Ani po 35 letech úporných diskusí není možno prohlásit významně zvýšenou hladinu homocysteinu v krvi – hyperhomocysteinémii – za neškodnou metabolickou zajímavost bez patognomonických účinků na methylační pochody v organismu. Každé zvýšení > 30 µmol/l je třeba analyzovat, zajistit doplňující diferenciálně diagnostická vyšetření (vitaminy skupiny B, hemokoagulační vyšetření, methylmalonát, tromboembolické mutace aj.), protože stále zůstává významným diagnostickým markerem defi citu vitaminů, výživových, kostních, nádorových, perikoncepčních, cévních, ledvinových onemocnění a hemokoagulačních či dědičných metabolických poruch. Doložené kazuistiky vyšetřovaných pacientů s vysokým homocysteinem v metabolické ambulanci jsou toho jasným dokladem., Even after 35 years of persistent discussions the signifi cantly elevated blood level of homocysteine – hyperhomocysteinemia – cannot be considered as a harmless metabolic curiosity without pathological consequences for methylation processes in the organism. Each elevation > 30 µmol/l should be analyzed, provide differential diagnostic examinations (vitamins of the B group, hemocoagulation examination, methylmalonate, thromboembolic mutations etc.) as it still remains a signifi cant diagnostic marker of the defi cits of vitamins, nutrition, osseous, tumorous, peri conceptual, vascular, and renal diseases as well as hemocoagulation or hereditary metabolic diseases. Documented case reports of examined patients with a high homocysteine in the out patient setting demonstrate in clearly., Hyánek J., Dubská L., Pejznochová H., Pehal F., Vaingátová S., Martiníková V., and Lit.: 37
Pro stanovení hladiny homocysteinu v plazmě existuje v současnosti velké množství metod. Vedle instrumentálně náročných chromatografi ckých metod jsou dnes k dispozici soupravy pro imunochemické analyzátory, pracující na principu FPIA, ICL i EIA. Velkého rozšíření doznaly i enzymatické metody, vhodné pro běžné typy biochemických analyzátorů. Zvýšenou pozornost je třeba věnovat preanalytické fázi stanovení. Nejpoužívanějším materiál k vyšetření je EDTA plazma, krevní elementy je třeba oddělit ihned po odběru. Výsledná koncentrace je ovlivněna dietou, věkem, pohlavím, rasou, polohou při odběru i délkou zatažení paže při odběru. Biologická variabilita koncentrace tHcy je uváděna v rozmezí 7–15 %., There are many methods now available for total plasma homocystein determination. The chromatographic methods require technically demanding instrumentation while immunoassays can be performed using the commercially available automated FPIA, ICL and EIA procedures. Enzymatic homocysteine assays are now widely used and these provide acceptable performance on many commonly used chemical analysers. The control of pre-analytical stage is crucial for all types of assays. The EDTA plasma is most commonly used samples and for these faster centrifugation is required. Plasma homocysteine concentration is infl uenced by diet, age, sex and ethnicity. Posture and venous stasis also have an effect. Intra-individual variations in plasma homocysteine concentrations have been reported to range from 7 to 15%., Dubská L., Hyánek J., and Lit.: 27