Cervikální dystonie je patrně nejčastějším typem fokální idiopatické torzní dystonie vůbec. Mimovolní dystonickou svalovou aktivitou jsou postihovány krční svaly v různé distribuci, a stav tak vede k dystonickým dyskinezím krku, které mají jako důsledek nápadné dystonické postavení hlavy. Onemocnění je v široké medicínské veřejnosti známo spíše pod názvem spastická torticollis, tak jak bylo popisováno v klasické neurologické literatuře. Nejčasteji postihovanými svaly jsou m. sternocleidomastoideus, m. splenius capitis, m. trapezius, m. semispinalis capitis a m. semispinalis cervicis, m. levator scapulae a mm. scaleni. Méně často jsou postihovány další krční svaly, jako jsou drobné svaly kraniocervikálního přechodu – mm. rectus occipitalis major et minor, m. obliquus occipitalis major et minor, m. multifidi a m. rotatores cervicis. Existuje nepřímá evidence, že se na dystonických dyskinezích krku mohou podílet i hluboké krční svaly, jako např. m. longus colli, tyto svaly však prakticky nejsou dostupné palpačnímu nebo EMG vyšetření. Na dystonické dyskinezi se mohou podílet i svaly infrahyoidní a suprahyoidní, z nich nejčastěji m. geniohyoideus a m. mylohyoideus. Svaly zapojené v dyskineze, vytvářejí dohromady tzv. svalový vzorec cervikální dystonie. Cervikální dystonie se manifestuje v zásadě ve čtyřech formách, které mají typický klinický obraz a odpovídají určitému svalovému vzorci. Dyskineze je však velmi variabilní a mohou existovat (a frekventně se také objevují ) přechodné formy, vzniklé kombinací či vzájemným překrýváním čtyř základních. Tyto zmíněné základní formy jsou torticollis, retrocollis, laterocollis and antecollis. Klinická diagnostika plně vyvinutého syndromu cervikální dystonie není (pro svou typičnost) obtížná, naopak obtížnější je diferenciální diagnóza, při které je za pomoci řady paraklinických vyšetření nezbytné vyloučit sekundární dystonii, jejíchž příčin může být celá řada. Podrobné klinické mapování syndromu se provádí za použití EMG metod, ke kterým patří především jehlová EMG, polymyografie, analýza interferenčního vzorce a turns/amplitude analýza. Lékem volby cervikální dystonie je botulotoxin A, který je aplikován lokálně do svalů, zavzatých do dyskineze, a to na základě klinického a palpačního vyšetření nebo pod EMG kontrolou. Efekt léčby trvá většinou 3 měsíce, potom je nezbytné aplikaci opakovat. Léčba může být komplikována změnou svalového vzorce dystonie nebo tvorbou neutralizačních protilátek proti botulotoxinu A, potom je nutno opakovat celý elektrodiagnostický vyšetřovací protokol a k léčbě použít jiný sérotyp botulotoxinu., The cervical dystonia is probably the most frequently seen type of idiopathic torsion dystonia. In the case of cervical dystonia, the abnormal involuntary contraction affects neck muscles in different distribution. It leads to the dystonic dyskinesia of the neck, which results in the dystonic posture of the head. The disorder is widely known as „spastic torticollis“, and has been described under this name in the classical neurological literature. The most frequently affected muscles are sternocleidomastoid muscle, splenius capitis muscle, trapezius muscle, semispinalis capitis and cervicis muscles, levator scapule muscle and group of scalene muscles. Less frequently are affected other neck muscles, particularly muscles of the cranio-cervical area: rectus capitis maior and minor muscles, obliquus capitis maior and minor muscles, multifidi muscles and rotatores capitis muscles. There exist an indirect evidence, that deep neck muscles, as for instance longus colli muscle, can participace on the dyskinesia. However, these muscles are actually not accessible for the palpation or electromyographic (EMG) examination. Suprahyoid and infrahyoid muscles can also participate on the dystonic dyskinesia, particularly geniohyoideus muscle and mylohyoideus muscle. Muscles, which are involved in the dyskinesia, form the so-called "muscle pattern" of cervical dystonia. Cervical dystonia manifests usually in four types, which have a typical clinical pattern, and which correspond to the particular muscle pattern: torticollis, retrocollis, laterocollis and anterocollis. Nevertheless, cervical dystonia is a variable syndrome, thus the combination or overlapping of these four types might be frequent. The clinical diagnosis of fully developed syndrome is (due to its typical clinical picture) relatively easy. On the other