(Statement of Responsibility) dle 15. značně rozmnoženého a opraveného vydání Schoedlerovy Knihy přírody pro vyšší dívčí jakož i jiné školy střední vzdělal Karel Starý and Obsahuje rejstřík
Syndrom MEN1 je autozomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno mutací genu pro menin na 11. chromozomu. Svou incidencí 1 : 30 000 se řadí mezi onemocnění vzácná. Sdružuje funkční či nádorová onemocnění příštítných tělísek, hypofýzy, endokrinního pankreatu, nadledvin, případně jiné nádory. Diagnóza MEN1 je podezřelá, vyskytnou-li se společně alespoň 2 složky tohoto mnohonádorového syndromu. Se zvyšující se přesností diagnostických metod je snaha zachytit MEN1 v časnější fázi. Mezi nejvíce diskutovaná témata patří využití biomarkerů v diagnostice a nové přístupy v chirurgické léčbě MEN1., MEN1 syndrome is an autosomal dominant disorder caused by mutation in the menin gene located on the 11th chromosome. It is a rare disorder with incidence of 1 : 30 000. It involves functional or cancerous diseases of parathyroid glands, hypophysis, endocrine pancreas, adrenal glands, or other tumors. The diagnosis of MEN1 is suspected if at least 2 components of this multiple tumor syndrome occur simultaneously. The increase in diagnostic precision enables detection of MEN1 in its early stages. Currently, the most frequently discussed topics include the use of biomarkers for diagnostics and new approaches in surgical treatment of MEN1., and Karel Starý
Spinální epidurální lipomatóza (SEL) je stav, při kterém dochází k patologickému nahromadění tuku v epidurálním prostoru páteřního kanálu. Za možnou příčinu bývá považováno užívání kortikosteroidů, obezita, endokrinologické onemocnění (nejčastěji endogenní nadprodukce kortizolu), u části případů však zůstává příčina neobjasněna. SEL se stává symptomatickou zřídka, a to ve chvíli, kdy způsobí kompresi míchy nebo nervových kořenů. Klinická manifestace závisí na úrovni postižení páteřního kanálu. Pro terapii SEL je určující závažnost komprese nervových struktur a tomu odpovídající tíže klinického syndromu. Při hodnocení šíře epidurálního tuku na zobrazovacích vyšetřeních, při volbě terapeutického postupu a při stanovení prognózy mohou být nápomocné nové klasifikace, které vytvořili Borré (pro bederní páteř) a Quint (pro hrudní páteř). Terapeutické možnosti zahrnují konzervativní terapii (redukce tělesné hmotnosti, redukce dávky kortikoidů, léčba endokrinologického onemocnění, analgetika, rehabilitace) a chirurgickou dekompresi. Samotná SEL je však velmi vzácná. U pacientů se často vyskytuje v koincidenci s jinými, hlavně degenerativními změnami páteře. V naší práci uvádíme tři kazuistiky, na kterých demonstrujeme možnou příčinu, průběh a terapii tohoto onemocnění. U prvního pacienta se lipomatóza manifestovala syndromem kaudy, v druhém případě radikulárním syndromem a u třetího pacienta SEL způsobila kompresi hrudní míchy., Spinal epidural lipomatosis (SEL) is a condition associated with pathological fat accumulation in the epidural area of the spinal canal. The disorder is likely caused by the use of corticosteroids, obesity, endocrinal disorders (especially endogenous overproduction of cortisol), although, in some cases, no cause is immediately evident. SEL rarely becomes symptomatic unless it leads to compression of the spinal cord or nerve roots. Clinical manifestation depends on the level at which the spinal canal is affected. Severity of compression of nerve structures and the corresponding intensity of clinical syndrome are the most important factors in the choice of SEL therapy. Recent classifications for evaluation of epidural fat layer on radiographic images by Borré (for lumbar spine) and Quint (for thoracic spine) can help in guiding the diagnostic and treatment approaches. Therapeutic options include conservative therapy (reduction of body weight, reduction of any corticoid dosage, treatment of the endocrinal disorder, analgesics, rehabilitation) and surgical decompression. However, SEL itself is rare and is frequently found together with other (e.g. degenerative) spinal changes. We report three cases from our own patient base through which we demonstrate possible causes, course and therapy of this disorder. Lipomatosis manifested as cauda equina syndrome in the first patient, as radicular syndrome in the second, and SEL led to compression of the thoracic spinal cord in the third. Key words: spinal epidural lipomatosis – epidural fat – spinal canal – stenosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Andrašinová, B. Adamová, J. Stulík, J. Beck, K. Starý, S. Voháňka, Z. Bálintová