Mottet N., Bastian P. J., Bellmunt J., van den Bergh R. C. N., Bolla M., Van Casteren N. J., Cornford P., Joniau S., Mason M. D., Matveev V., van der Kwast T. H., van der Poel H., Rouvière O., Wiegel T.
Popisujeme kazuistiku velmi vzácného benigního střádavého onemocnění s projevy ve skeletu, které imitovalo metastatické postižení při pokročilém karcinomu ledviny. I velmi nepravděpodobná koincidence vzácných onemocnění může být v klinické praxi realitou a může vést k chybné diagnostice. Gaucherova choroba je onemocnění probíhající v různých formách od dětské – s možnými závažnými projevy a poruchami vývoje po dospělou s projevy lehčími či klinicky nepatrnými. Diagnostika a léčba metabolických a onkologických nemocí v posledních letech prošly výrazným vývojem. Karcinom ledviny má bohužel v ČR nejvyšší incidenci na světě. Jedná se o chemorezistentní a radiorezistentní onemocnění. Časná stadia jsou vyléčitelná chirurgicky, pokročilá a metastatická stadia jsou přes přínos nové cílené léčby v posledních letech v naprosté většině případů nevyléčitelná., The article describes a case of a patient with a very rare benign storage disease appearing in skelet that was imitating a metastatic spread of an advanced renal cell carcinoma. Even a very unlikely case of coincidence of rare diseases can be real in the clinical practice. Such a situation can lead to an erroneous diagnostic workup. The Gaucher disease is a disease with various possible forms. Some as the juvenile form can be serious with severe developmental limitations- and some as the adult form can rather be with lighter symptoms or inapparent at all. The diagnostics and treatment have developed a lot over the past years. The highest incidence of kidney malignancies in the world is in the Czech Republic, unfortunatelly. It is a chemoresistant and radioresistant disease. The early stages can be cured by surgery. The advanced stages are incurable, despite the attribution of the new targeted therapies in the recent years., Štěpán Tuček, Jiří Tomášek, and Literatura