1 - 7 of 7
Number of results to display per page
Search Results
2. Indikace genetických laboratorních vyšetření lidského zárodečného genomu
- Creator:
- Šantavý, Jiří, Stejskal, David, Loucký, Jaroslav, Šubrt, Ivan, Všetička, Jan, Gregor, Vladimír, and Macek, Milan
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, směrnice pro lékařskou praxi, and TEXT
- Subject:
- lidé, těhotenství, ženské pohlaví, genetické testování--normy--zákonodárství a právo, prenatální diagnóza, genetické poradenství--normy--organizace a řízení, licence, určení vhodnosti pacienta--normy--zákonodárství a právo, zajištění kvality zdravotní péče, and mutace buněk zárodečné linie--genetika
- Language:
- Czech
- Description:
- Jiří Šantavý, David Stejskal, Jaroslav Loucký, Ivan Šubrt, Jan Všetička, Vladimír Gregor, Milan Macek jr. and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
3. Informovaný souhlas v lékařské genetice
- Creator:
- Goetz, Petr, Michalová, Kyra, Foretová, Lenka, Gregor, Vladimír, Oltová, Alexandra, Jüttnerová, Věra, Macek, Milan, Brdička, Radim, Jarošová, Marie, Šantavý, Jiří, Zeman, Jiří, Baxová, Alice, and Šubrt, Ivan
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- genetické poradenství, informovaný souhlas pacienta, and formuláře souhlasu
- Language:
- Czech
- Description:
- Petr Goetz, Kyra Michalová, Lenka Foretová, Vladimír Gregor, Alexandra Oltová, Věra Jüttnerová, Milan Macek, Radim Brdička, Marie Jarošová, Jiří Šantavý, Jiří Zeman, Alice Baxová
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
4. Možnosti a následné souvislosti vyplývající z genetického testování pacientek s vysokým rizikem vzniku karcinomu prsu a ovaria vlivem mutace BRCA1 a BRCA2
- Creator:
- Šubrt, Ivan, Presl, Jiří, and Svoboda, Tomáš
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- lidé, ženské pohlaví, dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků--genetika--prevence a kontrola, nádory prsu--genetika--prevence a kontrola--terapie, nádory vaječníků--genetika--prevence a kontrola--terapie, geny BRCA1, geny BRCA2, ovarektomie, hysterektomie, mastektomie, profylaktické chirurgické výkony, membránové proteiny--krev, CA-125 Antigen--krev, nádorové biomarkery--krev, plošný screening, poly(ADP-ribosa)-polymerasy--antagonisté a inhibitory--terapeutické užití, genetické testování, genetické poradenství, vysoce účinné nukleotidové sekvenování, anamnéza, benzamidy--terapeutické užití, protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie, piperaziny--terapeutické užití, ftalaziny--terapeutické užití, gynekologické chirurgické výkony, mezioborová komunikace, BRCA pozitivita, hereditární karcinom prsu a ovaria, sekvenování nové generace, oboustranná adnexektomie, PARP inhibitory, olaparib, iniparib, and adnexetomie
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Přestože je výskyt BRCA pozitivity v populaci dlouhodobě stabilní, je význam tohoto nálezu především u žen stále častěji diskutován. Důvodem je velmi vysoké celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu a ovaria. Postižení pacienti musejí být pečlivě sledováni onkology a gynekology a naopak při podezření na možnost hereditárně podmíněného tumoru je nutné doplnit genetické vyšetření k určení možné přítomnosti mutace BRCA. Je však důležité neredukovat tento problém pouze na otázku profylaktické oboustranné mastektomie. Pro karcinom prsu i v této situaci lze využít modifikovaného screeningového programu a prognóza i léčba tohoto onemocnění je téměř shodná s nádory u ostatních žen, u karcinomu ovaria neexistují možnosti jeho časnějšího záchytu a většina nemocných na něj zemře. V tomto článku je zmíněna potřeba většího uvědomění u gynekologů vedoucí ke změně trendu upřednostnit profylaktickou chirurgii gynekologickou před výše zmíněnou mastektomií., BRCA1 and BRCA2 mutations Although incidence of BRCA positivity in population seems to be long-term stable this finding is especialy in women discussed more and more often. The reason is extremely high lifelong risk of breast and ovarian cancer development. Affected patients have to be precisely followed by oncologists and gynecologists and on the contrary it is necesary to provide genetic testing for BRCA mutation positivity if some posibility of hereditary conditioned tumor exists. However, it is important not to reduce this problem on the question of prophylactic bilateral mastectomy only. Even in this situation we can use some modified screening program for breast cancer but there are no posibilities for earlier detection of ovarian cancer and the majority of patients will die because of this disease. There is a need of greater awareness by gynecologists leading to the trend change of preferring prophylactic gynecological surgery over mastectomy mentioned above. salpingo-ooforectomy and hysterectomy, CA125 tumor marker, PARP inhibitors., Ivan Šubrt, Jiří Presl, Tomáš Svoboda, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
5. Postavení cytogenetického vyšetření v současném managementu léčby dětské akutní lymfoblastické leukemie
