Cieľom tejto práce je sumarizovať genetický podklad kardiovaskulárnych ochorení podľa doterajších poznatkov, so zameraním na genetické markery multifaktoriálnych foriem kardiovaskulárnych ochorení na podklade aterosklerózy, vrátane ich interakcie s klasickými rizikovými faktormi., Andrej Teren, P. Gavorník, and Lit.: 179
Hashimotova encefaloptia (HE) je ochorenie mozgu združené s autoimúnnym ochorením štítnej žľazy. Doposiaľ bolo publikovaných viac ako 100 prác, najmä v súvislosti s hypotyreózou. Okrem literárneho prehľadu prinášame prípad pacientky so zriedkavou asociáciou HE s tyreotoxikózou. Klinicky sa prezentovala pestrou neurologickou symptomatológiou: mala kŕče, psychotické prejavy, alterované vedomie. Vyšetreniami (laboratórne testy, CT, MRI, EEG, vyšetrenia CSL) zisťujeme zvýšenú hladinu proteínov v likvore, na EEG epizódy rytmickej ? aktivity, zvýšené titre antityreoidálnych protilátok (TPOab, TGAb, TRAb) v sére. Po úvodnej liečbe karbimazolom a hydrokortizónom došlo k výraznému zlepšeniu stavu ? pacientka bola odpojená od umelej pľúcnej ventilácie, bola pri vedomí, bez kŕčov. Počas ďalších 30 dní sa jej stav opakovane zhoršoval po pokusoch o detrakciu glukokortikoidov. Napriek tyreotoxikóze sme stav uzavreli ako HE a po pulznej liečbe metylprednizolonom sa jej stav plne stabilizoval. Klinicky bola pacientka v ďalšom ambulantnom sledovaní bez prejavov encefalopatie, postupne sme detrahovali glukokortikoidy a po 4 mesiacoch bola bez glukokortikoterapie. Záverom autori konštatujú, že HE, aj keď je zriedkavá, môže byť nepoznaná, nakoľko sa prejavuje podobne ako mnohé častejšie ochorenia. Na HE sa má myslieť u pacientov s potenciálnou alebo známou autoimúnnou tyreoitídou s atypickou neuropsychiatrickou manifestáciou odpovedajúcou na liečbu glukokortikoidmi., Juraj Payer, Ľubomír Lisý, L. Baqi, and Lit. 30