Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Hemangiom je nejčastější primární benigní nádor páteře typu hamartomu, který nikdy nemalignizuje. V drtivé většině případů se jedná o asymptomatické solitární léze hrudní páteře jakožto náhodné nálezy radiografických vyšetření. Pouze v 1 % případů se hemangiom obratle projeví klinicky a agresivita této benigní léze pak spočívá v expanzivním chování nádorové tkáně či v důsledku patologické fraktury obratle. Klinickými příznaky potom jsou především dorzalgie, v pokročilých případech pak známky kořenové nebo míšní komprese. Radiodiagnostika je poměrně snadná, protože hemangiom obratle vykazuje zcela typické grafické příznaky, pro potvrzení diagnózy agresivního hemangiomu obratle jsou stanovena grafická kritéria. Spektrum léčebných modalit je velmi široké od konzervativní léčby přes hodně využívanou vertebroplastiku po radikální chirurgickou léčbu. Komplementárně jsou často využívány embolizační výkony, alkoholová sklerotizace a lokální radioterapie. Agresivní hemangiom obratle je poměrně velmi vzácná diagnóza. Proto zatím neexistují velké soubory či klinické studie, podle kterých by bylo možné stanovit optimální terapeutický postup., Hemangioma is the most common primary benign hamartoma type spine tumor. Malignant degeneration has never been reported. In the majority of cases, this is an asymptomatic solitary lesion of the thoracic spine found incidentally during a radiographic examination. Only 1% of cases manifests clinically and this benign lesion is considered aggressive because of the expansive nature of the tumor and because it may cause pathological fracture of the vertebrae. Clinical symptoms then include dorsalgia and either root or spinal neurological symptoms. Radiological diagnosis is relatively easy because vertebral hemangioma is associated with quite typical graphic signs; graphic criteria to confirm the diagnosis of aggressive vertebral hemangioma have been clearly defined. The range of treatment options is very wide, from conservative treatment through frequently used vertebroplasty to radical surgical treatment. Embolization procedures, alcohol sclerotherapy and local radiotherapy are often used as complementary procedures. Aggressive vertebral hemangioma is a relatively rare diagnosis, so far there are no large cohorts or clinical studies from which it would be possible to determine an optimal therapeutic approach. Key words: hemangioma – vertebroplasty – angiogenesis inhibitors – angiomatosis – propranolol The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Kostyšyn, Z. Pleskačová, V. Málek
Akútna inverzia maternice je závažná pôrodnícka komplikácia, pri ktorej je perakútne ohrozený život rodičky. Pri inverzii maternice dochádza k rôznemu stupňu poklesu tela maternice. Príčinou inverzie je takmer vždy nesprávny postup vedenia III. doby pôrodnej. Okamžitou diagnostikou a neodkladnou adekvátnou liečbou sa minimalizuje materská morbidita a mortalita. Prezentujeme praktický postup riešenia tejto komplikácie, ktorý sme zostavili na základe skúseností s tromi prípadmi kompletnej inverzie maternice a literárnych údajov., Acute uterine inversion is severe obstetric and life threatening complication. As immediate consequences of uterine inversion are different degrees of uterine prolaps. The pathogenesis of uterine inversion is usually associated with an incorrect management of the third stage of labour. Immediate diagnosis and prompt action minimize maternal morbidity and mortality. We report three cases of the uterine inversion with a guideline supported with a literature review., Erik Dosedla, Dušan Frič, Ján Richnavský, Štefan Lukačín, and Lit.: 19
Tak, ako orgánovovaskulárne artériové ischemické choroby (srdcovocievne, cievnocievne, nervovocievne, končatinovocievne, obličkovocievne, pohlavnocievne, pľúcnocievne, črevnocievne, kostnokĺbovosvalovocievne, kožnocievne, očnocievne, ušnocievne, zubnocievne a ďalšie orgánovocievne artériové choroby), aj aortové choroby prispievajú k širokému spektru artériových chorôb: aneuryzmy aorty (AA), akútne aortové syndrómy (AAS), vrátane aortovej disekcie (AD), intramurálneho hematómu (IMH), penetrujúcej aterosklerotickej ulcerácie (PAU), ďalej traumatické poškodenie aorty (TAI), pseudoaneuryzma, ruptúra aorty, ateroskleróza, vaskulitídy, ako aj genetické choroby (napr. Turnerov syndróm, Marfanov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm) a kongenitálne abnormality, vrátane koarktácie aorty (CoA). Podobne ako iné artériové choroby, aj aortové choroby môžu byť diagnostikované po dlhom časovom období subklinického vývinu alebo sa manifestujú akútne. Akútny aortový syndróm (AAS) je často prvým znakom choroby, ktorá vyžaduje rýchlu