Úvod: Je uváděno, že prevalence neurodegenerativních onemocnění v malých evropských komunitách izolovaných od okolí je vyšší ve srovnání s běžnou populací. Tentýž jev jsme pozorovali v malém, relativně izolovaném regionu jihovýchodní Moravy. Cíl: Zjištění prevalence neurodegenerativního parkinsonizmu v izolovaném regionu jihovýchodní Moravy. Metodika: Byla použita metoda třífázového vyšetření. V první fázi byly do ordinací praktických lékařů distribuovány dotazníky, které byly vyplněny všemi pacienty, kteří se z jakéhokoliv důvodu dostavili v průběhu tří měsíců do ordinace praktického lékaře. Ve druhé fázi byly u pozitivních respondentů příznaky parkinsonizmu objektivizovány vyšetřením edukovaným ambulantním neurologem. Ve třetím stupni byli respondenti, u kterých byly při skríningovém vyšetření příznaky parkinsonizmu objektivizovány, přijati k detailnímu vyšetření za hospitalizace v terciárním centru pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění. Výsledky: Celková prevalence parkinsonizmu v populaci starší 50 let byla 2,8 % (95% CI: 2,2-3,4); prevalence v populaci 50-64 let byla 1,9 % (95% CI: 1,2-2,5); a v populaci nad 65 let byla 4,06 % (95% CI: 2,9-5,1). Byly získány tři velké rodokmeny s patrnou autozomálně dominantní dědičností parkinsonizmu. Závěr: Zjištěná prevalence byla překvapivě vysoká a podstatně odlišná od hodnot prevalence publikovaných v jiných evropských zemích. Vzhledem k charakteristice regionu je předpokládán vliv genetických faktorů. Současný výzkum je zaměřen na genetické pozadí a DNA analýzu probandů z rodokmenů, ve kterých byla identifikována autozomálně dominantní dědičnost parkinsonizmu. Klíčová slova: parkinsonism – neuroepidemiology – prevalence studies – three-stage ascertainment method – inheritance Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Introduction: It has been suggested that the prevalence of neurodegenerative diseases in small, isolated European communities might be higher than in the general population. We recently observed this phenomenon in a small specific region of south-eastern Moravia. Objective: To assess the prevalence of neurodegenerative parkinsonism in an isolated region with a rural population in south-eastern Moravia. Methods: A three-stage method of data collection was used. In the first phase, originally designed questionnaires were distributed to general practitioners and completed by all patients who visited them for any reason during a three-month period. In the second phase, positive responders were examined by trained primary care neurologists. Finally, the diagnosis was confirmed or excluded by a movement disorders specialist. Results: The overall prevalence in the population older than 50 years of age was 2.8% (95% CI: 2.2-3.4); the prevalence in the population from 50 to 64 years was 1.9% (95% CI: 1.2-2.5), and it was 4.06% (95% CI: 2.9-5.1) in the population over 65 years of age. Three large families with an autosomal-dominant inheritance patterns of parkinsonism were identified. Conclusions: The prevalence rates were surprisingly high; they substantially differed from the published prevalence rates in other European countries. Due to the characteristics of the region, we expected a particular impact of genetic factors, most probably the autosomal-dominant inheritance of parkinsonism. Our current research focusses on the genetic background and DNA analysis of probands from the families in which autosomal-dominant parkinsonism was identified., and K. Menšíková, P. Kaňovský, P. Otruba, M. Kaiserová, M. Vaštík, P. Hluštík, L. Mikulicová, T. Bartoníková, P. Dudová, P. Jugas, J. Ovečka, L. Šachová, F. Dvorský, J. Krša, M. Godava, R. Vodička, R. Vrtěl, M. Bareš, V. Janout
Sdělení předkládá přehled definic metabolického syndromu a kritérií pro stanovení této diagnózy. Jsou rozebrány patologicko-fyziologické aspekty jednotlivých složek metabolického syndromu - inzulinové rezistence a diabetu mellitu II. typu, hypertenze, aterogenní hyperlipidemie, diskutován je i vzájemný vztah hyperurikemie a metabolického syndromu. Sdělení je doplněno vlastními výsledky - studií výskytu metabolického syndromu v seniorské populaci žijící ve vlastním prostředí. Ve spolupráci s praktickými lékaři okresů na jihovýchodě Moravy a s geriatrickou ambulancí Kliniky interní, geriatrie a praktického lékařství LF MU a FN Brno bylo vyšetření 147 seniorů, diagnózu metabolického syndromu splňovalo celkem 23 klientů, tedy 15,7 % sledovaného souboru dle definice IDF. Poměrně značná část sledovaného souboru však dosáhla tří kritérií - 18 klientů, 12,1 %. Byla zjištěna významná závislost výskytu metabolického syndromu na věku - r = - 0,10, p > 0,05 - tedy spíše trend k nižšímu výskytu ve vyšším věku. Výskyt metabolického syndromu jevil signifikantní negativní korelaci s kognitivním výkonem (MMSE) - r = - 0,44 a soběstačností (ADL) - r = - 0,44. Metabolický syndrom se vyskytuje přibližně u 20- 40 % nemocných vyššího věku v závislosti na použitých klinických kritériích. Výskyt metabolického syndromu ve starší populaci významným způsobem ovlivňuje negativně kognitivní funkce, soběstačnost starších nemocných i výskyt deprese., The paper provides a summary of metabolic syndrome definitions and criteria defining the diagnosis. Pathological and physiological aspects of the component parts of metabolic syndrome - insulin resistance and type 2 diabetes mellitus, hypertension, atherogenic hyperlipidaemia - are explored; the association between hyperuricaemia and metabolic syndrome is also discussed. The paper further includes our own research results - studies on metabolic syndrome incidence in senior populations living in their own homes. Collaboration between general practitioners of the south-western Moravian regions and the Internal Medicine, Geriatric and General Medicine Clinic of the Faculty of Medicine Masaryk University and University Hospital Brno enabled assessment of 147 seniors; the diagnosis of metabolic syndrome, as defined by the IDF, was confirmed in the total of 23 clients, i.e. 15.7% of the sample. In addition, a significant proportion of the sample fulfilled 3 criteria - 18 clients, 12.1%. A notable correlation was identified between the incidence of metabolic syndrome and age - r = -1.10, p > 0.05 - i. e. a trend towards lower incidence in higher age. The incidence of metabolic syndrome showed significant negative correlation with cognitive functioning (MMSE) - r = -0.44 and self-sufficiency (ADL) - r = -0.44. Depending on the applied clinical criteria, the incidence of metabolic syndrome in older patients is about 20-40 %. The incidence of metabolic syndrome in older population is significantly negatively associated with cognitive functioning, self-sufficiency and incidence of depression., H. Matějovská Kubešová, J. Matějovský, I. Bychler, Z. Čejglová, F. Dvorský, I. Leixner, M. Navrátilová, P. Tomeček, H. Meluzínová, and Lit.: 27