hand, the differential diagnosis is relatively difficult. It is necessary to exclude (using all accessible paraclinical examinations) all possible causes of secondary dystonia. To further map the clinical syndrome and its characteristics, it is necessary to use EMG methods. The needle EMG, polymyography, interference pattern analysis and turns/amplitude analysis are those which are the most helpful methods to describe the detailed characteristics of cervical dystonia. Treatment of choice of cervical dystonia is botulinum toxin A (BTX). The toxin is injected into the muscles involved in the dystonic dyskinesia, either on the basis of clinical examination and palpation or with EMG guidance. The treatment effect lasts usually up to three months, then the injection must be repeated. The treatment with BTX can be complicated by the change of muscular pattern of dystonia or development of neutralising antibodies against BTX. In such a case, the diagnostic process should be repeated and another serotype of BTX should be used for the further treatment., Petr Kaňovský, and Lit. 45
Cíl: Cílem studie bylo vyhodnotit vztah mezi hodnotami indexu IgG a počtem oligoklonálních IgG pásů (OCB) v mozkomíšním moku (CSF) pacientů s roztroušenou sklerózou (SM). Materiál a metodika: Soubor 150 pacientů sestával ze 41 mužů a 109 žen (ve věku od 18 do 68 let, průměrný věk byl 36,6 ±10,1 let). U mozkomíšního moku odebraněho lumbální punkcí byla posouzena intratekální syntéza s využitím indexu IgG a stanovením OCB. Počet alkalických OCB v CSF byl stanoven metodou izoelektrické fokusace. K vyhodnocení statistické významnosti výsledků byla rovněž použita Pearsonova korelační analýza, x2 test homogenity, Mannův-Whitneyův test, párový t-test (parametrický) a jednovýběrový Wilcoxonův test (neparametrický). Výsledky: Pozitivní korelace mezi IgG indexem a počtem OCB nebyla nalezena. Ani Mannův-Whitneyův test neprokázal podstatný rozdíl v hodnotách indexu IgG u pacientů s OCB > 2 a < 2. Závěr Studie nepotvrdila korelaci mezi hodnotami IgG indexu a počtem OCB v CSF u pacientů s roztroušenou sklerózou., Objective: The aim of this study was to assess the correlation between IgG index values and the number of the oligoclonal IgG bands (OCB) in the cerebrospinal fluid (CSF) of patients with multiple sclerosis (MS). Material and Methods: The set of 150 patients consisted of 41 males and 109 females (aged 18–68, mean 36.6 ± 10.1 years). The CSF collected by a lumbar puncture was examined evaluating intrathecal synthesis using the IgG index and determining OCB. The number of alkaline OCB in the CSF was assessed using the method of isoelectric focusation. Pearson's correlation analysis, and homogeneity χ2 test , Mann-Whitney test, paired-sample t-test (parametric) and Wilcoxon signed-ranks test (nonparametric) were used to evaluate the statistical significance of the results. Results: No positive correlation between the IgG index and the number of OCB was found. Mann-Whitney test also did not demonstrate any significant difference of the IgG index values in patients both with the OCB number ≥ 2 and < 2. Conclusion: This study did not confirm the correlation between the IgG index values and the OCB number in the CSF of MS patients., Jan Mareš, R. Herzig, Karel Urbánek, and Lit. 12
Úvod: Je uváděno, že prevalence neurodegenerativních onemocnění v malých evropských komunitách izolovaných od okolí je vyšší ve srovnání s běžnou populací. Tentýž jev jsme pozorovali v malém, relativně izolovaném regionu jihovýchodní Moravy. Cíl: Zjištění prevalence neurodegenerativního parkinsonizmu v izolovaném regionu jihovýchodní Moravy. Metodika: Byla použita metoda třífázového vyšetření. V první fázi byly do ordinací praktických lékařů distribuovány dotazníky, které byly vyplněny všemi pacienty, kteří se z jakéhokoliv důvodu dostavili v průběhu tří měsíců do ordinace praktického lékaře. Ve druhé fázi byly u pozitivních respondentů příznaky parkinsonizmu objektivizovány vyšetřením edukovaným ambulantním neurologem. Ve třetím stupni byli respondenti, u kterých byly při skríningovém vyšetření příznaky parkinsonizmu objektivizovány, přijati k detailnímu vyšetření za hospitalizace v terciárním centru pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění. Výsledky: Celková prevalence parkinsonizmu v populaci starší 50 let byla 2,8 % (95% CI: 2,2-3,4); prevalence v populaci 50-64 let byla 1,9 % (95% CI: 1,2-2,5); a v populaci