- Creator:
- Dvořák, Pavel, Vohradská, Petra, Votava, Tomáš, Doležalová, Lenka, Smíšek, Petr, Černá, Zdeňka, and Šubrt, Ivan
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- lidé, mužské pohlaví, předškolní dítě, akutní lymfatická leukemie--genetika--terapie, cytogenetické vyšetření--metody, and prognóza
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Vznik dětské akutní lymfoblastické leukemie (ALL) je dle současných poznatků mnohastupňový proces počínající často již před narozením jedince. Na vývoj preleukemického klonu mají vliv vnější i vnitřní faktory, vrozené genetické dispozice i náhoda. Významným faktorem ovlivňujícím vznik dětské ALL mohou být infekční onemocnění. Více než konkrétní druh mikroorganizmu však hraje roli abnormální odpověď imunitního systému na běžnou infekci, která může u vnímavých jedinců spustit další procesy. Výrazného pokroku bylo dosaženo v pochopení genetického profilu patologických buněk ALL. Na klinické úrovni je dnes známo mnoho korelací genetických změn s mírou agresivity chování daného subtypu leukemického onemocnění. S tím také souvisí úprava léčebných protokolů na základě stratifikace dle rizika (prognostické a/nebo prediktivní genetické faktory, sledování minimální zbytkové nemoci). Léčba dětské ALL dosahuje v porovnání s jinými maligními chorobami výborné výsledky (5leté přežití dosahuje 90 %), s výjimkou leukemií v kojeneckém věku, které mají stále horší prognózu. Do laboratorní praxe se dostávají mnohé nové genetické techniky včele s metodami založenými na mikroarray technologii a sekvenování nové generace (next-generation sequencing). Silnou stránkou již plně etablovaného cytogenetického vyšetření zůstává možnost komplexního pohledu na karyotyp patologických buněk. Tento pohled nám umožňuje pochopit mechanizmus vzniku přítomných aberací a také možnost zachytit diverzitu nádorových buněk ve formě vznikajících malých subklonů. Zviditelnit tento specifický cytogenetický přístup je cílem předkládaných kazuistik., Childhood acute lymphoblastic leukemia, like cancer in general, probably arises from interactions between exogenous or endogenous exposures, genetic susceptibility, and chance. This multistep process begins sometimes even during prenatal period of life. Abnormal response to a common infection remains the strongest candidate for causal exposure. More precise risk stratification and personalized chemotherapy based on the biological characteristics of leukemic cells and hosts (prognostic and/or predictive genetic markers, minimal residual disease monitoring) have pushed the cure rate of childhood acute lymphoblastic leukemia to near 90 %. However with the exception of infant leukemia, which still bears a dismal prognosis. Many new genetic techniques are approaching to clinical praxis mostly based on microarray or next-generation sequencing techniques. The strong point of well-established cytogenetic analysis remains in the possibility of a complex view to the whole karyotype of pathological cells. This kind of view allows us to understand the origin of genetic abnormalities and diversity of cancer cells in the form of evolving new subclones. The main goal of the presented case reports is to bring attention to this specific advantage of cytogenetic analysis., Pavel Dvořák, Petra Vohradská, Tomáš Votava, Lenka Doležalová, Petr Smíšek, Zdeňka Černá, Ivan Šubrt, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
6. Prohlášení Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP k problematice prediktivního genetického testování
- Creator:
- Goetz, Petr, Foretová, Lenka, Michalová, Kyra, Gregor, Vladimír, Oltová, Alexandra, Jüttnerová, Věra, Macek, Milan, Brdička, Radim, Jarošová, Marie, Šantavý, Jiří, Zeman, Jiří, Baxová, Alice, and Šubrt, Ivan
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- genetické poradenství--etika, genetická predispozice k nemoci--genetika, prediktivní hodnota testů, and společnosti lékařské--etika
- Language:
- Czech
- Description:
- Petr Goetz, Lenka Foretová, Kyra Michalová, Vladimír Gregor, Alexandra Oltová, Věra Jüttnerová, Milan Macek, Radim Brdička, Marie Jarošová, Jiří Šantavý, Jiří Zeman, Alice Baxová, Ivan Šubrt
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
7. Provádění všeobecného prenatálního screeningu vrozených vývojových vad
- Creator:
- Šantavý, Jiří, Stejskal, David, Loucký, Jaroslav, Šubrt, Ivan, Všetička, Jan, Gregor, Vladimír, and Macek, Milan
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, směrnice pro lékařskou praxi, and TEXT
- Subject:
- lidé, ženské pohlaví, prenatální diagnóza--metody--normy, vrozené vady--diagnóza, plošný screening, těhotenství, první trimestr těhotenství, druhý trimestr těhotenství, laboratoře--normy--organizace a řízení, Sekvenční integrovaný test, and pracoviště prenatálního screeningu
- Language:
- Czech
- Description:
- Jiří Šantavý, David Stejskal, Jaroslav Loucký, Ivan Šubrt, Jan Všetička, Vladimír Gregor, Milan Macek jr.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public