diagnózu, rýchle rozhodnutie a rýchlu akciu k zníženiu extrémne nepriaznivej prognózy. V dokumente sa analyzujú kľúčové klinicko-etiologicko-anatomicko-patofyziologické (CEAP) diagnostické aspekty aortových chorôb (projekt CIEVY)., In addition to organovascular arterial ischemic diseases (cardiovascular, vasculovascular, neurovascular, extremitovascular, renovascular, genitovascular, bronchopulmovascular, mesenteriovascular, osteoarthromusculovascular, dermovascular, oculovascular, otovascular, stomatovascular etc.), aortic diseases contribute to the wide spectrum of arterial diseases: aortic aneurysms (AA), acute aortic syndromes (AAS) including aortic dissection (AD), intramural haematoma (IMH), penetrating atherosclerotic ulcer (PAU) and traumatic aortic injury (TAI), pseudoaneurysm, aortic rupture, atherosclerosis, vasculitis as well as genetic diseases (e.g. Turner syndrome, Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome) and congenital abnormalities including the coarctation of the aorta (CoA). Similarly to other arterial diseases, aortic diseases may be diagnosed after a long period of subclinical development or they may have an acute presentation. Acute aortic syndrome is often the first sign of the disease, which needs rapid diagnosis and decisionmaking to reduce the extremely poor prognosis. Key clinical-etiology-anatomy-patophysiology (CEAP) diagnostic aspects of aortic diseases are discussed in this document (project Vessels)., and Peter Gavorník, Andrej Dukát, Ľudovít Gašpar
Mnohočetný myelom (MM) a solitární plazmocytom (SP) jsou nejčastější primární nádory páteře. Léčba MM a SP páteře je komplexní proces, který zahrnuje léčbu kauzální s cílem potlačit nádorový klon a dále léčbu podpůrnou, jejíž součástí je i chirurgická terapie. Operace přispívají k lepší kvalitě života a nabývají na významu a smysluplnosti zejm. díky zlepšené prognóze onemocnění. Navrhli jsme algoritmus operační léčby MM a SP a ten jsme dále prospektivně ověřovali a jeho vyhodnocení bylo cílem této studie. Pacienti byli operováni v průběhu 10 let, minimální doba sledování byl jeden rok. Soubor tvořilo 32 pacientů (20 mužů a 12 žen) s průměrným věkem 61 let. Operováno bylo celkem 61 obratlů. Důvodem k operaci byly projevy útlaku míchy a progredující neurologický deficit (hodnoceno Frankelovou škálou) nebo na konzervativní léčbu nereagující axiální bolest (hodnoceno VAS; Visual Analogue Scale) páteře. Provedena byla některá z těchto operací: vertebroplastika (VP), laminektomie, transpedikulární fixace, somatektomie a jejich kombinace, nebo okcipito‑cervikální fixace. Pooperační VAS a Frankelova škála byly vyhodnoceny za jeden rok, skiagramy a MR jsme provedli a zhodnotili každý jeden rok. U žádného pacienta nenastala lokální recidiva tumoru ani selhání stabilizace na operovaném úseku v celém sledovaném období. Průměrný předoperační VAS byl 6,8 a jeden rok po operaci se průměrný VAS snížil na 1,1. Všechny operační výkony vedly nejen ke kontrole bolesti, ale také k prevenci nebo zlepšení neurologického postižení po celou dobu sledování. Hodnotili jsme náš postup – algoritmus operací, míru radikality a jejich načasování jako optimální pro MM i SP., Multiple myeloma (MM) and solitary plasmacytoma (SP) are the most frequent primary tumors of the spine. Management of the spinal MM and SP is a complex process involving causal treatment to suppress the tumor clone, as well as supportive therapy, including surgery and radiotherapy. Surgery should be considered because of its favourable effect on disease prognosis. We proposed a surgical treatment algorithm in patients with spinal MM and SP and the aim of this article is to present prospective evaluation of this algorithm. Patients undergoing surgical treatment during the past 10 years were included in this study, with the minimum follow-up of one year. A total of 32 patients (20 males and 12 females) with the mean age of 61 years were included. Surgery of 61 vertebrae was performed. The procedures were indicated for progressing neurological deficit (Frankel score) and for axial spinal pain (VAS classification). We performed the following procedures: vertebroplasty, laminectomy, transpedicular fixation, somatectomy, and their combination, or occipito-cervical fixation. Frankel score and VAS was assessed one year after the surgery and X-ray and spinal MRI was performed every year. No local relapses of the tumor or stabilization failure were detected. The mean preoperative VAS was 6.8 and improved to 1.1 one year after the surgery. During the follow up period, we observed positive effect of surgery on pain control and on prevention or improvement of neurological dysfunction. The authors concluded that all surgical procedures, the extent of resection and timing were adequate in all subjects. Key words: multiple myeloma – solitary plasmacytoma –vertebroplasty – transpedicular fixation – somatectomy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Hrabálek, T. Wanek, J. Minařík, J. Bačovský, V. Ščudla, M. Vaverka