nad 65 let byla 4,06 % (95% CI: 2,9-5,1). Byly získány tři velké rodokmeny s patrnou autozomálně dominantní dědičností parkinsonizmu. Závěr: Zjištěná prevalence byla překvapivě vysoká a podstatně odlišná od hodnot prevalence publikovaných v jiných evropských zemích. Vzhledem k charakteristice regionu je předpokládán vliv genetických faktorů. Současný výzkum je zaměřen na genetické pozadí a DNA analýzu probandů z rodokmenů, ve kterých byla identifikována autozomálně dominantní dědičnost parkinsonizmu. Klíčová slova: parkinsonism – neuroepidemiology – prevalence studies – three-stage ascertainment method – inheritance Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Introduction: It has been suggested that the prevalence of neurodegenerative diseases in small, isolated European communities might be higher than in the general population. We recently observed this phenomenon in a small specific region of south-eastern Moravia. Objective: To assess the prevalence of neurodegenerative parkinsonism in an isolated region with a rural population in south-eastern Moravia. Methods: A three-stage method of data collection was used. In the first phase, originally designed questionnaires were distributed to general practitioners and completed by all patients who visited them for any reason during a three-month period. In the second phase, positive responders were examined by trained primary care neurologists. Finally, the diagnosis was confirmed or excluded by a movement disorders specialist. Results: The overall prevalence in the population older than 50 years of age was 2.8% (95% CI: 2.2-3.4); the prevalence in the population from 50 to 64 years was 1.9% (95% CI: 1.2-2.5), and it was 4.06% (95% CI: 2.9-5.1) in the population over 65 years of age. Three large families with an autosomal-dominant inheritance patterns of parkinsonism were identified. Conclusions: The prevalence rates were surprisingly high; they substantially differed from the published prevalence rates in other European countries. Due to the characteristics of the region, we expected a particular impact of genetic factors, most probably the autosomal-dominant inheritance of parkinsonism. Our current research focusses on the genetic background and DNA analysis of probands from the families in which autosomal-dominant parkinsonism was identified., and K. Menšíková, P. Kaňovský, P. Otruba, M. Kaiserová, M. Vaštík, P. Hluštík, L. Mikulicová, T. Bartoníková, P. Dudová, P. Jugas, J. Ovečka, L. Šachová, F. Dvorský, J. Krša, M. Godava, R. Vodička, R. Vrtěl, M. Bareš, V. Janout
Úvod: D-dimery jsou jedním se základních laboratorních ukazatelů aktivity fibrinolytického systému. Cílem naší prospektivní studie bylo zjistit, zda v akutní fázi ischemické CMP lze detekovat zvýšení hladiny D-dimerů a jejich závislost na typu, etiopatogenezi, místě okluze a rizikových faktorech. Materiál a metodika: Během 12 měsíců bylo do studie konsekutivně zařazeno 165 pacientů s akutní centrální neurologickou symptomatikou, kteří byli přijati na neurologickou kliniku do 6 hodin od vzniku příznaků. U 143 pacientů byla diagnostikována cévní mozková příhoda (CMP). U všech pacientů byla ihned při přijetí provedena vyšetření neurologické, CT mozku a laboratorní (krevní obraz, biochemie a koagulační vyšetření, včetně hladiny D-dimerů). U všech pacientů bylo provedeno neurosonologické vyšetření, eventuálně CT angiografické vyšetření při příjmu pacienta, u pacientů s ischemickou CMP také za 6, 24 a 72 hodin od začátku příznaků. Výsledky: Vstupní hodnota D-dimerů byla signifikantně vyšší u pacientů s okluzí kmene tepny Willisova okruhu v porovnání s pacienty s okluzí drobných větví mozkových tepen, okluzí krční tepny či pacienty bez detekovatelné okluze tepny, u pacientů s ischemickou chorobou srdeční, fibrilací síní a mozkových infarktů kardioembolické etiologie (p < 0,05). Hladina D-dimerů a fibrinogenu se nelišila signifikantně mezi pacienty s aterotrombotickými a lakunárními infarkty, TIA a hemoragickou CMP ve srovnání s pacienty s jinou etiologií akutního neurologického deficitu (p > 0,05). Vstupní hladina D-dimerů a fibrinogenu nebyly v korelaci s časem rekanalizace mozkové tepny. Závěr: U pacientů s ischemickou CMP kardioembolické etiologie lze detekovat signifikantně vyšší hladinu D-dimerů, ale pro velkou interindividuální variabilitu má jednorázové vyšetření v klinické praxi velmi omezený význam., Introduction: D-dimers belong among the basic laboratory indicators of the activity of the fibrinolytic system. The objective of the prospective study was to find out whether an increase in the level of D-dimers in the acute phase of an ischaemic stroke and their dependence on the type, ethiopathogenesis, place of occlusion and risk factors can be detected. Material and methods: 165 patients with acute central neurological symptomatology were consecutively included in the study in the course of 12 months, all of them having been admitted to the clinic within 6 hours after the occurrence of symptoms. 