky vrozených mutací genů BRCA1 nebo BRCA2 mají ve srovnání s běžnou populací žen významně zvýšené riziko onemocnět nádory prsu a vaječníků. Proto je jim poskytována specializovaná péče, jejíž součástí je provádění kroků, které snižují riziko onemocnět. Součástí postupů primární prevence jsou intervenční metody (profylaktická mastektomie a adnexektomie), doporučení k úpravě životního stylu a chemoprevence, sekundární prevence pak zahrnuje intenzivní screening. Článek seznamuje se současným stavem vědomostí ve světě a shrnuje též vlastní zkušenosti autorů., BRCA1 and BRCA2 mutation carriers have substantial risk of breast and ovarian cancer development. To decrease this risk, various surgical and nonsurgical primary prevention procedures are currently offered at specialized institutions. Among them, prophylactic bilateral salpingooophorectomy and prophylactic mastectomy are used most frequently. The other include chemoprevention and the modification of life style habits., Jan Novotný, Martina Zimovjanová, and Lit.: 11