Cíl: V současné době byly identifikovány tři defekty v purinové de novo syntéze (PDNS). V případě deficitních enzymů jsou v tělních tekutinách pacientů akumulovány abnormální defosforylované substráty (aminoimidazolové ribosidy). Cílem této práce bylo studovat hmotově-spektrometrické vlastnosti aminoimidazolových ribosidů spojených s druhou polovinou PDNS. Metody: Aminoimidazolové ribosidy byly syntetizovány a chemicky charakterizovány. Technika kapalinová chromatografie s hmotnostní spektrometrií byla aplikována pro strukturní identifikaci. MS analýza byla provedena na LCQ hmotnostním spektrometru s iontovou pastí (Finnigan MAT, San Jose, USA). Pro ionizaci byla zvolena chemická ionizace za atmosferického tlaku. Výsledky: Účinnost syntézy ribosidů byla více než 90% a obdržená fragmentační spektra potvrdila jejich identitu. Při fragmentaci ztrácí imidazolový kruh substituenty ve formě malých molekul (NH3, CO2 nebo CO). Sukcinylaminoimidazol karboxamid ribosidu (SAICAr) odštěpuje buď N-sukcinokarboxamid jako celek, nebo se z něj pouze odštěpují skupiny vody z karboxylových skupin. Otevření imidazolového kruhu nebylo sledováno u žádné látky. Závěr: Výše popsaná charakteristika může být užitečná pro vývoj nových metod pro diagnostiku známých či zatím neodhalených defektů druhé poloviny PDNS., Objectives: Three defects have been identified in purine de novo synthesis (PDNS). Dephosphorylated substrates (imidazole ribosides) of the deficient enzymes are accumulated in body fluids in affected patients. The aim of this work was to investigate mass spectrometric properties of aminoimidazole ribosides related to the second half of PDNS. Methods: These aminoimidazole ribosides were synthesised and chemically characterised. Liquid chromatography- -mass spectrometry technique was applied for structural identification. MS analysis was carried out using an LCQ ion trap mass spectrometer (Finnigan MAT, San Jose, USA). Atmospheric pressure chemical ionization source was employed. Results: Synthesis yielded ribosides with more than 90% purity and obtained fragmentation spectra confirmed their identity. The imidazole ring loses its substituents in the form of small molecules (NH3, CO2 or CO) in mass spectrometry fragmentation. The N-succinocarboxamide group of succinylaminoimidazole carboxamide riboside (SAICAr) either loses water from the free carboxyl groups or breaks away as a whole. Opening of the imidazole ring was not observed for any compound. Conclusions: Characteristics described above can be useful for development of new methods for diagnosing of known as well as unrevealed defects of second part of PDNS., David Friedecký, Petra Vyskočilová, Petr Fryčák, Petr Hornik, Karel Lemr, Tomáš Adam, and Lit.: 5