Asociace aterotrombózy a trombofilie – genetické aspekty

Title:

Asociace aterotrombózy a trombofilie – genetické aspekty
Asociace aterotrombózy a trombofilie – genetické aspekty
Association of atherothrombosis and thrombophilias – genetic aspects

Creator:

Kvasnička, Tomáš

Contributor:

Kvasnička, Tomáš

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc14079227-299237a1-af50-44ad-895d-a2191e7fce07
uuid:bmc14079227-299237a1-af50-44ad-895d-a2191e7fce07
local:bmc14079227
http://www.prolekare.cz/vnitrni-lekarstvi-clanek/asociace-aterotrombozy-a-trombofilie-geneticke-aspekty-50196
local: bmc14079227

Subject:

lidé, srovnávací asociační studie genomů, genetická predispozice k nemoci, polymorfismus jednoho nukleotidu, trombofilie--genetika, žilní tromboembolie--genetika, infarkt myokardu--genetika, ischemická choroba srdeční--genetika, trombóza--genetika, genetické lokusy--genetika, cévní mozková příhoda--genetika, lokus kvantitativního znaku, aterotrombóza, jednonukleotidový polymorfizmus, and celogenomové asociace (GWAS)

Type:

model:article, article, Text, přehledy, práce podpořená grantem, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

Vzniku trombózy v arteriálním nebo venózním cévním systému předchází složitá souhra faktorů vnějšího prostředí a faktorů genetických. Rozsáhlé genomové asociační studie se ukazují jako velice přínosné v identifikaci lokusů spojených s kardiovaskulárními onemocněními a souvisejícími rizikovými faktory. Ještě zbývá mnoho práce v identifikaci určujících genů a jejich kauzálních variant, stejně jako v definici mechanizmů, které ovlivňují vývoj a progresi onemocnění. Z výsledků studií lokusů spojených s dříve identifikovanými onemocněními se očekává zlepšení našich znalostí o patofyziologii kardiovaskulárních onemocnění a možnost identifikovat nové cíle pro léčbu. V oblasti aterotrombózy a trombofilie jsou významné výsledky z asociačních studií zaměřených na oblast ischemické choroby srdeční, ischemické cévní mozkové příhody a žilního tromboembolizmu. Klíčová slova: ateroskleróza – aterotrombóza – celogenomové asociace (GWAS) – infarkt myokardu – ischemická choroba srdeční – jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) – trombofilie – žilní tromboembolizmus, Thrombosis in the arterial or venous vascular systems is preceded by a complex interplay between environmental and genetic factors, and it is the underlying cause of several common complex diseases. The genomewide association approach has proved successful in identifying loci associated with cardiovascular disease and related risk factors. However, much work remains to identifyning the culprit genes and causal variants as well as the mechanisms whereby they influence disease development and progression. In-depth studies of previously identified disease-associated loci are expected to improve our understanding of the pathophysiology of cardiovascular disease and identify novel targets for treatment. In the field of atherothrombosis and thrombophilia are significant results from association studies focused on the area of coronary artery disease, ischemic stroke, venous thromboembolism. Key words: atherosclerosis – atherothrombosis – coronary artery disease – genomewide association study (GWAS) – myocardial infarction – single nucleotide polymorphism (SNP) – thrombophilia – venous thromboembolism, and Tomáš Kvasnička

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Vnitřní lékařství--MED00011111

Source:

Vnitřní lékařství : orgán Československé společnosti pro vnitřní lékařství, sekce Československé lékařské společnosti J. E. Purkyně | 2014 Volume:60 | Number:10

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2014