V těhotenství je anafylaktická reakce naštěstí sice relativně vzácná, její důsledky ale mohou vést až k závažnému postižení matky i plodu. Ve většině publikovaných případů těžké anafylaxe v těhotenství bylo těžké postižení dokonce spíše na straně plodu než matky. Vznik anafylaxe se většinou nedá předvídat, první symptomy jsou někdy netypické, pouze lokální, ale rychle mohou přecházet v generalizované postižení celého organismu. Ať už jsou zprostředkovány protilátkami typu IgE (pravá anafylaxe), nebo vznikají na jiném podkladě (anafylaktoidní reakce), klinický obraz bývá obdobný. Je třeba myslet na to, že i klinicky nenápadné počáteční symptomy mohou mít průběh závažný a život ohrožující. Každé opomenutí a prodleva v diagnostice a léčbě anafylaxe může vést k fatálnímu konci. O úspěšném výsledku léčby rozhoduje velkou měrou medicínská zkušenost a včasnost zásahu. Protože je toto téma v současné literatuře zmiňováno spíše jen výjimečně, je cílem tohoto článku shrnout problematiku anafylaxe v těhotenství z hlediska patofyziologie, klinického průběhu, diagnostiky i léčby., Anaphylaxis in pregnancy is a relatively rare reaction but it can lead to serious maternal and fetal impairment. In published cases of severe anaphylaxis in pregnancy there were even more severe disabilities in the fetus than the mother. Development of anaphylaxis is usually unpredictable, the first symptoms are sometimes atypical and only local, but can move quickly in a generalized impairment of the whole organism. Whatever they are mediated by IgE antibodies (right anaphylaxis), or are caused on another basis (anaphylactoid reactions), the clinical picture is similar. It should be kept in mind that even clinically inconspicuous initial symptoms may progress into serious and life-threatening state. Any omission and delay in diagnosis and treatment of anaphylaxis can lead to fatal end. A successful outcome is largely dependent on experience and timeliness of medical intervention. Because this topic is mentioned in contemporary literature rather rarely, this review therefore summarizes the issue of anaphylaxis in pregnancy in terms of pathophysiology, clinical course, diagnosis and treatment., Jan Bláha, Pavlína Nosková, Kateřina Bláhová, Ivana Kolníková, and Literatura 56
Cíl práce: Analyzovat výsledky indukovaných porodů u primipar po ukončeném 41. týdnu těhotenství bez další zátěže. Typ studie: Retrospektivní klinická studie. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK v Praze, Nemocnice Na Bulovce. Materiál: V letech 2011–2013 porodilo na Gynekologicko-porodnické klinice v Nemocnici Na Bulovce celkem 6 317 žen. U 203 prvorodiček byl porod indukován po ukončeném 41. týdnu těhotenství prostaglandinem dinoproston. Do kontrolní skupiny bylo zařazeno 291 primipar se spontánním začátkem porodu po termínu. Metodika: Porovnali jsme u obou skupin věk rodiček, celkovou délku porodu, celkovou krevní ztrátu, rozdíly ve způsobu ukončení porodu, výskyt hypotonie děložní a manuální vybavení placenty, porodní poranění, četnost epidurální analgezie a poporodní adaptaci novorozenců (Apgarové skóre a pH z pupečníkové krve novorozenců). Údaje byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a statisticky zpracovány. Výsledky: Ve sledované skupině jsme zjistili signifikantně vyšší četnost ukončení porodu císařským řezem (21,2 % vs 11,0 %, p < 0,002), statisticky významně vyšší krevní ztrátu (341 ml vs 314 ml, p = 0,002) a četnost podání epidurální analgezie (25,1 % vs 11,7 %, p < 0,001). Další sledované parametry byly srovnatelné u obou skupin. Předpokládaný vliv věku nad 35 let na frekvenci císařského řezu nebyl v této studii prokázán. Závěr: U primipar s indukovaným porodem jsme zjistili výrazně vyšší frekvenci císařských řezů. Délka porodů a frekvence hypotonie děložní byly srovnatelné s kontrolní skupinou. Farmakologická indukce porodu prostaglandinem E2 z důvodu potermínové gravidity představuje u primipar silný rizikový faktor k ukončení císařským řezem., Objective: To analyse effect of induced labor in primiparous women after completed 41st gestation week without any other pathology. Design: Retrospective clinical study. Setting: Department of Gynaecology and Obstetrics, First Faculty of Medicine, Charles Univesity in Prague, Hospital Na Bulovce. Material: Altogether 6 317 women delivered at Hospital Na Bulovce in Prague between years 2011–2013. In 203 primiparous women after completed 41st