Nedostatečnost kůry nadledvin je potenciálně život ohrožující stav. Článek pojednává o diferenciální diagnostice a limitech dynamického testování, možnostech deeskalace kortikoidní terapie a substituční terapii glukokortikoidy, mineralokortikoidy a androgeny. Zmíněny jsou nové substituční možnosti včetně nově vyvíjených., Adrenal insufficiency is a potentially life threatening condition. The paper deals with differential diagnostics and limits of dynamic testing, possibilities of de-escalation of corticosteroid therapy and substitution therapy with glucocorticoids, mineralocorticoids and androgens. New replacement possibilities are mentioned including those in development., and Filip Gabalec, Jan Čáp
Jako incidentalom se označuje náhodně zjištěná expanze nadledviny. Vzhledem k rozvoji zobrazovacích technik se s ní setkáváme stále častěji. Její prevalence je totiž více než 1 % dospělých a roste s věkem. Při vyšetření je nutno vyloučit malignitu. K tomu slouží klasicky vyšetření CT, ev. MRI. Nověji se stále více uplatňuje PET-CT, která má senzitivitu asi 97 % a specificitu 91 %. Hormonální vyšetření má vyloučit i subklinickou nadprodukci kortizolu (optimální je dexametazonový supresní test). Aldosteron je nutno vyšetřovat jen u nemocných s hypertenzí a katecholaminy u nádorů s vyšší nativní denzitou než 10 HU. Při sledování je nutnost opakovaných CT vyhrazena jen pro vybrané případy a rutinní kontrolní laboratorní vyšetření jsou také zpochybněna., Incidentaloma is an adrenal mass discovered serendipitously. Because of increasing use of imaging techniques it is a common finding, being present in more than 1 % of adults. During work-up malignancy has to be ruled out. Classically imaging using CT or MRI is used. Recently PET-CT with FDG has been used more often as its sensitivity for diagnosis of malignancy is about 97 % and specificity 91 %. Hormonal evaluation should diagnose subclinical hypercortisolism. (Dexamethasone Suppression Test is the method of choice). Aldosterone and Renin should be measured only in patients with hypertension and catecholamines in tumours with higher native density than 10 HU. During follow-up repeated CT scan are needed only in selected patients and the need of routine biochemical follow-up has been questioned as well., and Jan Čáp, Filip Gabalec
Cíl studie: Klinicky afunkční adenomy (KAA) představují zhruba 25–30 % všech tumorů hypofýzy. Neurochirurgická operace nádoru bývá často neúspěšná a zůstává po ní nádorové reziduum. Účinek následné biologické léčby je závislý na přítomnosti transmembránových receptorů v nádorových buňkách. Naším cílem bylo určit expresní profil somatostatinových receptorů (SSTR1–5) a estrogenového receptoru 1 (ER1) u 69 vzorků KAA. Materiál a metody: Vzorky adenomů se uchovávaly v RNAlater Tissue Protect až do doby zpracování v laboratoři. RNA jsme izolovali Trizolem a přepsali do cDNA pomocí SuperScriptu III. Exprese jednotlivých receptorů byla stanovena metodou kvantitativní real time PCR. Získané výsledky jsme přepočítali na housekeepingový gen pro beta-glukuronidázu. Výsledky: U vyšetřovaného souboru 69 afunkčních adenomů byly kromě SSTR4 a SSTR5 exprimovány všechny zbývající vyšetřované receptory. Mediány relativních hodnot byly: 63,8 % pro SSTR1, 55,4 % pro SSTR2, 19,6 % pro SSTR3, 2,6 % pro SSTR4, 9,2 % pro SSTR5 a 75,4 % pro ER1. Závěr: Variabilní exprese jednotlivých podtypů SSTR a ER1 může ovlivnit účinnost biologické léčby KAA. Proto by určení expresního profilu sledovaných receptorů mělo předcházet zahájení biologické léčby KAA somatostatinovými analogy či modulátory estrogenových receptorů., Objective: Non-functioning pituitary adenomas (NFA) comprise about 25–30% of all pituitary tumors. Transsphenoidal neurosurgery, the treatment of choice, is often unsuccessful and frequently leaves tumor remnants. The effect of subsequent biological treatment is mediated by transmembrane receptors in the adenoma cells. Our aim was to determine the somatostatin (SSTR1–5) and estrogen receptor 1 (ER1) expression profile in 69 specimens of NFA. Material and Methods: Adenoma samples were submerged in RNAlater Tissue Protect and transported frozen to the laboratory. The RNA was isolated by Trizol Reagent and transcribed to cDNA by SuperScript III. The expression of the receptors was determined by quantitative real time PCR. Results were normalized to the beta-glucuronidase housekeeping gene. Results: With exceptions of SSTR4 and SSTR5, all other subtypes of receptors were expressed in the examined tumor specimens. The median relative quantification values were: 63.8% for SSTR1, 55.4% for SSTR2, 19.6% for SSTR3, 2.6% for SSTR4, 9.2% for SSTR5, and 75.4% for ER1. Conclusion: Variable expression of somatostatin and estrogen receptors could influence the effectiveness of the biological treatment. Therefore, the receptors expression profile should be determined before the NFA therapy by somatostatin analogs or estrogen receptor modulators., Drastíková M., Gabalec F., Čáp J., Beránek M., and Literatura
