Gastrointestinální stromální tumory (GIST) jsou nejčastějšími mezenchymálními nádory travicího traktu, většinou s maligním potenciálem. GIST vycházejí většinou z prekurzorů Cajalových buňek, které často prezentují mutace genů KIT či PDGFRA. Dlouho byly GIST špatně diagnostikovatelné a mylně považovány za leiomyom, leiomyosarkom, leiomyoblastom nebo schwannom. V současné době, díky rozvoji imunohistochemických metod a objevu tyrozinkinázových receptorů je jejich diagnóza snadnější a přesnější. Současně tvoří GIST samostatnou jednotku submukózních nádorů. Odhadnout přesný výskyt GIST je ale obtížné. Klinické příznaky u pacientů s GIST závisí hlavně na jejich lokalizaci, velikosti a eventuálně přítomnosti metastáz. Terapie a prognóza GIST závisí na správné a časné diagnóze, která by měla být provedena na základě morfologických, endoskopických (endosonografických), histologických, imunochemických dat a molekulární analýzy. Zobrazovací radiologické metody mají stále své místo v diagnostice a sledování GIST. Péče o pacienta s GIST od diagnózy k léčbě je mezioborová. Přes rychlý vývoj a významný pokrok v biologické léčbě inhibitory tyrozinkinázových receptorů zůstává chirurgická radikální resekce nádorů základní a nejefektivnější léčbou GIST, hlavně u nádorů s minimálním maligním potenciálem, nebo nádorů symptomatických. Léčba imatinibem nebo sunitinibem je rezervovaná pro pacienty s CD117 pozitivními inoperabilními a/nebo metastatickými maligními GIST. Adjuvantní léčba imatinibem je nedílnou součástí úspěšné biologické léčby některých vybraných gastrointestinálních stromálních nádorů. V případě progrese nádorů při léčbě imatinibem i sunitinibem se nabízí nové inhibitory tyrozinkinázy., Gastrointestinal stromal tumours (GIST) are the most common gastrointestinal mesenchymal tumours, almost always with malignant potential. GIST arise almost always from precursor cells of Cajal, often presenting mutations in the genes KIT or PDGFRA. For a long time were GIST misdiagnosed and mistaken for leiomyoma, leiomyosarcoma, leiomyoblastoma or schwannoma. Nowadays represent GIST an independant unit of submucosal tumours, and their diagnosis is more and more precise because of the development of immunohistochemistry and the discovery of tyrosine kinase receptors. However it is difficult to estimate exactly their incidence. Clinical feature of GIST patients depends mainly on their location, size and the presence of metastases. Treatement and prognosis of GIST depend on their diagnosis due to morphological, endoscopical, histological, immunohistochemical exmination and to molecular-genetical analysis. Radiological examinations have still their place in the diagnostic and surveillance of GIST. Management of GIST (from diagnosis to treatement) is cross-sectoral issue. Despite the rapid development and significant progress of the biological treatment by inhibitors of tyrosine kinase receptors, radical surgical resection of GIST remains the primary and most effective treatment for GIST, especially those with little malignant potential or symptomatics. Treatment with imatinib or sunitinib is reserved for patients with CD117 positive unresectable and/or metastatic malignant GIST. Adjuvant treatment with imatinib is an integral part of the successful biological treatments for some well-chosen gastrointestinal stromal tumors. In the case of tumor progression during treatment with imatinib and sunitinib, there is the opportunity to submit new tyrosine kinase inhibitors. treatment, tyrosinkinase inhibitors, Imatinib, Sunitinib., Vincent Zoundjiekpon, Ondřej Urban, Martin Rydlo, Dušan Žiak, Přemysl Falt, Eva Kundrátová, Martin Hanousek, Petr Fojtík, Otto Mikolajek, and Literatura
Gastrointestinální stromální nádory (GISTy) jsou mezenchymální nádory gastrointestinálního traktu (GI), pocházející z intestinálních Cajalových buněk převážně ze žaludku a tenkého střeva. V posledním desetiletí došlo k rozvoji cílené molekulární léčby mnoha solidních nádorů a s objevem onkogenních mutací kináz u GISTů došlo k rychlému pochopení molekulárně biologické povahy těchto nádorů a přispělo k zavedení inhibitorů tyrozinkináz do klinické praxe i u tohoto typu nádorů. Proto v současné době hraje významnou úlohu molekulární genotypizace těchto lézí, především z hlediska prognózy, léčebné odpovědi, respektive primární nebo sekundární rezistence na cílenou léčbu., Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract (GI) arising from the interstitial cells of Cajal, primarily of the stomach and small intestine. During the past decade came up to progress of molecular targeted therapies for many solid tumors and in association with discovery of onkogenic kinase mutations in GISTs to rapid evolution in understanding of molecular biology features of these tumors and to implementation tyrosine kinase inhibitors in clinical practice. Therefore molecular genotyping of this lesions is very important for prognosis, therapy, primary or secondary resistence to targeted therapy respectively., Magdalena Uvírová, Jarmila Šimová, Barbora Kubová, Jana Žmolíková, Irena Urbanovská, Jana Dvořáčková, Arnošt Martínek, Dušan Žiak, Petr Dítě, and Literatura