gestation week, labor was induced by prostaglandin dinoproston. The control group consisted of 291 primiparae with spontaneus onset of labor after the term. Methods: We compared the groups in respect to patient´s age, parity, total duration of labor, total blood loss, frequency of different ways of delivery, frequency of analgesia, frequency of diverse delivery injuries, manual removal of placenta and uterine hypotonia, neonatal outcomes (Apgar score of newborns, and the pH of umbilical arterial and vein blood). Data were retrospectively obtained from the medical documentation and statistically processed. Results: We proved significantly higher frequency of Caesarean sections (21,2 % vs 11,0 %, p < 0,002), statistically significant higher blood loss (341 ml vs 314 ml, p = 0,002), and frequency of epidural analgesia applications (25,1 % vs 11,7 %, p < 0,001) in the study group. Other analysed parameters were similar in both groups. Expected effect of age more than 35 years on frequency of Caesarean section was not proved in the study group. Conclusion: We found a substantially higher frequency of Cesarean sections in primiparous women with induced labor. The duration of delivery and the frequency of uterine hypotonia were similar as in the control group. The pharmacological labor induction is a strong risk factor for Caesarean delivery in primiparous women with induced labor for postterm pregnancy., and Lenka Krajčiová, Michael Halaška, Iva Mikysková, Eva Homolková, Borek Sehnal
Kvalita ţivota je ovlivněna zdravotním stavem, který zahrnuje fyzické, psychické a sociální charakteristiky. Největším zdravotním, ale i společenským problémem současné epochy nejsou nemoci akutní, ale nemoci dlouhodobé, chronické a trvalé. Výzkum se zaměřuje na oblast sexuality u pacientů s hypertenzí, s důrazem na holistické pojetí lidské osobnosti, hlubší vnímání a proţívání sexuálního ţivota, sexuálních potřeb pacientů. Cíl: Cílem kvalitativního šetření bylo zjistit, zda léčba hypertenze ovlivňuje sexuální potřeby pacientů. Metodika: Výzkumný soubor tvořilo 20 respondentů, výběr zkoumaného vzorku byl záměrný, byli to pacienti, kteří se léčili pro hypertenzi minimálně 1 rok ve Fakultní nemocnici Ostrava. Výzkum byl proveden pomocí kvalitativní metody, sběr dat byl proveden rozhovorem, který byl nahráván na diktafon v příjemném, nerušeném prostředí. Ve výzkumu byla pouţita metoda barvení textu s definovanými 4 kategoriemi a podkategoriemi. Výsledky: Z analýzy rozhovorů vyplynulo, ţe u některých pacientů antihypertenzní terapie negativně ovlivnila jejich sexuální potřeby. Byl zjištěn výskyt sexuálních dysfunkcí, u ţen se jednalo o sníţený sexuální apetit, sníţenou lubrikační schopnost, delší interval k vyvrcholení a u muţe byl objeven problém s erekcí. Závěr: V rámci subjektivní spokojenosti s vlastní sexualitou u pacientů, kteří se léčí s arteriální hypertenzí je důleţitá znalost vedlejších účinků a následná edukace s vyuţitím výsledků vědeckých studií domácích i zahraničních odborníků., The quality of life is influenced by health condition, which include physical, psychological and social features. The biggest, not only medical but also social problem nowadays are not acute diseases but long-term diseases, chronical and permanent. The research is concentrated on the sphere of sexuality among patients with hypertension, with stress on holistic concept of human being, deeper perception and experiencing of sexual life and sexual needs of patients. Aim: The aim of qualitative research was to find out how the treatment of hypertension influences sexual needs of patients. Methods: Researched sample was formed by 20 respondents. The choice of researched sample was intentional. They were patients who were treated for hypertension minimally one year in University Hospital Ostrava. The choice of researched sample was intentional. The research was done by qualitative method, collection of datas was done by interview, which was recorded on voice recorder in a pleasant, by nothing disturbed place. In the research was used method of coloring the text with 4 defined categories and subcathegories. Results: From the analysis of interviews was clear that at some patients antihypertension therapy influenced their sexual needs in a negative way. There was found out the occurrence of sexual dysfunctions. Among women it was lower sexual appetite, lower lubricative ability, longer time for climax and among men was found the problem with erection. Conclusion: Well-timed diagnostics of hypertension, active attitude to sexual life and knowledge of side effects during hypertension therapy can influence sexual experience and satisfaction of patients., Bohdana Břegová, Yvetta Vrublová, and Literatura