Only a few cases of pneumocystis pneumonia (PCP) in Cushing’s syndrome have been published in the literature so far. In the majority of these patients, the pneumonia occurred after reduction of the hypercortisolism with medicamentous treatment. We report two cases of PCP during conservative treatment of hypercortisolism. We describe clinical, imaging and laboratory findings in two patients and review published cases of pneumocystits pneumonia in Cushing’s syndrome. A 60-year-old woman and 20-year-old man with Cushing’s syndrome due to ectopic ACTH syndrome were treated at our department. Both developed pneumocystis pneumonia early after treatment with ketoconazole and ethomidate bromide had been introduced and the levels of cortisol rapidly decreased. PCP prophylaxis in patients with high cortisolemia should be started before treatment of hypercortisolism in current practice. Gradual lowering of plasma cortisol should also reduce the risk of infection by Pneumocystis jiroveci., Filip Gabalec, Alžběta Zavřelová, Eduard Havel, Jaroslav Cerman, jr., Jakub Radocha, Ioannis Svilias, Jan Čáp, and Literatura 10
Úvod: Agranulocytóza je závažná komplikace léčby tyreostatiky (ATD) u zvýšené funkce štítné žlázy. Cílem naší práce bylo zjistit výskyt agranulocytózy u pacientů s Gravesovou nemocí (GD) přijatých k léčbě radioaktivním jodem 131I (RAI) na tyreoidální jednotku naší kliniky. Pacienti a metody: Retrospektivně jsme analyzovali 603 pacientů s GD (500 žen a 103 mužů; průměrný věk 51,5 ? 12,7 let), kterým byl v letech 1999–2012 aplikován RAI. Z nich 327 (54 %) předtím užívalo karbimazol (CBZ), 215 (36 %) methimazol (MMI) a 61 (10 %) propylthiouracil (PTU). Výsledky: Agranulocytóza po ATD byla důvodem k léčbě RAI u 7 z 603 nemocných. Šlo vždy o ženy, s věkovým průměrem 48,7 let (rozpětí 23–78). U 4 pacientek agranulocytóza vznikla po MMI a 3 pacientky užívaly CBZ. Po přepočtu CBZ na odpovídající dávku MMI byla průměrná dávka ATD 22,4 mg MMI/den (rozpětí 9–40). Agranulocytózu po PTU jsme v našem souboru nezachytili. Interval od zahájení terapie ATD do vzniku agranulocytózy byl 20–41 dní. U 5 nemocných došlo k rozvoji teploty, ve 2 případech byla komplikace diagnostikována z rutinní kontroly krevního obrazu. Průměrná doba trvání agranulocytózy byla 5,9 dní (rozpětí 4–8). Závěr: Výskyt agranulocytózy v našem souboru nemocných byl 1,2 %, zatímco literární data uvádějí výskyt 0,2–0,5 %. U všech nemocných došlo k rozvoji agranulocytózy časně, z toho asi 30 % bylo v době diagnózy asymptomatických. Práce má za cíl upozornit na poměrně vzácnou, ale potenciálně závažnou komplikaci léčby ATD. Klíčová slova: agranulocytóza – Gravesova nemoc – karbimazol – methimazol – propylthiouracil, Introduction: Agranulocytosis is a serious complication of antithyroid drugs (ATD) treatment of thyrotoxicosis. The aim of our work was to assess the occurrence of agranulocytosis in Graves’ disease (GD) patients admitted for radioactive iodine 131I (RAI) treatment to our thyroid unit. Patients and methods: We analyzed retrospectively a cohort of 603 GD patients (500 women and 103 men; mean age 51.5 ? 12.7 years) who received RAI between 1999 and 2012. Of them, 327 (54 %) patients were originally treated with carbimazole (CBZ), 215 (36 %) with methimazole (MMI) and 61 (10 %) with propylthiouracil (PTU). Results: Agranulocytosis due to ATD was the cause of RAI treatment in 7 patients of 603. All of them were women (mean age 48.7 years; range 23–78). In 4 patients, agranulocytosis occurred on MMI treatment, and in 3 patients on CBZ. After recalculation of CBZ to the equipotent dose of MMI, the mean ATD dose was 22.4 mg MMI/day (range 9–40). No agranulocytosis due to PTU was found in our cohort. The time from beginning ATD treatment to agranulocytosis was 20–41 days. In 5 patients there was a development of fever, while in 2 patients the complication was diagnosed from routine blood count. The mean duration of agranulocytosis was 5.9 days (range 4–8). Conclusion: Agranulocytosis incidence in our cohort of patients was 1.2 %, while in most reports the prevalence ranged from 0.2 to 0.5 %. In all patients, agranulocytosis occurred early, and in one third it was asymptomatic when found. The aim of our report is to bring attention to a relatively rare, but potentially serious, complication of ATD treatment. Key words: agranulocytosis – carbimazole – Graves’ disease – methimazol – propylthiouracil, and Jitka Čepková, Filip Gabalec, Ioannis Svilias, Jiří Horáček