Ani po 35 letech úporných diskusí není možno prohlásit významně zvýšenou hladinu homocysteinu v krvi – hyperhomocysteinémii – za neškodnou metabolickou zajímavost bez patognomonických účinků na methylační pochody v organismu. Každé zvýšení > 30 µmol/l je třeba analyzovat, zajistit doplňující diferenciálně diagnostická vyšetření (vitaminy skupiny B, hemokoagulační vyšetření, methylmalonát, tromboembolické mutace aj.), protože stále zůstává významným diagnostickým markerem defi citu vitaminů, výživových, kostních, nádorových, perikoncepčních, cévních, ledvinových onemocnění a hemokoagulačních či dědičných metabolických poruch. Doložené kazuistiky vyšetřovaných pacientů s vysokým homocysteinem v metabolické ambulanci jsou toho jasným dokladem., Even after 35 years of persistent discussions the signifi cantly elevated blood level of homocysteine – hyperhomocysteinemia – cannot be considered as a harmless metabolic curiosity without pathological consequences for methylation processes in the organism. Each elevation > 30 µmol/l should be analyzed, provide differential diagnostic examinations (vitamins of the B group, hemocoagulation examination, methylmalonate, thromboembolic mutations etc.) as it still remains a signifi cant diagnostic marker of the defi cits of vitamins, nutrition, osseous, tumorous, peri conceptual, vascular, and renal diseases as well as hemocoagulation or hereditary metabolic diseases. Documented case reports of examined patients with a high homocysteine in the out patient setting demonstrate in clearly., Hyánek J., Dubská L., Pejznochová H., Pehal F., Vaingátová S., Martiníková V., and Lit.: 37
Cíl studie: Autoři popisují velice dobré zkušenosti s rutinním stanovením aktivního vitaminu B12 – holotranskobalaminu (HTC) u pacientů odeslaných do metabolické ambulance Nemocnice na Homolce za posledních 5 let. Pacienti a metody: Za rok navštíví ambulanci zhruba 1000 dospělých i dětských pacientů s metabolickými poruchami, u kterých je diferenciálnědiagnosticky indikováno vyšetření HTC a stanoveno metodikou MEIA AxSym Active B-12 Assay (Abbott). Výsledky: Deficit HTC nacházíme kromě makrocytární anémie také u pacientů s nepoznanými neuropsychiatrickými, gastrointestinálními, srdečními a perikoncepčními problémy. Zřetelný deficit HTC je také prokazován při mozkových příhodách, infarktech myokardu, emboliích plícnice, trombóz, tromboembolií, typických i atypických perniciózních anémií, u mentálního opoždění a kognitivních poruch, u žen trpících dysfertilitou aj. Vybrané kazuistiky jsou stručně dokumentovány a dokazují, že správná diagnóza byla možná jen díky zavedení tohoto vyšetření do rutinního provozu laboratoře. Závěr: Autoři doporučují vyšetření HTC u shora uvedených klinických symptomů, protože spolu se stanovením metylmalonátu a homocysteinu dokáže snížená hladina HTC překvapivě objasnit vyvolávající příčinu mnoha různorodých nálezů a určit tu správnou diagnózu či pochopit neočekávané komplikace., Objective: Authors are commenting very good experience with routinely use of holotranscobalamin (HTC) in patients attending the metabolic surgery of Hospital Homolka within last 5 yrs. Patients and Method: Among 1000 adult or children patients attending yearly the metabolic surgery the typical cases of HTC deficiency were detected in patients with unexplained neurological, psychiatric, gastroenterological, cardiologic, obstetric, nutritional and metabolic symptoms. The MEIA AxSym Active B-12 Assay (Abbott) method was introduced in routine laboratory use instead of total vitamin B-12 estimation. Results: Typical clinical cases of patients suffering from heart attacks, pulmonary embolism, typical or atypical pernicious anemias as well as in patients with deep vein thrombosis, thromboembolism, in patients with neuronal and perception disorders, in females suffering from fertility disorders are presented in details. All these patients were detected only thanks to introducing of very efficient method for HTC estimation in the routine use in clinical chemical laboratory. Conclusion: In many typical or atypical clinical cases of known or unknown origin, the estimation of active form of vitamin B-12-HTC together with methylmalonic acid and total homocysteine could be very helpful to find the reason for corresponding diagnosis or complications., Hyánek J., Hájek Z., Dubská L., Pejznochová H., Vaingátová S., Maťoška V., Hejtmánková J., Křížová M., Vondráčková D., Pehal F., Hoffman R., Matoušková J., Hyánek T., Martiníková V., Privarová J., and Lit.: 36