143 patients were diagnosed with cerebrovascular accident (CVA). A neurological examination, a brain CT and laboratory analyses (blood count, biochemical and coagulation examination including D-dimer levels) were performed in all patients upon admission. All patients underwent a neurosonological examination or a CT angiography upon admission, which were also performed within 6, 24 and 72 hours from the occurrence of symptoms in the patients who had suffered an ischaemic cerebrovascular event. Results: The input value of D-dimers was significantly higher in patients with trunk occlusion of an artery of the circle of Willis than in patients with occlusion of minor branches of cerebral arteries, occlusion of the carotid artery or in patients without detectable arterial occlusion, and in patients with ischaemic heart disease, chamber fibrillation and brain infarctions of cardioembolic etiology (p < 0.05). There was no significant difference in terms of levels of D-dimers and fibrinogen between patients with a atherothrombotic and lacunar infarction, a TIA or a haemorrhagic CVA and those with a different etiology of an acute neurological deficit (p > 0.05). The input levels of D-dimers and fibrinogen were not in correlation with the time of recanalisation of the cerebral artery. Conclusion: Significantly higher levels of D-dimers can be detected in patients with an ischaemic CVE of cardioembolic etiology, but single examination is of limited value in clinical practice due to large interindividual variablilty., David Školoudík, M. Bar, O. Zapletalová, and Lit. 18
Cílem studie bylo vyhodnotit oligoklonální pásy (OCB) v mozkomíšním moku (CSF) u pacientů s relapsující remitující roztroušenou sklerózou (RRMS) léčených nemoc modifikujícími léky (DMD). Autoři vyšetřili skupinu 22 pacientů, z nichž bylo 5 mužů (ve věku 19?44 let, průměrný věk 29,8 ? 6,5 let) a 17 žen (ve věku 26-51 let, průměrný věk 37,8 ? 6,7 let). Vzorky CSF byly odebrány 0-42 měsíců před a 1-16 měsíců po zahájení DMD léčby. Počet OCB v CSF byl stanoven metodou izoelektrické fokusace. K vyhodnocení statistické významnosti byl použit párový t-test a Wilcoxonův jednovýběrový test. V pacientské skupině se počet OCB při sledování významně snížil (průměrný pokles byl 6,2, medián 3,5, p = 0,001, párový t-test). Tyto výsledky prokazují změny vzorců OCB, respektive podporují hypotézu o možném imunomodulačním účinku DMD léčby., Jan Mareš, R. Herzig, K. Urbánek, J. Podivínský, V. Bekárek, J. Sklenařová, J. Zapletalová, P. Hluštík, V. Sládková, D. Doležil, P. Kaňovský, and Lit.: 21
Hyperechogenní a rozšířená oblast substantia nigra je detekovatelná u více než 90 % pacientů s Parkinsonovou nemocí (PN). U zdravé populace se však tento nález vyskytuje maximálně v 10 %. Cílem naším práce bylo zjistit zastoupení nálezu hyperechogenní či rozšířené substantia nigra u pacientů s atypickým parkinsonským syndromem (APS). Metodika: Během 15 měsíců jsme vyšetřili pomocí transkraniální sonografie 209 pacientů s PN, multisystémovou atrofií (MSA), vaskulárním parkinsonským syndromem (VP) a esenciálním tremorem (ET). Jako kontrolní skupina byli vybráni pacienti s prokázanou PN a zdraví dobrovolníci. Výsledky: Hyperechogenní SN byla nalezena u 42,9 % u pacientů s MSA, 10 % u ET, a 18,2 % u VP. Rozšířená oblast SN větší než 0,25 cm2 byla detekována u pacientů s MSA v 50 %, u VP ve 20 % a u ET ve 27,3 %. Hyperechogenní, rozšířená SN byla signifikantně častější u PN (84,7 %) a MSA (50 %) (p > 0,05) ve srovnání s VP (27,3 %), ET (20 %) a zdravými dobrovolníky (0 %). Závěr: Nález hyperechogenní, rozšířená oblast SN je signifikantně častější u pacientů s PN a MSA. TCS detekce SN může být použita jako další metoda v diferenciální diagnostice PN a atypických parkinsonských syndromů., Petra Bártová, D. Školoudík, T. Fadrná, P. Ressner, M. Bar, R. Herzig, P. Kaňovský, and Lit.: 18